Аминоацидурия
Cтраница 1
Однако аминоацидурия может появиться до развития признаков заболевания печени; существенное повышение уровня аминокислот в крови обычно отсутствует. Наблюдается отложение меди в чечевицеобразном ядре мозга, печени и роговице; с мочой выделяются необычно большие количества меди в виде клешневидных комплексов с пептидами ди-карбоновых аминокислот. В нормальной сыворотке крови медь связана с одним из а-глобулинов, церулоплазмином. [1]
Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75-77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому заболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79]; иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза - значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [2]
Свинцовая нефропатия ( аминоацидурия, гипофосфатемия с относительной гиперфосфатурией, а также глгокозурией) сопровождается медленным сморщиванием почки. [3]
Имеются указания на то, что аминоацидурия и в этом случае обусловлена нарушением реабсорбции в почечных канальцах. [4]
Бросаются в глаза симптомы печеночной недостаточности: аминоацидурия, усиленное выделение меди с мочой, гипопро-теинемия, отложение меди в печени, в подкорковых узлах мозга и в других тканях, в том числе в роговице. Наступают расстройства экстрапирамидной моторики ( мышечная ригидность, гиперкинезы, дрожание, атетоидные и хореиформные насильственные движения и др.), нарушение психики. [5]
Болезни почек, при которых снижается реабсорбция в почечных канальцах, могут сопровождаться общей аминоацидурией, глюкозурией и протеинурией. [6]
Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75-77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому заболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79]; иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза - значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [7]
Существует значительная корреляция между повышенным уровнем кадмия в крови и увеличением - микроглобулина. На последующих этапах развития заболевания в результате торможения канальцевой реабсорбции развиваются глюкозурия, генерализованная аминоацидурия и энзимурия [ binder G. Этот комплекс признаков известен как синдром Фанко-ки [ Ryan J. По поводу их диагностического значения при кадмиевой интоксикации до сих пор ведутся дискуссии. [8]
При поражениях печени нарушается также процесс дезаминирования аминокислот, что способствует увеличению их концентрации в крови и моче. Так, если в норме содержание азота аминокислот в сыворотке крови составляет примерно 2 9 4 3 ммоль / л, то при тяжелых заболеваниях печени ( атрофические процессы) эта величина возрастает до 21 ммоль / л, что приводит к аминоацидурии. [9]
Одним из наиболее ранних нарушений азотистого обмена при белковой недостаточности является резкое снижение интенсивности процессов дезаминирования, трансаминирования и биосинтеза аминокислот, а также синтеза мочевины в печени. Это связано с нарушением синтеза апоферментов. В результате развивается аминоациде-мия, аминоацидурия и снижение выделения мочевины с мочой. [10]
Содержание белка в моче составляет при этом от 70 до 2600 мг в сутки. Из проявлений нарушения функции почечных канальцев отмечены глюкозурия, аминоацидурия, нарушения концентрационной способности, ги-перкальциурия, гиперфосфатурия, нефрокальциноз. [11]
Глюкокортикоиды выделяются при стрессе совместно с катехола-минами; кроме того, они способны усиливать секрецию катехолами-нов. В связи с этим ряд эффектов глюкокортикоидов - мобилизация жира из депо, поступление в кровь глицерина ( используется в глюко-неогенезе) и жирных кислот ( образуют в печени через ацетил - КоА кетоновые тела) - опосредован адреналином. Таким образом, в крови повышается содержание глюкозы, аминокислот, жирных кислот, кетоновых тел; в моче - глюкозурия, кетонурия, аминоацидурия. Такие изменения характеризуются как стероидный диабет. [12]
Отчетливая тенденция к азотурии при гипо - и ги-первитаминозе А на фоне недостаточности содержания лизина, метионина и треонина не связана, как видно из табл. 17, с азотом мочевины, количество которого в моче снижается. Такая тенденция в значительной мере определяется повышением концентрации в экскрете ами-ноазота и аминокислот. Не исключается также некоторая роль в этом возможного усиления элиминации с мочой и других азотистых метаболитов белкового обмена, в частности аммиака, креатина и креатинина. Относительно аминоацидурии следует заметить, что она обусловлена повышенным выделением всех, как заменимых, так и незаменимых, аминокислот ( табл. 19) и что в ее основе, по-видимому, лежит уменьшение проницаемости почечного барьера для этих соединений при указанном дисбалансе в питании. [14]
Страницы: 1