Cтраница 1
Алькаптон выделяется потому, что организм не может расщепить его путем окисления. У здоровых людей имеется фермент, который осуществляет реакцию окисления алькаптона. [1]
Алькаптон выделяется потому, что организм не может расщепить его путем окисления. У здоровых людей имеется фермент, который осуществляет реакцию окисления алькаптона. [2]
Алькаптонурия представляет особый интерес с точки зрения генетики и биохимии, так как она дает нам ключ к пониманию того, что такое гены и как они функционируют. Если в клетках человека присутствует только рецессивная, или неактивная, форма соответствующего гена, то фермент не образуется, алькаптон накапливается и выделяется с мочой. Это показывает, что нормальный ген принимает какое-то участие в образовании фермента. [3]
Алькаптон выделяется потому, что организм не может расщепить его путем окисления. У здоровых людей имеется фермент, который осуществляет реакцию окисления алькаптона. В результате больные алькаптонурией не могут расщеплять алькаптон до углекислоты и воды, как это делает организм здорового человека. [4]
Гены, определяющие цвет глаз и форму волос, касаются маловажных признаков. Другие гены связаны с наследованием признаков, имеющих более существенное значение. Один из таких генов может обусловить редкую наследственную болезнь, основным симптомом которой является потемнение мочи при действии на нее воздуха. Этот наследственный порок обмена, как назвал ее английский врач и биохимик Гаррод, был известен медикам уже около 300 лет назад. Биохимические процессы, лежащие в его основе, были установлены немецким биохимиком К. Бедекером в 1859 г. Он обнаружил, что потемнение мочи зависит от присутствия особого химического вещества - алькаптона, которое оказалось 2 5-диоксифенилуксусной кислотой. [5]