Cтраница 1
Алькаптонурия представляет особый интерес с точки зрения генетики и биохимии, так как она дает нам ключ к пониманию того, что такое гены и как они функционируют. Если в клетках человека присутствует только рецессивная, или неактивная, форма соответствующего гена, то фермент не образуется, алькаптон накапливается и выделяется с мочой. Это показывает, что нормальный ген принимает какое-то участие в образовании фермента. [1]
Известно, что алькаптонурия зависит от присутствия аномальной формы гена. Наследуется она по законам Менделя, как и голубые глаза, но аномальная форма данного гена встречается среди населения гораздо реже, чем рецессивная форма гена голубых глаз. [2]
Алькаптон выделяется потому, что организм не может расщепить его путем окисления. У здоровых людей имеется фермент, который осуществляет реакцию окисления алькаптона. В результате больные алькаптонурией не могут расщеплять алькаптон до углекислоты и воды, как это делает организм здорового человека. [3]