Муковисцидоз

Cтраница 1

Муковисцидоз - генетическое заболевание, наиболее распространенное среди жителей северной части Европы и белых американцев. Ген, ответственный за заболевание, локализуется в аутосоме ( не сцеплен с полом) и наследуется рецессивно. В названных выше популяциях каждый из 20 - 25 человек является носителем, а каждый из 2000 - заболевшим. Среди африканцев и азиатов заболевание встречается реже, чем в 1 случае на 100 000 новорожденных. Муковисцидоз представляет собой особый интерес не только из-за его широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить ( разд. Как и в случае серповидноклеточной анемии, широкая распространенность муковис-цидоза указывает на то, что носители при определенных условиях имеют преимущество над людьми с нормальным генотипом. Пока непонятно, в чем заключается это преимущество; возможно, оно определяет повышенную устойчивость к холере - болезни, которая вплоть до конца XIX столетия была основным убийцей в Европе. [1]

Няня кормит из бутылочки ребенка, больного тяжелой формой комбинированного иммунодефицита ( SCID. Чтобы не заразить ребенка, няня одета в комбинезон, закрывающий все тело, а ее лицо и волосы закрыты маской. Генная терапия этого заболевания проводится путем введения гена, кодирующего фермент, в клетки костного мозга и последующей пересадки таких клеток ребенку, в организме которого они смогут образовывать нормальные лимфоциты. [2]

Муковисцидоз поражает эпителиальные клетки организма, причем угрозу для жизни представляет главным образом поражение легких. Мишенью для генной терапии служат эпителиальные клетки трахеи и легких. Задача состоит в том, чтобы ввести в клетку ген, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора через клеточную мембрану ( разд. Для того чтобы добиться терапевтического эффекта, достаточно исправить около 10 % клеток. [3]

Генетическая конструкция, называемая мини-геном PDAPP, с помощью которой можно моделировать развитие болезни Альцгеймера у трансгенных мышей. 1 - 10 - экзоны кДНК белка-предшественника амилоида, А-С - введенные интроны. Регуляторными элементами являются промотор гена р-фактора роста из тромбоцитов и сигнал полиаденилирования вируса SV40. [4]

Муковисцидоз - распространенная генетическая болезнь, поражающая в странах Европы одного из 2500 новорожденных. Первичный эффект дефектного CF-гена - это изменение функции CFTR, который в норме служит каналом для ионов хлора. В результате блокирования потока этих ионов в клетку и из клетки в протоках некоторых органов, особенно в легких и поджелудочной железе, скапливается слизь. [5]

Носители гена муковисцидоза обладают гетерозиготным фенотипом. [6]

Кистозный фиброз поджелудочной железы при врожденном гнпоселе-нозе (.. Резко выраженное расширение протоков с очаговой гибелью эпителия. Сверху справа - плотный белковый конкремент в просвете протока. Фиброз стромы. Окраска гематоксилином н эозином. X120. [7]

Кистозный фиброз поджелудочной железы ( муковисцидоз) является довольно распространенным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у подростков и молодых людей. Патологическая анатомия этого заболевания хорошо изучена. [8]

Липосомы - их применение в случае лечения муковисцидоза описано ниже. [9]

Приблизительно 5 % популяции составляют носители рецессивного гена муковисцидоза поджелудочной железы. [10]

Уровень экспрессии гена интерлейкина-3 в разных системах клеток-хозяев 1. [11]

Выделение альгината слизистыми штаммами Pseudomonas aeruginosa существенно повышает вязкость слизи у больных муковисцидозом. Чтобы очистить дыхательные пути и облегчить состояние больных, в дополнение к обработке ДНКазой I следует провести деполимеризацию альгината с помощью альгинат-лиазы. [12]

Многие хотят пройти тестирование, однако пока Национальная служба здравоохранения Великобритании не может проводить тест на муковисцидоз в широких масштабах. Тем не менее 80 - 90 % людей, которым тестирование было предложено, прошли обследование. [13]

Уровень экспрессии гена интерлейкина-3 в разных системах клеток-хозяев 1. [14]

Наиболее частым летальным наследственным заболеванием среди европеоидов является муковис-цидоз. Пациенты с муковисцидозом часто страдают инфекционными заболеваниями, поражающими легкие. Лечение рецидивирующих инфекций антибиотиками в конце концов приводит к появлению резистентных штаммов патогенных бактерий. Бактерии и продукты их лизиса вызывают накопление в легких вязкой слизи, затрудняющей дыхание. Одним из компонентов слизи является высокомолекулярная ДНК, которая высвобождается из бактериальных клеток при лизисе. Ученые из биотехнологической компании Genentech ( США) выделили и экспрессировали ген ДНКазы - фермента, который расщепляет высокомолекулярную ДНК на более короткие фрагменты. Очищенный фермент вводят в составе аэрозоля в легкие больных муковисцидозом, он расщепляет ДНК, вязкость слизи снижается, что облегчает дыхание. Хотя эти меры и не излечивают муковисцидоз, они облегчают состояние больного. Применение данного фермента было недавно одобрено Департаментом по контролю за качеством пищевых продуктов, медикаментов и косметических средств ( США), и объем его продаж составил в 2000 г. примерно 100 млн. долларов. [15]

Страницы: 1 2 3