Cтраница 1
Рецессивные летальные мутации подобным же образом накапливаются в большом числе различных локусов. [1]
Рецессивная летальная мутация у диплоидного организма представляет собой изменение гена ( или нехватку), приводящеев гомозиготном или гемизигот-ном состоянии к нежизнеспособности организма. Если же клетки организма гетерозиготны по летали, то организм жизнеспособен. Поскольку среди видимых генных мутаций есть как доминантные, так и рецессивные, то по аналогии можно ожидать существование и доминантных леталей. Согласно определению, яйцо, оплодотворенное спермием, несущим доминантную леталь, не развивается во взрослый организм. Следовательно, нельзя изучать доминантную леталь в ряду последовательных поколений или в хромосомах слюнных желез и об их возникновении в облученных спермиях дрозофилы можно судить лишь на том основании, что часть яиц, оплодотзоренных такими спермиями, не развивается во взрослых мух. [2]
Отсюда размер мишени гена для всех рецессивных летальных мутаций первого типа не должен быть много меньше размеров гена. Существует следующий другой метод для определения размера гена, или по крайней мере его верхней границы. [3]
Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом основании была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом, для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х - хромосом дикого типа, а в другой Х - хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [4]
Можно определить число генов в X-хромосоме ( строго говоря, число генов, способных давать рецессивные летальные мутации) следующим образом. [5]
Кимболл ( Kimball) [12] показал, что воздействие стрептомицина после рентгеновского облучения уменьшает количество наведенных рецессивных летальных мутаций у парамеций. Кимболл считает, что процесс мутации не заканчивается мгновенно и что воздействие стрептомицина вызывает увеличение времени для спонтанного восстановления путем задерживания наступления стадии, на которой мутация становится необратимой. Это может быть предположительно объяснено допущением, что любое понижение синтеза важных соединений is результате облучения будет летальным для клеток, находящихся в состоянии деления, но не для клеток, находящихся в состоянии покоя. Если клетки имеют возможность восстановить эти процессы синтеза до - следующего деления, гибель может быть предотвращена. [6]
В течение долгого времени почти все экспериментаторы в области стерилизации насекомых старались использовать как в лабораторных опытах, так и при выпуске в природные популяции полностью бесплодных особей, стерильность которых была вызвана доминантными летальными мутациями, возникшими вследствие обработки большими дозами хемостерилизаторов или ионизирующего излучения. Рецессивные летальные мутации как фактор борьбы с вредными насекомыми стали объектом изучения главным образом только в течение последних 2 - 3 лет. [7]
У нас нет оснований предполагать, что гибель других организмов, кроме бактерий и вирусов, в сколько-нибудь значительной мере обусловлена генными мутациями. У дрозофилы рецессивные летальные мутации генов возникают под влиянием облучения в яйцах, в спермиях и, вероятно, в диплоидных клетках. Однако благодаря присутствию в этой же клетке нормального аллеломорфа рецессивные летальные мутации в диплоидных клетках не будут летальны, если только они не произошли в Х - хромосоме самца. [8]
У нас нет оснований предполагать, что гибель других организмов, кроме бактерий и вирусов, в сколько-нибудь значительной мере обусловлена генными мутациями. У дрозофилы рецессивные летальные мутации генов возникают под влиянием облучения в яйцах, в спермиях и, вероятно, в диплоидных клетках. Однако благодаря присутствию в этой же клетке нормального аллеломорфа рецессивные летальные мутации в диплоидных клетках не будут летальны, если только они не произошли в Х - хромосоме самца. [9]
Одним из факторов, способствующих такому росту, является то, что у яйцеклеток многих животных завершение мейоза откладывается почти до самого конца созревания, так что эти яйцеклетки содержат удвоенный диплоидный набор хромосом в течение большей части периода их роста. Таким образом, они содержат больше ДНК для транскрипции, чем имеет средняя соматическая клетка в фазе G, клеточного цикла. Кроме того, сохраняя и отцовскую, и материнскую копии каждого гена, яйцеклетки избегают того риска, который создают рецессивные летальные мутации в одном из двух родительских хромосомных наборов; если бы яйцеклетке приходилось проводить долгое время в гаплоидном состоянии лишь с одной копией каждого гена, риск был бы очень велик, так как у большинства организмов имеются рецессивные летали. [10]
У диплоидного организма имеются две копии каждого гена; однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной; такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации му-тантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко ( хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма): подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [11]