Cтраница 1
Доминантные мутации также очень часто легальны, если они находятся в гомозиготном состоянии. [1]
В М2 доминантных мутаций не обнаружено. [2]
Есть основания предполагать, что доминантная мутация представляет собой столь сильное отклонение от нормального развития, что даже в гетерозиготном состоянии вызывает отклонение от нормы ( фиг. Когда же подобный ген присутствует в двойной дозе, то эффект его пагубен и влечет за собой смерть ( фиг. Эта ситуация подобна той, которая создается у дрозофилы при больших нехватках. [3]
Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возделывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все большее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [4]
У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию ( см. фиг. Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [5]
Исследования последних лет показали, что у человека существенную роль играют т.н. доминантные мутации, которые проявляются у всех особей, получивших эти мутации. [6]
Так как мутации в основном рецессивны, в гетерозиготном состоянии ( растения MI) они не проявляются. Но все же необходимо проводить просмотр растений М, отбирать измененные формы и проверять, наследуются ли возникшие изменения, поскольку после обработки главным образом химическими мутагенами могут возникать доминантные мутации. [7]
Распространенные в природных популяциях А. Цис-транс-тест), к-рый неприменим для доминантных мутаций. Менделя законы), к-рые служат исходным материалом для эво-люц. [8]
Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возделывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все большее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [9]
Такой процедурой является оплодотворение очень большого количества самок, если возможно, то порядка десятков тысяч, обработанной мутагенами спермой. Разумеется, для этих целей лучше всего применять неэлитный материал. Согласно проведенным до сих пор опытам на овцах, со средней частотой 1: 2000 возникают доминантные мутации, отмеченные примерно в половине случаев крупной селекционной ценностью. [10]
Каттанах [7,9] сообщил, что некоторые из F ] от самцов мышей, обработанных третамином, были наследственно полустерильными, и этот признак был связан с цитологически установленными хромосомными транслокациями. Автор полагал, что незаконченный сперматогенез и полная стерильность у других F: потомков самцов мышей, обработанных третамином, были вызваны доминантными мутациями. [11]
Наиболее полные сведения о возникновении мутаций при облучении получены на плодовой мушке Drcsophila melanogaster. Самый обычный прием заключается в облучении самцов скрещивании их с необлученными самками и в обнаружении мутаций в полученном от них потомстве. В этом случае исследуемые мутации возникают в спермиях облученного самца. Однако доминантных мутаций появляется гораздо меньше, чем рецессивных, и поэтому чаще работают с последними. [12]
Принято различать крупные и мелкие хромосомные перестройки; к последним относятся такие инверсии, дупликации, нехватки или транслокации, которыми захвачены только маленькие участки по длине хромосомы. Маленькие дупликации и гетерозиготные нехватки у дрозофилы обычно жизнеспособны, в противоположность крупным, нежизнеспособным. Так, нехватка части района 1А ( по карте хромосом слюнных желез Drosophila melanogaster) ведет себя как рецессивная видимая мутация:; в гомозиготном состоянии она вызывает появление у мухи желтой окраски тела вместо нормальной серой. Нехватка, затрагивающая диск ЗС7, действует как доминантная мутация, вызывая в гетерозиготном состоянии выемки на крыльях. В гомозиготном состоянии она летальна. [13]
Было установлено [ Penrose, 1954; Oster, 1956 ], что частота рождаемости детей с синдромом Дауна, обусловленным хромосомной аномалией, повышается с возрастом матери. Подобные же сведения [ Giordano, 1977 ] можно дополнить работой Н. А. Чеботарь [1976], показавшей, что у старых крыс повышение вероятности гибели зародыша в овогенезе обусловлено в основном нарушениями в числе и структуре хромосом. Терци [1977] полагает, что прогрессирующее с возрастом увеличение числа аномальных клеток вызвано накоплением новых аномальных кариотипов при поддержании ранее возникших. Было выяснено также, что отцовский возраст играет роль в возникновении заболеваний, вызываемых доминантными мутациями, таких, как ахондропла-зия, нейрофиброматоз, синдром Аперта и др. В исследовании особенностей изменения уровня хромосомных аберраций в регенерирующей печени мышей разного возраста [ Pen-rose, 1961; Curtis, Crowley, 1963 ] были использованы 2 линии мышей, резко отличающиеся по продолжительности жизни. Мыши линии С57 В1 / 6 имеют продолжительность жизни 600 сут, а линии А / Н - 395 сут. [14]
У человека также, безусловно, возникают спонтанные мутации, и делались попытки определить при помощи различных методов частоту мутирования разных генов. Простейший из этих методов основан на том, что в редких случаях у одного из детей может проявиться доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении признака вследствие новой мутации. Проведенное в Дании изучение наследования так называемой хондроди-строфии показало, что примерно одна гамета на 24 000 несет доминантную мутацию, обусловливающую это заболевание. Для 5 других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования. Средняя частота мутаций у человека, видимо, по крайней мере так же высока, как у дрозофилы, но данные, на которых основан этот вывод, еще недостаточно достоверны. [15]