Cтраница 1
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланннгидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкегонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полнпептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [1]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. [2]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкетонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го интрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [3]
Внутренняя часть интрона, в ряде случаев достаточно протяженная, может быть безболезненно удалена без нарушения сплайсинга. Вопрос о том, какова судьба и возможная роль выщепляемых нитронов, остается не ясным. [4]
Внутренняя часть интрона, в ряде случаев достаточно протяженная, может быть безболезненно удалена без нарушения сплайсинга. Вопрос о том, какова судьба и возможная роль выщепляемых интронов, остается не ясным. [5]
Внутренняя часть интрона, в ряде случаев достаточно протяженная, может быть безболезненно удалена без нарушения сплайсинга. Вопрос о том, какова судьба и возможная роль выщепляемых нитронов, остается не ясным. [6]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланннгидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкегонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полнпептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [7]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [8]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкетонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го интрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [9]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкетонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го интрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [10]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланннгидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкегонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полнпептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [11]
Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [12]