Наследственное нарушение

Cтраница 1

Примеры химических веществ, вызывающих генотоксичность клеток человека. [1]

Наследственные нарушения, чреватые возникновением рака, связанные, no - видим ому, с нарушенным восстановлением ДНК. [2]

Наследственные нарушения обмена йода и врожденный зоб-описаны у ольшннства видов сельскохозяйственных животных - мериносовых овец в Австралии, у коз в Нидерландах, у которых обнаружена нефункциональная мРНК тиреоглобули-на. ЮжнЬй Африке, у которых этот генетический дефект носит аутосомно-рецессивный характер. [3]

При наследственном нарушении обмена фруктозы возникает фруктозурия. Заболевание протекает бессимптомно, поскольку глюкоза обеспечивает энергетику клетки, - эссенциальная фруктозурия; 2) при дефекте альдолазы Ф-1-Ф возникает непереносимость фруктозы. [4]

Существует ряд наследственных нарушений метаболизма фенольных ароматических аминокислот. Большая часть нарушений обусловлена аутосомаль-ными рецессивными генами. [5]

При некоторых наследственных нарушениях метаболизма порфиринов происходит их накопление - порфирия. При врожденной эритропоэтической порфирии происходит накопление уропорфирина I, преждевременное разрушение эритроцитов. Моча у больных окрашена в красный цвет, зубы флюоресцируют в ультрафиолете ярко-красным светом из-за накопления порфиринов. Кожа очень чувствительна к свету. [6]

Существует целый ряд наследственных нарушений метаболизма ароматических аминокислот, которые вызывают психические заболевания, в частности шизофрению, хотя причины этого полностью не ясны. В моче шизофреников обнаруживаются необычные ароматические оксисоединения, свидетельствующие об аномалии метаболизма тирозина. [7]

У человека известно много различных наследственных нарушений аминокислотного обмена. В основе всех этих нарушений ( большинство из них встречается редко) лежит мутация какого-нибудь гена, кодирующего определенный фермент, участвующий в превращениях данной аминокислоты. Под контролем мутант-ного гена синтезируется дефектный фермент, у которого в том или ином ключевом участке полипептидной цепи может стоять неправильная аминокислота; кроме того, какой-нибудь аминокислотный остаток может быть утрачен или, наоборот, включен в полипептидную цепь. В одних случаях такой наследственно измененный фермент неактивен вообще, а в других проявляет лишь часть присущей ему активности, поскольку характерное для него значение KM ( или Ушм) не соответствует норме. Большинство врожденных нарушений аминокислотного обмена у человека сопряжено с накоплением тех или иных промежуточных продуктов этого обмена. При некоторых наследственных заболеваниях такого рода нарушается нормальное развитие нервной ткани, что приводит к умственной отсталости. [8]

Известны некоторые заболевания человека, связанные с наследственными нарушениями обмена тирозина и фенилаланина. Эти заболевания наряду с другими, о которых говорилось в предшествующем разделе, относятся к врожденным порокам обмена веществ. Наследование этих заболеваний носит обычно рецессивный характер. [9]

По данным ВОЗ, около 5 % новорожденных страдают наследственными нарушениями, 40 % ранней младенческой смертности и инвалидности обусловлено наследственными факторами, в детских стационарах 30 % коек заняты пациентами с наследственными болезнями. [10]

В настоящее время у человека известно по приблизительным подсчетам уже свыше 2000 различных наследственных нарушений или болезней и число их быстро растет. Ежегодно в США рождается более 120000 детей с наследственными заболеваниями. [11]

Примерами данной группы заболеваний могут служить мета-хроматическая лейкодистрофия и лейкодистрофия Креббе; при этих заболеваниях вследствие наследственного нарушения образования отдельных гликолипидов наблюдается их накопление. Название лейкодистрофия означает дегенерацию белого вещества. Кроме перечисленных заболеваний, вызванных демие-линизацией, существует другая группа, у которой нарушение миелиновой оболочки - это одна из причин болезни, возможно, не самая главная, например фенилкетонурия, при которой также происходит нарушение миелинизации, но в результате накопления фенилпировиноградной кислоты. Причина болезни - дефект фенилаланингидроксилазы, в результате чего блокируется нормальный метаболизм фенилаланина. [12]

Из опубликованных в настоящее время гипотез о биохимической основе превращения нормальной клетки в злокачественную нам кажется наиболее убедительной концепция Шапота [20, 21] о наследственном нарушении контрольных механизмов, регулирующих образование ферментов, необходимых для синтеза ДНК и специальных белков митотического аппарата. [13]

Гликогенез происходит и тогда, когда отношение [ Ф ] / [ Глюкозо-1 - фосфат ] достигает 300, а также при некоторых наследственных нарушениях обмена, при которых фосфори-лаза вообще отсутствует. Кроме того, в присутствии адреналина, который, как только что упоминалось, стимулирует активность фосфорилазы, происходит распад, а не синтез гликогена. В настоящее время благодаря работам Лелуара и других исследователей окончательно доказано, что синтез гликогена идет по пути полимеризации не самого глюкозо-1 - фосфата, а смешанного ангидрида этого соединения и УМФ, так называемой УДФ-глюкозы, или УДФГ ( см. гл. В этой реакции участвует специфичный фермент - гликогенсинтетаза. [14]

Нормальный обмен липоидов имеет исключительно важное значение для жизнедеятельности центральной нервной системы. Его врожденные и наследственные нарушения могут быть причиной чрезвычайно тяжелых синдромов, угрожающих не только зрению, но и самой жизни детей. [15]

Страницы: 1 2