Врожденный порок

Cтраница 3

Была обнаружена корреляция между показателями, характеризующими бытовое и промышленное загрязнение окружающей среды, принадлежностью к социальному классу, плотностью населения, уровнем образования в семье и показателями смертности от респираторных заболеваний. Среди более старших детей связь этих факторов со смертностью была выражена слабее, что, наряду с более низкими показателями смертности, затрудняет оценку результатов. Уровень смертности от других заболеваний, особенно от врожденных пороков, не был связан с действием факторов окружающей среды в той - степени, что респираторные заболевания. [31]

Новорожденный с пороками развития конечностей, вызванными талидомидом. [32]

Самые частые из них - слепота, глухота, пороки сердца и различные расстройства нервной системы. Возможно также резко выраженное отставание в умственном развитии. В случае заражения на первом месяце беременности у 50 % младенцев развиваются врожденные пороки. Национальная программа вакцинации, уделяющая большое внимание вакцинации женщин, помогла снизить риск заражения краснухой во время беременности. [33]

Все большее количество данных свидетельствует о том, что свинец не только воздействует на жизнеспособность человеческого эмбриона, но и на его развитие. В аспекте развития к последствиям пренатально полученных малых доз свинца относятся уменьшение веса новорожденного и недоношенность. Свинец является тератогеном для животных, однако большинство исследований не подтвердило связи между воздействием свинца и врожденными пороками у человека. [34]

Ионизирующее излучение вызывает поломку хромосом ( хромосомные аберрации), за которыми происходит соединение разорванных концов в новые сочетания. Это и приводит к изменению генного аппарата и образованию дочерних клеток, неодинаковых с исходными. Мутации полезны, если они приводят к повышению жизнестойкости организма, и вредны, если проявляются в виде различных врожденных пороков. Практика показывает, что при действии ионизирующих излучений вероятность возникновения полезных мутаций мала. [35]

Ионизирующее излучение вызывает поломку хромосом ( хромосомные аберрации), за которыми происходит соединение разорванных концов в новые сочетания. Это приводит к изменению генного аппарата и образованию дочерних клеток, неодинаковых с исходными. Мутации полезны тогда, когда они приводят к повышению жизнестойкости организма, и вредны, когда они проявляются в виде различных врожденных пороков. [36]

В результате мозгового штурма было отобрано 20 возможных тем. Например, обращение Ежегодно 500 тысяч детей погибают от врожденных дефектов, так и не родившись набрало 70 баллов по показателям интереса, 60-по показателям доходчивости и 80 баллов по показателям правдоподобности, тогда как обращение Ваш следующий ребенок может появиться на свет с врожденным пороком набрало соответственно 58, 50 и 70 баллов. Первое обращение превзошло по показателям второе, и ему было отдано предпочтение для использования в рекламе. [37]

Характерной особенностью белкового обмена является его чрезвычайная разветвленность. Достаточно указать, что в обмене 20 аминокислот, входящих в состав белковых молекул, в организме животных участвуют сотни промежуточных метаболитов, тесно связанных с обменом углеводов и липидов. Число ферментов, катализирующих химические реакции азотистого обмена, также исчисляется сотнями. Следует добавить, что блокирование одного какого-либо специфического пути обмена даже одной аминокислоты, обычно наблюдаемое при врожденных пороках обмена, может привести к образованию совершенно неизвестных продуктов обмена, так как возникают условия для неспецифических превращений всех предшествующих компонентов в данной цепи реакций. Отсюда становятся понятными трудности интерпретации данных о регуляции процессов азотистого обмена в норме и особенно при патологии. [38]

Человек не должен подвергаться дискриминации в зависимости от своего социального происхождения - по признакам пола, расы или социальной группы. Большинство непредвзятых людей сочтет несправедливым, если блага и положение в обществе будут распределяться в соответствии с данными признаками. Он пишет, что человек при рождении получает случайным образом распределенные не только социальные признаки, но и природные качества - здоровье, уровень интеллекта, физические недостатки или преимущества. И как национальность или родословная не являются предметом свободного выбора человека, точно так же не являются результатом волеизъявления врожденные пороки - физические или умственные. [39]

Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов: организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных ( неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциаль-ными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [40]

Страницы: 1 2 3