Cтраница 1
Анемия-это заболевание крови, при котором понижена способность эритроцитов переносить кислород и ( или) двуокись углерода. При этом блокируется процесс переноса кислорода, и в результате возникает тяжелая анемия. [1]
Серповидноклеточная анемия-это генетическая болезнь, при которой больной наследует мутантные гены от обоих родителей. В тех случаях, когда му-тантный ген унаследован только от одного из родителей, его обладатель становится носителем признака серповиднокле-точности без явных патологических симптомов. При такой форме серповид-ноклеточности ( ею поражено примерно 8 % негритянского населения Соединенных Штатов) серповидные эритроциты составляют всего около 1 % их общего числа. Ассоциация молекул дезоксигемоглобина S, рбразующих пучки нерастворимых трубчатых нитей, которые придают эритроцитам искаженную серповидную форму. [2]
Многие методы молекулярной генетики начинают широко применяться в пренатальной диагностике наследственных болезней, например гемоглобинопатии. Серповидно-клеточная анемия-это одно из наиболее часто встречающихся нарушений синтеза гемоглобина. Она развивается в результате-замены глутаминовой кислоты в 6 - м положении р-цепи гемоглобина на валин. [3]