Cтраница 1
Фанкони обусловлена дефектом синтеза внутриклеточного протектора-супероксида дисмута-зы в субпопуляции Т - лимфоцитов, способных к ФГА-бласт-трансформации. В связи с этим представляет интерес изучение [ Emerit, 1982 ] уровня хромосомных аберраций при AT, синдроме Блюма, системной красной волчанке, ревматоидном артрите, дерматомиозитах, узелковом периартериите, синдроме Крона, язвенном колите, хроническом гепатите; рассеянном склерозе и у мышей линии NZB. Автор приходит к выводу, что индукция нестабильности генома обусловлена свободными радикалами сыворотки крови. [1]
Фанкони обусловлена дефектом синтеза внутрикле-тсчгего протектора - супероксиддисмутазы в субполяции Т - лимфоцитов, бласттрансформирующейся при воздействии ФГА. [2]
Цистиноз ( часто связывают с синдромом Фанкони) - врожденное нарушение реабсорбции почти всех аминокислот ( за исключением циклических) в канальцах почек. В результате в 5 - 10 раз увеличивается экскреция аминокислот, в том числе в 20 - 30 раз цистина и цистеина. Цистин откладывается в селезенке, почках, коже; внутриклеточно накапливаются кристаллы цистина в лизосомах. Нарушается рост, страдает функция почек. [3]
Изучение пигментной ксеродермы, атаксии-телеангиэкта-зии, анемии Фанкони и синдромов Блюма и Луи-Бар позволяет предположить, что системы слежения за генетическим постоянством организма - система репарации и иммунного надзора - тесно связаны друг с другом и нарушение в одной из них ведет к нарушению деятельности другой, а поломка обеих систем приводит к возникновению синдрома нестабильности генома. Закономерно предположение о наличии медиаторов, обусловливающих связь между системой репарации и иммунного надзора. В этой связи особое внимание привлекает интерферон. [4]
Эта аминокислота обнаружена хроматографически в моче у здоровых людей и у больных с синдромом Фанкони ( стр. Она встречается в свободном виде в тканях животных [167, 168] и растений [184], но до сих пор не обнаружена в со-ст-аве белков. [5]
Так же как в случае с синдромом Блюма [ Krepinsky, Heddle, 1980 ], при анемии Фанкони отмечается полиморфизм мутагенной чувствительности лимфоцитов, поскольку не все клетки реагируют на данные мутагены в равной степени. [6]
В 1947 г. Дент [81] установил, что у здоровых людей, а особенно у людей с синдромом Фанкони при введении метионина наблюдается увеличение выделения а-аминомасляной кислоты, как будто имеет место прямое обессеривание. [7]
Дефицит цинка и его положительный лечебный эффект отмечены и при других наследственных и врожденных заболеваниях человека, таких как болезнь Крона, серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз поджелудочный железы, нефротический синдром Фанкони и др. Однако в этих случаях дефицит носит вторичный характер и не является ведущим патогенетическим фактором. [8]
Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75-77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому заболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79]; иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза - значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [9]
Значительно чаще встречаются наследственные дефекты всасывания аминокислот в почках. Одним из хорошо известных заболеваний считается цистиноз, который рядом авторов отождествляется с синдромом Абдер-гальдена - Фанкони как по клиническим и биохимическим проявлениям, так и по характеру наследственной передачи болезни. [10]
Разные виды аминоацидурии обнаружены и при ряде других, сравнительно редких расстройств, до сих пор еще полностью не расшифрованных. Синдром Фанкони [75-77] представляет наследственное заболевание, сопровождающееся аминоацидурией и выделением с мочой пептидов, бикарбоната и фосфата. Этому заболеванию могут сопутствовать остеомаляция, рахит и поражение печени [65, 78, 79]; иногда при этом наблюдается и цисти-нурия, однако этот симптом явно не идентичен неосложненной цистинурии. Простую цистинурию следует отличать от цисти-ноза - значительно более тяжелого заболевания с ранним смертельным исходом. При синдроме Фанкони концентрации аминокислот в крови обычно не отклоняются от нормы, и имеются данные о наличии дефекта в функции почек. На более поздних стадиях течение болезни может осложняться развитием поражения печени. [11]