Cтраница 1
Гипераминоацидурия встречается при заболеваниях паренхимы печени. Это объясняется нарушением в печени процессов дезаминирования и трансаминирования. Наблюдается Гипераминоацидурия также при тяжелых инфекционных заболеваниях, злокачественных новообразованиях, обширных травмах, миопатии, коматозных состояниях, гипертиреозе, лечении кортизоном и АКТГ и при других состояниях. [1]
Болезнь Вильсона-Коновалова - генетический дефект синтеза церулоплазмина: Гипераминоацидурия, снижение концентрации церулоплазмина, отложение меди в печени, почках, мозгу. [2]
При другой наследственной патологии - болезни Вильсона, помимо общей гипераминоацидурии, отмечается снижение концентрации медьсодержащего белка - церулоплазмина - в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарушением синтеза церулоплазмина. Возможно, свободная медь образует комплексы с аминокислотами, которые не всасываются в почечных канальцах. [3]
Катаракта ( см. рис. 22) может быть при таких заболе - ваниях, как галактоземия, гомоцистинурия, гипераминоацидурия, синдром Лоу, болезнь Съегрена и др. Катаракта, как уже отмечалось, обнаруживается очень просто, по серо-белому помутнению различной величины и формы в области зрачка. Диффузное помутнение хрусталика препятствует прохождению света к сетчатке и, следовательно, задерживается развитие и функционирование этой структуры и вышележащих отделов зрительного анализатора. Зрение при катарактах всегда понижено вплоть до светоощущения. [4]
Болезнь Хартнупа характеризуется специфическими нарушениями обмена триптофана. Основным проявлением болезни, помимо пеллагро-подобных кожных поражений, психических расстройств и атаксии, служит гипераминоацидурия. Поскольку с мочой выделяются в повышенных количествах индолилацетат, индолилацетилглутамин и индикан, но нормальное количество индолилмолочной кислоты, очевидно, метаболический блок связан с первой реакцией нормального пути обмена триптофана, и обмен преимущественно идет по пути декарбоксилирования. При другом наследственном пороке обмена аминокислот с разветвленной цепью-болезни кленового сиропа и при фенилкетонурии также экскретируется индолилацетат, но в этих случаях он имеет своим источником индолилпируват, так как параллельно с мочой выделяется в больших количествах индолил-молочная кислота, которая может образоваться только из фенилпирувата. Согласно новым данным, при болезни Хартнупа метаболический дефект связан с врожденным нарушением всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции триптофана и продуктов его обмена в почках. Из этого следует, что по химическому составу индолилпроизводных в моче и крови можно судить о природе болезни ( карциноидная опухоль, фенилкетонурия и др.) и о механизме нарушения обмена триптофана, что важно для постановки правильного диагноза и проведения адекватного лечения. [5]
В норме наблюдается у новорожденных. Гипераминоацидурия бывает почечной, т.е. связанной с приобретенными или врожденными дефектами реабсорбции аминокислот в почках, и внепочечной, связанной с накоплением аминокислот в крови. [6]
Гипераминоацидурия встречается при заболеваниях паренхимы печени. Это объясняется нарушением в печени процессов дезаминирования и трансаминирования. Наблюдается Гипераминоацидурия также при тяжелых инфекционных заболеваниях, злокачественных новообразованиях, обширных травмах, миопатии, коматозных состояниях, гипертиреозе, лечении кортизоном и АКТГ и при других состояниях. [7]
Как известно, обратное всасывание аминокислот ( реабсорбция) в почках происходит против градиента концентрации; в своей основе этот процесс, вероятнее всего, является ферментативным, однако детально он пока не выяснен. При хронических нефритах часто с мочой выделяется больше лизина, аргинина, пролина и цитруллина, хотя их уровень в крови может оставаться в пределах нормы. При нефрозах почти всегда выделяется больше этаноламина, таурина и 3-аминомасляной кислоты, и эта гипераминоацидурия считается неблагоприятным прогностическим признаком. [8]
При другом наследственном пороке обмена-гепатоцеребралъной дистрофии ( болезнь Вильсона), помимо генерализованной ( общей) гипер-аминоацидурии, отмечаются снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарушением синтеза церулоплазмина. Возможно образование комплексов меди с аминокислотами, которые не всасываются в канальцах. Аналогичная гипераминоацидурия наблюдается при галактоземии, синдроме Лоу и других наследственных заболеваниях. Пониженная экскреция аминокислот описана при квашиоркоре. [9]
Интенсивность развивающейся окраски пропорциональна содержанию азота глицина. Для получения шкалы берут 3, 6, 9, 18, 24, 36 и 54 мл раствора глицина, что соответствует 1; 2 5; 5; 7 5; 10 и 15 мг азота, и обрабатывают так же, как и мочу. Результаты выражают или в миллиграммах на литр азота глицина, или в миллиграммах на суточный диурез. В норме аминоазот мочи за сутки у детей не превышает 1 - 2 мг / кг массы тела; в ночное время выделяется 2 / 3 - 3 / 4 суточного количества аминоазота. Гиперами-ноацидурия возникает при ряде наследственных ( аномалии обмена аминокислот, Сахаров, гликогена и др.) и приобретенных ( гепатиты, цирроз печени, нефротический синдром и др.) заболеваний. Для выяснения причины гипераминоацидурии необходимо определить концентрации аминокислот в крови и моче и вычислить их клиренс. [10]