Cтраница 3
![]() |
Наследственная частичная стерильность, вызванная симметричным межхромосомным обменом. [31] |
У животных, у которых после мейоза нет гаплоидного митоза, и сами продукты мейоза уже представляют собой гаметы, нехватки и дупликации в спермин не лишают его способности к оплодотворению. Однако зигота не дает нормального зародыша, и смерть наступает на той или иной стадии в зависимости от степени нарушения генного баланса. [32]
Существование в молекуле проопиомеланокортина четвертого участка с аминокислотной последовательности, имеющей структурную гомологию с тремя известными меланотропинами, позволяет предположить существование серии дупликаций гена. [33]
Если растение F1 гетерозиготно по хромосомному обмену, то около половины производимой им пыльцы будет дефектной, поскольку она имеет нехватку участка одной хромосомы и дупликацию участка другой. [34]
В связи с тем, что появление системных мутаций, как отмечалось выше, обычно связано с грубыми нарушениями хромосом - с моносомией, делециями или дупликациями, поэтому важно изучить степень их жизнеспособности в сравнении с исходными сортами, а также устойчивость их к неблагоприятным воздействиям внешней среды. [35]
Затем случайным образом определяется место обмена в данном акте кроссинговера, и после этого с равной вероят ностью производится выбор либо кластера с делецией, либо кластера с дупликацией. [36]
Он состоит из двух идентичных субъединиц: а ( М 53000) и § ( / И 57 000); их аминокислотные последовательности в значительной степени гомологичны, что указывает на дупликацию гена в ходе эволюции. Очень чистый тубулин образует микротрубочки только в условиях высокой концентрации белка и магния. [37]
При хромосомных аберрациях нарушение структуры хромосомы приводит, с одной стороны, к изменению количества наследственной информации в генотипе, при котором нарушается сбалансированность по дозам отдельных генов, например увеличение доз генов при дупликации или транслокации и уменьшение - при делеции. С другой стороны, может измениться морфология хромосом, появляются кольцевые, полицентрические хромосомы. Это приводит к нарушению считывания информации, оставшейся в составе хромосом, а также к нарушению их расхождения при делении клеток. Кроме того, при хромосомных аберрациях возможно нарушение взаимодействия генов по типу эффекта положения. Конечным результатом таких нарушений являются серьезные и множественные аномалии развития. [38]
По-видимому, имели место следующие эволюционные этапы: на самой ранней стадии кодирование геном белка из приблизительно 80 аминокислот и образование S-S - связи - трипликация этой структуры - делеции приблизительно 30 остатков - дупликация полученной структуры, которая привела к белку, состоящему из 400 аминокислот, с последующей дупликацией половины этой структуры. [39]
Отчасти поэтому, а отчасти и потому, что Морозов вводил в свои теоретические построения довольно произвольные дополнительные гипотезы и был не всегда последователен, современные ему химики проглядели в его работах замечательную мысль о дупликации зарядов одинакового знака, как причине образования типа связи, характерного для органических соединений. [40]
Если замены аминокислот, вставки и делении представляются сравнительно небольшими структурными модификациями в ходе эволюции, то процесс слияния генов вызывает очень существенные изменения: он приводит либо к объединению друг с другом разных полипептидных цепей, либо к дупликации данной цепи. [41]
По-видимому, имели место следующие эволюционные этапы: на самой ранней стадии кодирование геном белка из приблизительно 80 аминокислот и образование S-S - связи - трипликация этой структуры - делеции приблизительно 30 остатков - дупликация полученной структуры, которая привела к белку, состоящему из 400 аминокислот, с последующей дупликацией половины этой структуры. [42]
Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов; эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены; и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возмножна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. Детальные расчеты показывают, что в типичном случае диплоидный организм способен расширять свой геном и добавлять к нему новые гены с новыми функциями в сотни или даже тысячи раз быстрее, чем это происходит у гаплоидного организма. [43]
Дупликации дают более слабый эффект, чем утрата вещества хромосом, однако и они вызывают нарушение баланса, которое при больших дупликациях приводит к снижению плодовитости, а также и жизнеспособности. Дупликации лучше всего изучены у дрозофилы; их легко обнаружить в хромосомах клеток слюнных желез. Возможно, что они довольно часто встречаются и у других организмов, однако симптомы, вызываемые наличием дупликации, бывают выражены довольно слабо и поэтому их, как правило, трудно обнаружить. [44]
Принято различать крупные и мелкие хромосомные перестройки; к последним относятся такие инверсии, дупликации, нехватки или транслокации, которыми захвачены только маленькие участки по длине хромосомы. Маленькие дупликации и гетерозиготные нехватки у дрозофилы обычно жизнеспособны, в противоположность крупным, нежизнеспособным. Так, нехватка части района 1А ( по карте хромосом слюнных желез Drosophila melanogaster) ведет себя как рецессивная видимая мутация:; в гомозиготном состоянии она вызывает появление у мухи желтой окраски тела вместо нормальной серой. Нехватка, затрагивающая диск ЗС7, действует как доминантная мутация, вызывая в гетерозиготном состоянии выемки на крыльях. В гомозиготном состоянии она летальна. [45]