Cтраница 1
Хромосомные мутации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. При кроссинговере происходит реципрокный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами, что ведет к изменению последовательности аллелей, и в результате получаются рекомбинаты, но без потери каких-либо генных локусов. Сходные эффекты возникают при таких хромосомных перестройках, как инверсии и транслокации. При перестройках других типов - делециях и дупликациях - число генных локусов в хромосомах изменяется, что оказывает влияние на фенотип. [1]
Хромосомные мутации могут быть результатом изменения числа хромосом или их структуры. Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие нескольких генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое воздействие, чем генные мутации. Изменения числа хромосом обычно происходят в результате ошибок при мейозе, но они возможны и при нарушениях митоза. Эти изменения выражаются либо в анэу-плоидии - утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в эушюидии ( полиплоидии) - добавлении целых гаплоидных наборов хромосом. [3]
Хромосомные мутации определяются преимущественно с помощью цитогенетического анализа с использованием клеток грызунов и / или клеток грызунов и клеток человека, которые подвергаются воздействию тестируемого химического вещества в чашках, что позволяет произойти одному или более делениям клетки. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются через микроскоп для определения изменений в структуре и числе хромосом. Хотя изучается несколько показателей, в настоящее время регулирующие органы признают два наиболее важных: хромосомная аберрация и подкатегория, называемая микроядра. Для обнаружения клеток с хромосомной аберрацией требуются специально обученные и опытные лаборанты, что делает процедуру дорогостоящей и занимающей много времени. Наоборот, тест с микроядрами требует небольшой подготовки персонала, а определение может быть автоматизировано. Микроядра внешне напоминают небольшие точки внутри клеток, легко отличимые от ядра, содержащего хромосомы. Микроядра образуются в результате разрыва хромосом либо в результате анеутшодии. Благодаря простоте подсчета микроядер по сравнению с хромосомной аберрацией, а также указанию последних исследований на то, что агенты, вызывающие аберрации в костном мозге живых мышей, индуцируют микроядра в этой ткани, сегодня микроядра рассматриваются как индикатор способности агента индуцировать хромосомные мутации. [4]
Хромосомные мутации дают надежные сведения лишь о чувствительности постредукционных стадий сперматогенеза у - мышей. [5]
В хромосомных мутациях R п, т.е. изменяются значения всех генов. [6]
ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ( аберрации хромосомные, хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за к-рым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. [7]
Анализ динамики показывает увеличение теоретической частоты хромосомных мутаций у горожан от среднего уровня 1974 - 1983 гг. на 21 % к 2000 г. Значительный прирост поражений внутриутробного развития с высокой отягощенностью наследственной патологией свидетельствует о накоплении генетических нарушений у населения города. Основной причиной этой тенденции является, по-видимому, неблагополучная экологическая ситуация, сложившаяся в регионе, прежде всего, присутствие в воздушном бассейне города высоких концентраций мутагенов. [8]
![]() |
Гены К. pneumoniae, участвующие в фиксации азота, и кодируемые ими белки ( или функции. [9] |
Фрагмент ДНК в плазмиде, комплементиру-ющий хромосомную мутацию Nif -, содержит л / / - ген, который можно детально охарактеризовать и использовать для выделения других лг / - генов. [10]
Как при геномных, так и при хромосомных мутациях нарушения в наследственном материале клетки заключаются, главным образом, в изменении количества биологической информации и связанном с этим дисбалансе генов. Собственно новой биологической информации при этих видах наследственной изменчивости не появляется. В связи с этим такие мутации имеют меньшее эволюционное значение, чем генные, при которых появляется качественно новая наследственная информация. [11]
Иногда гибридизация может сопровождаться изменением числа хромосом ( хромосомные мутации) - явление, называемое полиплоидией, которое может привести к возникновению новых видов. Один такой пример описан в разд. [13]
Прогресс молекулярных методов цитогенетики позволяет проводить более детальную оценку хромосомных мутаций. К ним относится использование зондов ( малых частей ДНК), которые прикрепляются ( создают гибриды) к определенным генам. Реаранжировка генов в хромосоме может быть определена изменением месторасположения зондов, которые флуоресцируют и легко обнаруживаются визуально как цветные секторы хромосом. Анализ с использованием одноклеточного гель-электрофореза для определения разрыва ДНК ( этот анализ обычно называется комета) позволяет определить разрывы ДНК внутри одной клетки, что может стать весьма важным инструментом в сочетании с ци-тогенетическими методами определения повреждения хромосом. [14]
![]() |
Схема двойного кроссинговера. [15] |