Рецессивная мутация

Cтраница 1

Рецессивная мутация, возникшая в спермин, не обнаружится в первом поколении ( F), если не применить специальных приемов. При исследовании мутаций, возникающих в определенном локусе, облученных самцов дикого типа скрещивают с самками, гомозиготными по рецессивному аллеломорфу этого локуса. Подавляющая часть потомства от такого скрещивания фоноти-пически дикого типа, но единичные мухи проявляют мутантный признак. [1]

Это представляет собой аналогию с рецессивными мутациями, правда весьма поверхностную. Однако здесь для проявления эффекта необходимо, чтобы произошли дальнейшие ошибки. [2]

Примером плейотропного действия гена у человека может служить рецессивная мутация в - гене, контролирующем синтез полипептидной цепи в молекуле гемоглобина. Она вызывает замену одного аминокислотного остатка в полипептидной цепи, изменение морфологии эритроцитов ( серповидность), нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищева-рит. [3]

Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возделывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все большее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [4]

У дрозофилы среди видимых мутаций рецессивные возникают в несколько раз чаще, чем доминантные, и поэтому большая часть работ производилась с рецессивными мутациями. [5]

Для перекрестноопыляющихся культур ( рожь, кукуруза, гречиха, клевер, люцерна, донник, горчица, тыквенные и др.) обычно важно не выделение отдельных рецессивных мутаций, как для самоопылителей, а общее повышение гетерозиготности сорта-популяции и насыщение его с помощью экспериментального мутагенеза мутациями, которые повышают комбинационную ценность растений и увеличивают гетерозис. [6]

Другие заболевания, причинами которых являются нарушения, связанные с тем или другим ферментом катаболизма сфинголипида, приведены в табл. 2.4. Все они относительно редки и вызываются рецессивными мутациями, которые, по-видимому, не всегда приводят к полному отсутствию данного фермента, но иногда связаны с наличием его менее активной формы. В некоторых случаях антитела против активного фермента успешно использовались для обнаружения его неактивной мутантной формы. [7]

Видимые мутации, возникающие под влиянием рентгеновых лучей, как функция дозы. [8]

Тимофеев-Рессовский и Дельбрюк) - 4 - один мутационный скачок ( от дикого типа к эозиновой окраске глаз); 5 - все сцепленные с полом летальные мутации, обнаруживаемые методикой С / В; 6 - все сцепленные с полом рецессивные мутации, обнаруживаемые методикой сцепленных Х - хромосом. [9]

Сегрегационный груз обусловлен сегрегацией ( расщеплением) генов в соответствии с законами Менделя, проявляется вы-щеплением менее приспособленных гомозиготных особей при популяционном отборе в пользу гетерозиготных особей, например как в случае с серповидно-клеточной анемией. Чаще всего это рецессивные мутации, передающиеся от родителей к детям в результате расщепления генов согласно законам Менделя. К таким признакам относятся наследственные дефекты ферментов - фенилкетонурия. [10]

Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланннгидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкегонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го нитрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полнпептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [11]

Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. [12]

Нарушения сплайсинга могут быть губительны для организма. У человека известна аутосомная рецессивная мутация в гене фени-лаланингидроксилазы. В гомозиготном состоянии мутация приводит к заболеванию - фенилкетонурии, проявляющейся в резкой задержке развития и смерти в раннем детском возрасте при отсутствии специальной диеты. Отсутствие фермента, катализирующего гидроксилирование фенилаланина с образованием тирозина, приводит к накоплению фенилаланина и нарушению образования многих метаболитов, образующихся из ароматических аминокислот. Единственная замена в 5 -районе 12-го интрона, превращающая канонический динуклео-тид GT в AT, приводит к нарушению сплайсинга и процессинга. Образующаяся аберрантная РНК, не содержащая концевого экзо-на, служит матрицей для трансляции преждевременно обрывающегося полипептида, который быстро распадается в клетке. Нарушения сплайсинга описаны также для генов человека, кодирующих глобины. [13]

Если же в М2 необходимо выделить отдельные мутации, а затем уже размножать их в виде свободно переопыляющейся популяции, то каждое растение MI необходимо изолировать от переопыления. Это необходимо из-за трудности выделения рецессивных мутаций у перекрестноопыляющихся культур. Необходимо иметь в виду, что полученную мутацию можно легко потерять, если не препятствовать перекрестному опылению. [14]

Генетические дефекты обмена марганца у человека неизвестны. Они наблюдаются у мышей с аутосомной рецессивной мутацией, носящей название pallid ( блеклый), генетический символ - ра. Мыши, гомозиготные по этому гену, приносят потомство с признаками выраженной марганцевой недостаточности: врожденной атаксией, нарушением координации. Эти нарушения объясняются аномальным развитием отолитов во внутреннем ухе, необходимых для нормального функционирования вестибулярного аппарата. [15]

Страницы: 1 2