Cтраница 2
С целью изучения генетических особенностей мутантной семьи из нее в 1971 - 1972 гг. выделено 1738 линий, которые исследовали в селекционных питомниках. Установлено, что появление аль-биносных растений связано с рецессивной мутацией аллеля АА. Наряду с альбиносами, некоторые линии выщепляли формы с мужской стерильностью, что связано с рецессивной мутацией гена ММ. [16]
По данным Bateman ( 1966), для исследования мутагенных свойств вещества необходимо 30 самцов и 360 самок. Очевидно, что для химических веществ, обладающих слабым мутагенным эффектом ( особенно вызывающих рецессивные мутации), для установления пороговых концентраций потребуется еще большее количество животных. [17]
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, часть наследств, изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. Меллера, м утационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие ( эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений. Субституционный груз возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. В обоих случаях гомозиготы имеют отрицат. [18]
Эффект большей части видимых мутаций в гомозиготном состоянии проявляется не только в том видимом изменении, по которому узнают о появлении этих мутаций, но и в снижении жизнеспособности организма. В этом нет ничего удивительного, так как полезная для организма мутантная форма, вероятно, закрепилась бы под влиянием отбора у организмов дикого типа. Очень многие рецессивные мутации летальны в гомозиготном состоянии, так что несущий их организм никогда не развивается во взрослую форму. Количество этих рецессивных леталей фактически в несколько раз превосходит количество видимых мутаций. Применяя особый тип скрещиваний ( метод С1В, введенный Мелле-ром), можно достигнуть того, что в культуре мух второго поколения ( F2), происходящих от облученного деда, совсем не будет самцов, если в спермин деда возникла сцепленная с полом летальная мутация. Таким образом, летали обнаруживаются очень легко, и этот прием свободен от тех субъективных ошибок, которые возможны при работе с видимыми мутациями. Поэтому наибольшее количество работ по вызыванию мутаций облучением, в особенности работ, преследующих цель количественного излучения и требующих для получения статистически достоверных результатов учета большого числа мутаций, было проведено с рецессивными, сцепленными с полом леталями. [19]
Установлено, что не существует минимального уровня радиации, ниже которого мутации не происходят. Общее количество мутаций, вызванных ионизирующим излучением, пропорционально численности населения и средней дозе облучения. Но в пределах одного города вероятность проявления рецессивных мутаций гораздо выше, нежели в случае, когда та же доза распределена на большее число людей. [20]
Просматривая на ячменном поле только что появившиеся проростки, мы обнаружим, что примерно 1 растение на 10 000 отличается от нормальных зеленых растений, так как у него отсутствует хлорофилл; такое растение или совершенно белое, или же его окраска представляет собой нечто промежуточное между белой и нормальной зеленой. Изредка можно обнаружить также отклоняющиеся от нормы проростки с различного рода полосатостью. Генетический анализ показал, что все эти изменения обусловлены рецессивными мутациями во многих локусах всех семи хромосом ячменя ( фиг. [21]
С целью изучения генетических особенностей мутантной семьи из нее в 1971 - 1972 гг. выделено 1738 линий, которые исследовали в селекционных питомниках. Установлено, что появление аль-биносных растений связано с рецессивной мутацией аллеля АА. Наряду с альбиносами, некоторые линии выщепляли формы с мужской стерильностью, что связано с рецессивной мутацией гена ММ. [22]
Там и здесь фигурирует значительное число доминантных мутаций, но наряду с этим находят применение и рецессивные мутации. Как доминанты, так и рецессивы в принципе наделены реальными адаптационными возможностями. Однако дикие формы, как продукт естественного отбора, отмечены намного большим весом доминантных мутаций, что обусловливается, по-видимому, структурным генетическим превосходством доминантов. В процессе возделывания культурных растений и приручения животных находит применение в селекции все большее число рецессивных мутаций, но естественный отбор отдает почти всегда предпочтение доминантам. [23]
Другим генетически обусловленным нарушением обмена железа является атрансферрннемия, обнаруженная впервые у трехмесячной девочки с гипохромной анемией. Механизм возникновения атрансферринемии не изучен, но имеются данные, что структура синтезируемого в ограниченном количестве трансферрина не отличается от нормы. Следует также отметить, что ни один из множества типов трансферрина, обнаруженных у мыши и человека, не связан с функциональными нарушениями обмена железа [ Bannerman R. Дефект обмена железа наблюдается на выходе из клетки; 2) микроцитарная анемия у мышей ( mk), обусловленная аутосомной рецессивной мутацией, вызывающей тяжелую гипохромную анемию. Дефект обмена железа наблюдается на входе в клетку; 3) белградская анемия у крыс ( Ь) - аутосомная рецессивная мутация, ведущая к тяжелой гипохромной анемии. [24]
Другим генетически обусловленным нарушением обмена железа является атрансферрннемия, обнаруженная впервые у трехмесячной девочки с гипохромной анемией. Механизм возникновения атрансферринемии не изучен, но имеются данные, что структура синтезируемого в ограниченном количестве трансферрина не отличается от нормы. Следует также отметить, что ни один из множества типов трансферрина, обнаруженных у мыши и человека, не связан с функциональными нарушениями обмена железа [ Bannerman R. Дефект обмена железа наблюдается на выходе из клетки; 2) микроцитарная анемия у мышей ( mk), обусловленная аутосомной рецессивной мутацией, вызывающей тяжелую гипохромную анемию. Дефект обмена железа наблюдается на входе в клетку; 3) белградская анемия у крыс ( Ь) - аутосомная рецессивная мутация, ведущая к тяжелой гипохромной анемии. [25]
У диплоидного организма имеются две копии каждого гена; однако для выживания и нормальной жизнедеятельности в большинстве случаев бывает достаточно одной копии. Мутация, нарушающая функцию жизненно важного гена, для гаплоидного организма легальна, но она может оказаться безвредной для диплоида, если затронута лишь одна из двух копий гена. Чаще всего в геномах диплоидных организмов содержится много таких рецессивных ле-талей. Однако половое размножение накладывает ограничение иа их количество. Если обе родительские особи несут рецессивную летальную мутацию в одном и том же гене, их потомок может унаследовать две мутантные копии этого гена и не получить ни одной нормальной; такой организм погибнет, и вместе с ним будут утрачены мутантные копии гена. Чем больше распространен в популяции мутантный ген, тем быстрее он будет элиминироваться. В результате устанавливается равновесие между скоростью элиминации му-тантного аллеля и скоростью его образования за счет новых мутаций. При равновесии мутантный аллель встречается в популяции достаточно редко ( хотя и значительно чаще, чем это было бы у гаплоидного организма): подавляющее большинство особей будут действительно диплоидными по данному локусу-у них будут две функционирующие копии гена. Сходным образом обстоит дело и с теми рецессивными мутациями, которые просто вредны, но не легальны. [26]