Cтраница 1
Врожденное заболевание, нередко имеющее выраженный семейно-наследственный характер с рецессивной передачей. Наблюдается кровное родство родителей. Болезнь поражает чаще всего детей в возрасте от 1 до 7 лет, преимущественно мальчиков. В основе болезни лежит нарушение холестеринового обмена с отложениями липоидов в клетках ретику-лоэндотелия. Поражаются многие органы и системы, в том числе скелет, преимущественно кости черепа. [1]
Это врожденное заболевание, называемое фенил-кетонурией, встречается у европеоидов с частотой 1 на 10 000 новорожденных. В каждой ткани организма экспрессируется свой набор из всей совокупности генов, но есть мутации, которые приводят к болезням, затрагивающим буквально все органы и ткани: мышцы, глаза, печень, кости, почки, сердце, нервную систему, кожу, мозг, желудок, кишечник, систему кроветворения. [2]
Порфирия - это редкое врожденное заболевание, при котором копро - и уропорфирины циркулируют в крови в чрезмерно большом количестве и выделяются с мочой и калом. Присутствие этих порфи-ринов вызывает воспаление кожи при попадании на нее света. [3]
Дефицит цинка и его положительный лечебный эффект отмечены и при других наследственных и врожденных заболеваниях человека, таких как болезнь Крона, серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз поджелудочный железы, нефротический синдром Фанкони и др. Однако в этих случаях дефицит носит вторичный характер и не является ведущим патогенетическим фактором. [4]
Воздействие свинца нарушает функции женской и мужской репродуктивной системы, что приводит к росту числа выкидышей и врожденных заболеваний. Особенно негативно влияет свинец на здоровье детей, в организм которых он попадает уже в утробе матери, так как обладает способностью проникать через плаценту, а также накапливаться в грудном молоке. Свинец оказывает влияние на нервную систему, что приводит к снижению интеллекта; на сердечно-сосудистую систему, вызывая заболевания сердца; нарушает двигательную активность, координацию движений, слух. [5]
В целях внедрения современных эффективных методов диагностики, профилактики и лечения экологически обусловленных, онкологических, и врожденных заболеваний службами практического и научной проработки вопросов охраны здоровья населения в г. Стерлитамаке разработаны и выполняются целевые городские программы Экология и Противораковая. В указанных программах предусматриваются научные проработки в интересах профилактики экопатоло-гии и мониторинг здоровья населения, исследования генотоксических эффектов, включая оценку отдаленных генетических последствий. [6]
Техника иммунологической реконструкции генов, выделенных из клетки и вмонтированных в безопасные бактерии, позволит предупреждать и лечить врожденные заболевания, в том числе и иммунодефицитные. Успехи в получении чистых иммуноглобулинов позволят ослабить продукцию IgE клетками крови и тканей ( базофилы, тучные клетки), стабилизировать мембраны этих клеток, а значит, направленно лечить аллергические болезни. [7]
Облучение оказывает сильное влияние и на наследственность, что может привести к появлению потомства с уродливыми отклонениями или врожденными заболеваниями. [8]
Сфера деятельности ВТЭК не ограничивается лишь установлением группы инвалидности; она определяет также причины инвалидности ( общее заболевание, трудовое увечье, профессиональное заболевание, врожденное заболевание и пр. От последней зависит правильное рациональное трудоустройство инвалидов. В противном случае непоказанная трудовая деятельность может привести к дальнейшему прогрессированию процесса и снижению зрительных функций. [9]
Первые аргументы в пользу гипотезы, согласно которой фенотипическое выражение генных мутаций обусловлено изменениями определенных белков-ферментов, были получены в 1908 г. Гэрродом, изучавшим различные врожденные заболевания человека ( так называемые врожденные нарушения обмена), в частности алкаптонурию. Это заболевание наследуется как простой рецессивный менделирующий признак. При алкаптонурии клетки организма утрачивают способность окислять гомогентизиновую кислоту - продукт метаболизма фенилаланина ( см. гл. [10]
К счастью, развития дефектной оплодотворенной яйцеклетки, как правило, не происходит, но правила имеют исключения, и тогда каждая клетка в организме получается неполноценной и как следствие развиваются тяжелые врожденные заболевания. [11]
Копропорфирин I, основной порфирин, содержащийся в фекалиях человека, имеет четыре ме-тильные группы и четыре группы пропионовой кислоты, попеременно расположенные вокруг молекулы, а уропорфирин I, иногда присутствующий в моче человека, имеет четыре группы уксусной кислоты, чередующиеся с четырьмя группами пропионовой кислоты. При врожденном заболевании - порфириновой болезни ( гематопорфирии) неполноценный фермент не обеспечивает нормального каталитического превращения уропорфирина в копропорфирин. [12]
Способность крови свертываться при повреждении кровеносных сосудов имеет огромное биологическое значение. Люди, страдающие различными формами гемофилии, - особым врожденным заболеванием, при котором кровь лишена способности свертываться, иногда погибают в результате самого, казалось бы, незначительного повреждения кровеносного сосуда. [13]
Скривер, В.Б. Спиричев и др.), что болезни, связанные с недостаточным потреблением витаминов, стали в настоящее время благодаря рационализации питания редкостью и являются проблемой скорее социально-экономической, чем медицинской. В то же время в последние три десятилетия описано большое число ранее неизвестных врожденных заболеваний, клиническая картина которых напоминает типичные авитаминозы. Они развиваются в раннем детском возрасте независимо от обеспеченности организма всеми известными витаминами. [14]
Все это крайне отрицательно сказывается на состоянии здоровья населения. Отмечается тенденция к увеличению смертности, в том числе материнский и младенческой, росту числа врожденных заболеваний, детской инвалидности. Не может не вызывать тревогу отчетливая тенденция к ухудшения состояния здоровья и социального благополучия детской популяции. Растет число разводов, особенно среди молодых семей, увеличивается доля одиноких матерей, в том числе юных, не сокращается социальное сиротство, острой остается проблема безнадзорности детей. Крушение прежней системы ценностных ориентации способствует росту психических стрессов, неврозов, суицидов. [15]