Врожденное заболевание
Cтраница 2
Физическое недоразвитие, разного рода уродства, расстройства деятельности внутренних органов, задержки и нарушения психического развития, различные врожденные заболевания центральной нервной системы - вот та цена, которую дети ( а иногда и более отдаленные потомки) платят своим родителям - пьяницам и алкоголикам. [16]
 |
Классификация тестов иммунных маркеров. [17] |
Оценка иммунного статуса человека основана главным образом на анализе содержания в периферийной крови таких гуморальных веществ, как иммуноглобулин и хромосомный набор, а также лейкоциты крови для исследования состава и функционирования клеточных субпопуляций. Эти методы, как правило, аналогичны тем, которые используются для исследования гуморального и клеточно-опосредрван-ного иммунитета, а также неспецифической резистентное пациентов с подозреваемыми врожденными заболеваниями иммунодефицита. [18]
КОЛЛЕКТИВНОЕ СТРАХОВАНИЕ ВРЕМЕННОЙ НЕТРУДОСПОСОБНОСТИ РОДИТЕЛЕЙ В СВЯЗИ С УХОДОМ ЗА ЗАБОЛЕВШИМИ ДЕТЬМИ - вид личного страхования, целью которого является оказание дополнительной материальной помощи родителям в случае длительной болезни их ребенка. Договор страхования заключают родители, имеющие детей в возрасте от 1 5 до 14 лет, не состоящих на учете в диспансерах по поводу хронических или врожденных заболеваний. [19]
Значение недостаточности меди в питании взрослых людей не установлено, между тем как для грудных детей наличие меди необходимо для правильного кроветворения. Медьсодержащие ферменты вовлекаются в мобилизацию тканевого железа, церуллоплазмина, активность которого падает при недостатке меди в организме. Существует врожденное заболевание грудных детей, при котором медь не всасывается. Оно проявляется в умственной отсталости, нарушении кера-тшшзации волос, пониженной температуре тела, разрушении костей и аорты. [20]
Гипомикроэлементозы могут иметь экзо - и эндогенное происхождение. Экзогенные гипомикроалементозы встречаются примерно у 20 % местного населения биогеохимических провинций с недостаточным содержанием микроэлементов в окружающей среде. К эндогенным относятся гипомик-роэлементозы, обусловленные наследственными или врожденными заболеваниями. Особую и малоизученную группу представляют вторичные эндогенные микроэлементозы, возникающие при инфекционных заболеваниях, ревматизме, туберкулезе, хронических заболеваниях пищеварительной системы, почек и ЦНС. Гипомикроэлементозы в этом случае развиваются, несмотря на поступление микроэлементов в организм в адекватных количествах и соотношениях. [21]
Основная трудность, препятствующая мониторингу за проявлением новых мутаций в популяции человека, состоит в огромном разнообразии генетических особенностей людей и в том, что эти популяции уже накопили большой генетический груз. О его величине свидетельствуют показатели частоты наследственных заболеваний и врожденных уродств. В ряде стран Европы и США ежегодно рождается от 3 до 7 %, а в Японии до 10 % детей с генетически контролируемыми врожденными заболеваниями. [22]
Подобного рода случаи, когда дефектными оказываются другие хромосомные пары, встречаются реже. Его назвали филадельфийской хромосомой, так как впервые этот дефект хромосомного аппарата был выявлен у больного в Филадельфии. Вообще, надо сказать, что обломки хромосом довольно редко являются причиной врожденных заболеваний. [23]
Проект генома человека, начатый в 1980 - х годах, обеспечит физическую и генетическую карту генетического материала человека. По этой карте можно будет сравнивать и определять здоровый или нормальный ген и больной ген, что даст возможность лучше понять суть проблемы и позволит прогнозировать и лечить генетические расстройства. Предполагается, что лечение с помощью соматического гена человека может исправить или улучшить врожденные заболевания. Пептивную карту ДНК, составленную методом рестрикци-онного картирования полиморфных фрагментов генетического материала, используют в качестве судебного доказательства изнасилования, киднэппинга и убийства. [24]
В настоящее время важна комплексная система мероприятий по генетическому мониторингу популяций в сочетании со скринингом химических соединений на мутагенную активность. Выше приведена в наиболее общей форме ее схема. В основу схемы положен принцип мониторинга - непрерывного слежения. На уровне глобальных и локальных загрязнений биосферы выделяется интегральный мониторинг за ростом врожденных дефектов в популяциях человека. Эта часть задачи может частично решаться с помощью уже известных методов учета числа врожденных заболеваний и аномалий в популяциях, путем биохимического скрининга по изоморфным белкам и цитогенетического скрининга. Известную пользу могут принести данные о динамике злокачественных новообразований и изменений в продолжительности жизни. Параллельно необходимо оценивать генетический груз в популяциях животных и растений. [25]
Классическая утилитарная программа заключается в максимизации суммы индивидуальных полезностей. Ее поддерживали родоначальники теории благосостояния ( Бентам и Стюарт Милл), и по сей день она является главной альтернативой эгалитаризму. Отдельных агентов можно мысленно представить как производственные единицы, производящие ( индивидуальное) благосостояние. И тогда роль общественного посредника просто состоит в максимизации коллективного выпуска ( а именно общей полезности) при заданных физических ограничениях. Если в примере с медицинским обслуживанием измерять уровень здоровья ожидаемой продолжительностью жизни, то классический утилитаризм предусматривает такую трату добавочного ( маргинального) доллара, которая максимизирует суммарное приращение ожидаемой суммарной продолжительности жизни. В свою очередь эта теория имеет совершенно неприемлемое следствие, состоящее в том, что жизнью людей с тяжелыми врожденными заболеваниями можно пренебречь. [26]
Страницы: 1 2