Cтраница 1
Молекулярные болезни открыты только примерно 25 лет назад, и с каждым годом тонкие молекулярные механизмы, лежащие в их основе, становятся все более понятными. Дальнейшие исследования в этом направлении должны привести к значительным успехам в борьбе с болезнями, а значит, и к уменьшению страданий человека. [1]
Другие молекулярные болезни связаны с метаболическими сдвигами, обусловленными образованием неполноценных ферментов, ответственных за определенную биохимическую реакцию. [2]
Примером молекулярной болезни, причина которой ныне совершенно ясна, может служить ферригемоглобинемия. Это заболевание связано с тем, что в аномальной молекуле гемоглобина два атома из четырех атомов железа ( II) легко окисляются до состояния железа ( III), в то время как два других атома остаются в двухзарядном состоянии. [3]
Сегодня эти молекулярные болезни неизлечимы. Ясно, что они определяются какими-то нарушениями в процессе печатания белкового текста, в процессе синтеза белка. [4]
Сегодня эти молекулярные болезни Неизлечимы. Ясно, что они определяются какими-то нарушениями в процессе печатания белкового текста, в процессе синтеза белка. [5]
Постепенно растет число молекулярных болезней, которые связаны, например, с недостаточностью какого-либо фермента в организме больного или же с аномальной последовательностью аминокислотных остатков в ферменте. [6]
Описанные явления относятся к так называемым молекулярным болезням и намечают новый подход к лечению различных заболеваний, заключающийся в восстановлении нормального строения уродливых молекул. Показано также, что незначительные изменения строения белковой молекулы приводят к изменению выполняемых ею биохимических функций. Так, например, гормон гипофиза ( синтезирован в 1954 г.), вызывающий сокращение мышц матки, и вазопрессин, изменяющий кровяное давление, различаются строением лишь двух аминокислот: изолейцин и лейцин оксито-цина заменены в вазопрессине соответственно фенилаланином и аргинином. [7]
Сейчас известно уже несколько такого рода нарушений, называемых молекулярными болезнями [188]; причина таких заболеваний заключается в наследуемой ошибке в строении молекулы ДНК. Некоторые из них приводят к нарушениям обмена веществ, так как сопровождаются синтезом поврежденных ферментов, которые не могут обеспечить правильного протекания какого-то метаболического процесса. [8]
Наследственные ( генные, хромосомные) болезни - заболевания, вызванные мутациями генов или хромосом; в последнее время их часто называют также молекулярными болезнями. [9]
Так, при тяжелой наследственной болезни, так называемой серповидной анемии, аномальным оказывается белок крови - гемоглобин: в сложной цепи этого белка всего одна аминокислота заменена другой. Подобных молекулярных болезней ( термин, предложенный известным американским ученым Полингом) в настоящее время известно уже несколько. [10]
Так, при тяжелой наследственной болезни, так называемой серповидной анемии, аномальным оказывается белок крови - - гемоглобин: в сложной цепи этого белка всего одна аминокислота заменена другой. Подобных молекулярных болезней ( термин, предложенный известным американским ученым Полингом) в настоящее время известно уже несколько. [11]
К таким молекулярным болезням относится серповидная анемия ( малокровие), проявляющаяся в том, что гемоглобин в красных кровяных тельцах теряет растворимость, оседает и под микроскопом такой осадок в эритроците имеет вид серпа. Причиной болезни является нарушение биосинтеза гемоглобина и появление его несколько необычных молекул. [12]
Белки выполняют пластические, энергетические функции, а также обусловливают определенную, свойственную данному виду организмов, направленность обмена веществ. Полингом введен термин молекулярные болезни, под этим подразумеваются изменения в структуре определенного вида молекул, к-рые являются причиной тех или иных нарушений в организме. [13]
Проникновение органической химии в биохимию и биологию благоприятствует решению проблем биохимии ( биосинтез белка, связь между строением белков и их биологическими функциями, строение нуклеиновых кислот и передача наследственных признаков, психическая деятельность) и является замечательным примером успешного комплексного. Права гражданства получают такие понятия, как молекулярные болезни и молекулярная генетика. Сложнейшие явления расстройства психической деятельности человека рассматриваются как результат нарушения биохимических процессов мозга и поддаются исправлению под воздействием органических соединений. [14]
В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, HbS, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Это исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Индивидуумы, гомозиготные по гену HbS, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода, У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40 % HbS. [15]