Cтраница 2
Встречаемость наследственных заболеваний сетчатки достаточно точно не установлена: по данным Wolbarsht и соавт. На 5 - м конгрессе по пигментному ретиниту в Мельбурне ( 1988) сообщалось, что в мире насчитывается приблизительно 3 млн больных и свыше 99 млн человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген. [16]
Заболевание было описано Donders в 1857 г. как пигметный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенез заболевания, при котором отсутствует первичный воспалительный процесс. Однако название пигментный ретинит стало классическим и широко распространенным. Были предложены и другие названия процесса, такие как первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторети-нальная дистрофия и палочко-колбочковая дистрофия. Последнее название подчеркивает то обстоятельство, что палочки поражаются первично и преимущественно, в то время как кол-бочковый аппарат нарушается на поздних этапах развития заболевания. [17]
Она важна для ранней диагностики и дифференцирования различных форм заболевания. Особое место занимает ЭРГ для исследования детей в пораженных семьях. Изменения ЭРГ при пигментном ретините были впервые установлены С. Сагре и затем подтверждены большим количеством исследователей. Нарушения в ЭРГ были найдены и экспериментально у крыс с дистрофией сетчатки и соответствующей ей дезорганизацией наружных члеников палочек и пигментного эпителия [ Arden К. При рецессивной форме заболевания ЭРГ или субнормальная, или отсутствует, хотя, как показал J. Francois, при интенсивном световом стимуле фотопический ответ ( волна а) может вызываться. [18]
В последующие годы появились исследования, на основании которых возникла необходимость определить значение иммунологических нарушений в патогенезе пигментной абиотрофии сетчатки. При исследовании 54 пациентов с пигментным ретинитом изучались ответ лимфоцитов на стимуляцию фитогемоагглютини-ном и ксеногенным экстрактом сетчатки и тотальная супрессия активности, вызванная конкавалином А. Было найдено нарушение клеточного иммунитета в группе больных по сравнению с группой здоровых лиц. [19]
Пигментный ретинит составляет основную группу среди наследственных заболеваний сетчатки. Однако раннее нарушение кровоснабжения, входящее в триаду основных признаков заболевания, имеет существенное значение в патогенезе. Это объясняет включение раздела о пигментном ретините в настоящую книгу. [20]
Пигментная абиотрофия по флюоресцеинангаографичеекой картине характеризуется пятнистой гиперфлюоресценцией глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в рети-нальных сосудах и иногда проявляющимися большими глубокими хориоидальными сосудами. Она также создает возможность для диагностики макулярных повреждений, которые при офтальмоскопическом исследовании иногда трудно интерпретировать из-за специфического для заболевания рефлекса, напоминающего отек сетчатки. Последнее может привести к неправильной диагностике макулярной дегенерации. Best ( 1972) проводит ангиографические исследования у пациентов с пигментным ретинитом после острого повышения внутриглазного давления, вызываемого накладыванием присасывающей чашечки, соединенной с офтальмодинамометром. [21]
Почти все указанные средства применяются в сочетании с витаминотерапией. Особенно широкое применение находят витамины группы В, вит. А, Е, Для лечения макулярных и периферических дистрофий применяется препарат трисоль-вит в состав которого входят вит. Имеются отдельные работы об иглоукалывании ( И. Ю. Шевчук, 1969), стимуляции светом, оксигенотерапии и др. А. С. Новохатский ( цит. Berson ( 1971) в соответствии с гипотезой о терапевтическом действии почти полного исключения света в течение длительного времени у больных с ран - иими стадиями пигментного ретинита, предлагает проводить этот метод лечения для лучше видящего глаза с помощью непрозрачных склеральных линз. [22]
Пигментная абиотрофия по флюоресцеинангаографичеекой картине характеризуется пятнистой гиперфлюоресценцией глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в рети-нальных сосудах и иногда проявляющимися большими глубокими хориоидальными сосудами. Она также создает возможность для диагностики макулярных повреждений, которые при офтальмоскопическом исследовании иногда трудно интерпретировать из-за специфического для заболевания рефлекса, напоминающего отек сетчатки. Последнее может привести к неправильной диагностике макулярной дегенерации. Best ( 1972) проводит ангиографические исследования у пациентов с пигментным ретинитом после острого повышения внутриглазного давления, вызываемого накладыванием присасывающей чашечки, соединенной с офтальмодинамометром. При флюоресцеинангиографических исследованиях глаз с пигментным ретинитом и нормальным и искусственно повышенным внутриглазным давлением у пациентов с офтальмоскопически не измененными ретинальными артериолами гемодинамических сдвигов не было, несмотря на имеющиеся пигментные отложения. В большинстве случаев с выраженным сужением артерий и характерной пигментацией гемодинамика была изменена. Эти данные указывают на вторичный характер нарушения артериальной циркуляции и не имеют существенного значения для патогенеза. [23]
Гистологически она характеризуется заменой капилляров широкими каналами, расширением артериол и венул. PAS-позитивная окраска свидетельствует об утолщении гомогенного полисахаридного слоя под эндотелием, что ведет к атрезии и окклюзии ретинальных сосудов. Световая и электронная микроскопия выявляет потерю эндотели-альных и муральных клеток сосудов. Большое количество - PAS-позитивного экссудата определяется в наружных слоях сетчатки, сочетаясь с ее разрушением. До настоящего времени не выяснено, носит ли эта патология врожденный характер или является следствием метаболических нарушений. Не установлен семейный характер процесса. Известно сочетание наружного экссудативного ретинита Коатса с пигментным ретинитом [ Morgan W. Периферические ретинальные телеангиэктазии встречаются при мышечной дистрофии, сочетающейся с глухотой. [24]