Генетический скрининг
Cтраница 1
Генетический скрининг снижает экономические затраты страны. Например, подсчитано, что текущие расходы Национальной службы здравоохранения Великобритании на поддержание здоровья ребенка, страдающего муковисцидозом, составляют ежегодно около 40 000 фунтов стерлингов. [1]
Генетический скрининг, подразумевающий исследование ДНК определенного человека, называют анализом ДНК. [2]
Генетический скрининг позволяет избежать драматических ситуаций в семье. [3]
Каким же образом проводится генетический скрининг. Наиболее важными являются четыре метода: биопсия ворсинок хориона, амниоцен-тез, диагностика эмбриона перед имплантацией и анализ ДНК с помощью генных зондов. [5]
Частью работы консультанта является обсуждение результатов генетического скрининга с человеком, который прошел тестирование. Роль такой беседы возрастает, если в ходе тестирования получен плохой результат. Человеку, находящемуся в шоке, трудно принять решения, имеющие долговременные последствия. В такой ситуации ему просто необходима поддержка консультанта. [6]
 |
Получение образца ворсинок хориона А. Трансабдоминальный забор. Б. Трансцгрвикалъный забор. Длина образца составляет несколько миллиметров. [7] |
Поиск мутантных генов у пациентов называется генетическим скринингом. С использованием современных методов генетики эта процедура становится значительно проще, чем была в недалеком прошлом. В трех ситуациях, которые рассматриваются ниже, генетический скрининг имеет особенно важное значение: это пренатальная диагностика, диагностика носительства, и прогнозируемый диагноз. [8]
Как уже отмечалось, несмотря на очевидные преимущества генетического скрининга, при его использовании возникает ряд проблем. Ниже рассмотрим как достоинства этого метода, так и его недостатки. Все перечисленные пункты требуют обдумывания и обсуждения. [9]
Генетический скрининг позволяет избежать драматических ситуаций в семье. Генетический скрининг дает супружеской паре возможность выбора; она может решиться или не решиться на рождение ребенка с генетическим дефектом. [10]
Поиск мутантных генов у пациентов называется генетическим скринингом. С использованием современных методов генетики эта процедура становится значительно проще, чем была в недалеком прошлом. В трех ситуациях, которые рассматриваются ниже, генетический скрининг имеет особенно важное значение: это пренатальная диагностика, диагностика носительства, и прогнозируемый диагноз. [11]
Необходима четкая политика в отношении информированности участников исследования и их согласия. Работник может по разным причинам отказаться от сотрудничества. Одна очень веская причина состоит в том, что раннее выявление изменений маркера, например относительно межхро-матидного обмена, может повлечь за собой возможность дискриминации работника страховыми компаниями и работодателями, потому что в таком случае он или она могут быть предрасположены К развитию болезни. Вторая причина касается генетического скрининга: поскольку распределение генотипов и фенотипов зависит от этнической группы, генетический скрининг может ограничивать профессиональные возможности этнических меньшинств. Наконец, существуют сомнения относительно прогностической ценности генетических тестов: поскольку она зависит от распространенности болезни, которую тестирование стремится выявить, то в случае, если такое заболевание встречается редко, прогностическая ценность будет низкой и практическая польза скрининга будет сомнительна. [12]
Пожалуй, не много найдется людей, которые считают, что терапия соматических клеток неприемлема с этической точки зрения, особенно, если при лечении используют такие простые приспособления, как, например, ингалятор. Это аналогично использованию любого другого фармацевтического продукта. Однако терапия половых клеток вызывает оживленные дискуссии. Она открывает целое направление евгеники, которая уже обсуждалась в предыдущем разделе при рассмотрении генетического скрининга. Для улучшения нормального гена можно использовать те же методы, которые применяют для исправления поврежденного гена, вызывающего наследственную болезнь. Под улучшением гена подразумевают добавление желаемых свойств. [13]
Уже в настоящее время около 50 генетических признаков метаболизма, ферментативного полиморфизма и репарации ДНК заподозрены в участии и формировании предрасположенности к болезням, а диагностические ДНК-тесты разработаны для примерно 300 генетических заболеваний. Кто должен решать, кому тест необходим, и как будет использоваться полученная при генетическом скрининге информация, кому она станет доступна, и в какой форме должны информироваться о результатах люди, прошедшие анализ. Многие из этих вопросов напрямую связаны с существующими социальными нормами и общепризнанными этическими ценностями. Основная задача заключается в предотвращении болезней и страданий людей, но любые эксперименты должны предприниматься с согласия пациентов. Некоторые этические вопросы, которые должны быть оговорены до начала экспериментов по биологическому мониторингу, приведены в таблице 27.7, а также рассматриваются в главе Этические вопросы. [15]
Страницы: 1 2