Cтраница 2
Необходима четкая политика в отношении информированности участников исследования и их согласия. Работник может по разным причинам отказаться от сотрудничества. Одна очень веская причина состоит в том, что раннее выявление изменений маркера, например относительно межхро-матидного обмена, может повлечь за собой возможность дискриминации работника страховыми компаниями и работодателями, потому что в таком случае он или она могут быть предрасположены К развитию болезни. Вторая причина касается генетического скрининга: поскольку распределение генотипов и фенотипов зависит от этнической группы, генетический скрининг может ограничивать профессиональные возможности этнических меньшинств. Наконец, существуют сомнения относительно прогностической ценности генетических тестов: поскольку она зависит от распространенности болезни, которую тестирование стремится выявить, то в случае, если такое заболевание встречается редко, прогностическая ценность будет низкой и практическая польза скрининга будет сомнительна. [16]
Эти случаи вызывают все большую озабоченность медиков и общества в целом. Наиболее известные примеры наследственных аномалий - му-ковисцидоз, болезнь ( хорея) Гентингтона и синдром Дауна. Вместе с другими патологиями генетической природы они обсуждаются в гл. Врожденные дефекты ( пороки развития) связаны с нарушением формирования плода, но не обязательно обусловлены генетически. Благодаря достижениям медицины многие дети, раньше умиравшие в младенчестве от таких аномалий, сейчас доживают до взрослого возраста. Это накладывает на общество обязанность обеспечить человеку с психическими или физическими отклонениями, иногда очень тяжелыми, полноценную жизнь. Однако развитие генетического скрининга ( массового обследования населения) все чаще позволяет выявить наследственную аномалию на ранней стадии развития эмбриона, когда беременность можно еще прервать. Вообще проблема врожденных дефектов имеет много социальных и этических аспектов, поэтому вызывает неутихающие споры в обществе. Некоторые их детали обсуждаются в гл. [17]