Cтраница 3
Работа по обнаружению и лечению фенилкетонурии ( ФКУ) побудила исследователей-биохимиков к поиску других врожденных болезней, в основе которых лежит нарушение метаболизма аминокислот и которые выражаются в умственной отсталости и других дефектах развития. Берлоу [42] сообщил на основании биохимических анализов мочи больного ребенка, что ложная положительная реакция на феррихлоридный тест указывает на повышенный уровень фенилпировиноградной кислоты, связаный обычно с ФКУ. Впоследствии было установлено, что этот ребенок страдал от гистидинемии. Не-смотря на то что известно лишь о нескольких случаях цистатио-нинурии, предполагаются последующие публикации [4.5]: с одной стороны, благодаря усовершенствованиям хроматографической техники, которая позволит анализировать отдельные аминокислоты, и, с другой стороны, благодаря многоплановым обследованиям, проводимым на таких объектах, как сыворотка и моча. [31]