Cтраница 3
В нашем описании мейоза было указано, что сильное укорочение хромосом в период между началом профазы и первой метафазой вызвано спиральным закручиванием хромосомной нити, в результате которого она постепенно уплотняется. Известно также, что обычные хромосомы имеют строение спирали, которое можно выявить, воздействуя на них определенными химическими веществами. Поэтому имеются основания полагать, что огромная длина хромосом слюнных желез обусловлена, по крайней мере частично, развертыванием хромосомной спирали. [31]
Принято различать крупные и мелкие хромосомные перестройки; к последним относятся такие инверсии, дупликации, нехватки или транслокации, которыми захвачены только маленькие участки по длине хромосомы. Маленькие дупликации и гетерозиготные нехватки у дрозофилы обычно жизнеспособны, в противоположность крупным, нежизнеспособным. Так, нехватка части района 1А ( по карте хромосом слюнных желез Drosophila melanogaster) ведет себя как рецессивная видимая мутация:; в гомозиготном состоянии она вызывает появление у мухи желтой окраски тела вместо нормальной серой. Нехватка, затрагивающая диск ЗС7, действует как доминантная мутация, вызывая в гетерозиготном состоянии выемки на крыльях. В гомозиготном состоянии она летальна. [32]
По-видимому, верхняя граница для размера гена может быть установлена на основании наблюдений, показывающих, что в Х - хромосоме дрозофилы количество генов порядка 1000, а длина этой хромосомы в клетках слюнных желез - около 200 мк. Таким образом, длина участка хромосомной нити, соответствующая одному гену, составляет около 200 ммк. Диаметр единичной хромосомной нити не может быть вычислен на основании изучения хромосом слюнных желез, но объем Х - хромосомы в метафазе может быть измерен. Если принять, что Х - хромосома представляет собой спиральную нить длиной ( в растянутом состоянии) в 200 мк, то, по вычислениям Меллера ( 1935), диаметр ее не может превышать 20 ммк. [33]
Таким образом, анализ хромосом слюнных желез подтвердил результаты моргановской группы исследователей, показавших, что гены расположены в хромосомах в определенном линейном порядке. Вместе с тем было выяснено, что перекрест нельзя считать надежным критерием действительных расстояний между генами. Некоторые гены, на генетических картах лежащие близко друг к другу, оказались далеко друг от друга в хромосомах слюнных желез. [34]
Из приведенного материала явствует, что синтез специфического белка можно продемонстрировать в опытах in vitro. Чаще всего ссылаются на синтез в бесклеточной системе гемоглобина, белков чехла фага, р-галактозидазы, дифтерийного токсина, триптофансинтетазы, сс-амилазы и запасного глобулина семян гороха. Один из самых интересных примеров синтеза специфического белка обнаружен у личинки синей мухи Calliphora erythrocephala, у которой под действием особого гормона, экдизона, на хромосомах слюнных желез образуются вздутые участки, называемые пуффами ( стр. Считают, что гормон этот активирует специфические локусы гена, в результате чего на цепях ДНК пуффа образуется специфическая щ - РНК. [35]
Классическим примером служит случай, обнаруженный Стертевантом на дрозофиле и касающийся доминантного гена Ваг. Этот ген, расположенный в Х - хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваг с двойной дозой гена Ваг имеет несколько более узкие глаза, чем самец, единственная Х - хромосома которого содержит лишь одну дозу этого гена. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваг возникает в результате удвоения маленького участка хромосомы, содержащего четыре диска ( см. фиг. В хромосомах, несущих ген Ваг, этот участок представлен дважды, в хромосомах же с соответствующим плюс-аллелем, вызывающим образование нормальных круглых глаз, этот участок представлен только один раз. Далее оказалось, что в потомстве гомозиготных самок Ваг, у которых соответственно данный участок хромосомы представлен четыре раза, возникают, хотя и с низкой частотой ( 1: 1600), уклоняющиеся типы хромосом. [36]
Карта Х - хромосомы из слюнных желез разделена на 120 приблизительно одинаковых отрезков, обозначенных буквами. Последние шесть отрезков представляют проксимальный гетерохроматин. Имеются данные, свидетельствующие о том, что эти участки содержат гетерохроматин. Мы приходим к заключению, что у дрозофилы разрывы расположены довольно равномерно по длине хромосомы, и если учитывать длину митотических хромосом, а не хромосом слюнных желез, то разрывы в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах происходят примерно с одинаковой частотой. [37]
Стрелкой указано место, где находился ныне утраченный участок хромосомы. В этом месте соответствующая нормальная хромосома делает петлю, размер которой точно соответствует размеру утраченного участка. В других участках обе хромосомы конъюгируют так тесно, что буквально сливаются в одну. Цифрами и буквами обозначены разные участки данной хромосомы. Хромосомы слюнных желез характеризуются очень точной последовательностью расположения темных и светлых дисков разного размера, которые легко нанести на карту ( см. также фиг. [38]
Рецессивная летальная мутация у диплоидного организма представляет собой изменение гена ( или нехватку), приводящеев гомозиготном или гемизигот-ном состоянии к нежизнеспособности организма. Если же клетки организма гетерозиготны по летали, то организм жизнеспособен. Поскольку среди видимых генных мутаций есть как доминантные, так и рецессивные, то по аналогии можно ожидать существование и доминантных леталей. Согласно определению, яйцо, оплодотворенное спермием, несущим доминантную леталь, не развивается во взрослый организм. Следовательно, нельзя изучать доминантную леталь в ряду последовательных поколений или в хромосомах слюнных желез и об их возникновении в облученных спермиях дрозофилы можно судить лишь на том основании, что часть яиц, оплодотзоренных такими спермиями, не развивается во взрослых мух. [39]
Интересно определить, возникают ли разрывы по длине хромосомы случайно или некоторые точки хромосом особенно подвержены разрывам. В первую очередь следует рассмотреть вопрос о распределении разрывов между эухроматином и гетерохроматином. Эти районы отличаются и цитологически, благодаря их иной окрашиваемости во время митоза и мейоза. Гетерохроматиновые районы занимают значительную часть длины хромосом в митозе или мейозе ( так, например, одну треть Х - хромосомы), но лишь очень маленькую часть длины хромосом слюнных желез. Было обнаружено, что частота возникновения разрывов в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах пропорциональна относительной длине этих районов в митотических хромосомах, но не их относительной длине в хромосомах слюнных желез. Поданным Кауфмана ( 1939), около 28 % всех разрывов в Х - хромосоме возникает в проксимальном гетерохроматиновом районе1, который занимает 1 / 3 длины митотической хромосомы. [40]
Интересно определить, возникают ли разрывы по длине хромосомы случайно или некоторые точки хромосом особенно подвержены разрывам. В первую очередь следует рассмотреть вопрос о распределении разрывов между эухроматином и гетерохроматином. Эти районы отличаются и цитологически, благодаря их иной окрашиваемости во время митоза и мейоза. Гетерохроматиновые районы занимают значительную часть длины хромосом в митозе или мейозе ( так, например, одну треть Х - хромосомы), но лишь очень маленькую часть длины хромосом слюнных желез. Было обнаружено, что частота возникновения разрывов в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах пропорциональна относительной длине этих районов в митотических хромосомах, но не их относительной длине в хромосомах слюнных желез. Поданным Кауфмана ( 1939), около 28 % всех разрывов в Х - хромосоме возникает в проксимальном гетерохроматиновом районе1, который занимает 1 / 3 длины митотической хромосомы. [41]