Хромосома - человек
Cтраница 2
По крайней мере, еще 6 - 7 элементов в некоторых продуктах я в определенных концентрациях могут представлять опасность для здоровья человека. Например, мутации хромосом человека вызывают хром, бериллий, мышьяк, никель, ртуть, кадмии, свинец, а раковые опухали - мышьяк, никель, бериллий, свинец, кадмий, ртуть. [16]
Такого же типа сцепленное с полом наследование было обнаружено у многих других животных, двудомных растений, а также у человека. Среди 23 различных пар хромосом человека лучше всего изучены в отношении содержащихся в них генов половые хромосомы. У самцов дрозофилы между Х - и Y-хромосомами перекреста не бывает, а следовательно, и обмена между находящимися в них генами не происходит. У человека же, по-видимому, возможен обмен некоторыми генами, тогда как другие гены не обмениваются. [17]
Ядро клетки человека содержит 46 хромосом, каждая из которых состоит в среднем из 175 млн. нуклеотидных пар. Средняя длина ДНК в хромосоме человека равна приблизительно 5 95 см. Все это заключено в ядре, диаметр которого, строение и поведение хромосом одинаковы у всех организмов. [18]
 |
Электронная микрофотография хромосомы 12 человека. [19] |
В клетке человека, например, содержится 46 хромосом. Молекулы ДНК в сорока шести хромосомах человека не одинаковы по размеру: они могут различаться между собой более чем в 25 раз. Эукариотические ДНК имеют не кольцевую структуру, а линейную. [20]
Эти линии клеток грызунов / человека нестабильны, причем легче они теряют хромосомы человека, так что после тридцати делений в процессе выращивания у них остается всего семь из 24 хромосом человека, изначально присутствовавших в гибридной клетке. [21]
Затем, выращивая гибридные клетки в питательной среде, в которой чисто мышиные клетки неспособны свободно развиваться, они обнаружили, что некоторые гибриды производят новый белок ( в результате деятельности генов), так как они оказались способными расти в этой питательной среде. Из этого ученые сделали вывод, что новый продукт ( белок) есть результат деятельности хромосом человека в гибридных клетках. [22]
Сегодня нам известно, что антигены тканевой совместимости, определяющие индивидуально-биологические свойства человеческого организма, контролируются определенным участком VI хромосомы человека. [23]
Для картирования с использованием радиационных гибридов ( РГ-картирования) не нужно собирать родословные и генотипировать членов банка СЕРН-семей. В основе метода лежит работа с соматическими клетками и скрининг ( с использованием ПЦР-зондов) клеточных линий, содержащих части ( фрагменты) хромосом человека. РГ-картирование целой хромосомы или какой-то ее области начинается с создания гибридной ( человек / грызун) клеточной линии, содержащей одну хромосому человека. Клетки такой монохромосомной гибридной клеточной линии подвергают воздействию летальных доз ионизирующей радиации ( рентгеновских или гамма-лучей), в результате чего разрушаются клеточные мембраны, инактивируются ферменты, происходит фрагментация хромосом. Один рад равен 0 01 Дж на 1 кг ткани или 100 эргам на 1 г ткани. Обычно клетки в культуре погибают при 3000 рад. [24]
Эти линии клеток грызунов / человека нестабильны, причем легче они теряют хромосомы человека, так что после тридцати делений в процессе выращивания у них остается всего семь из 24 хромосом человека, изначально присутствовавших в гибридной клетке. [25]
Образование кольцевой формы молекулы ДНК у бактерий или в митохондриях клеток животных часто вызвано ковалентным соединением их открытых концов. Известно, что суперспиральная ( суперскрученная) структура обеспечивает экономную упаковку огромной молекулы ДНК в хромосоме: вместо 8 см длины, которую она могла бы иметь в вытянутой форме, в хромосоме человека молекула ДНК настолько плотно упакована, что ее длина составляет 5 нм. Обычно в ДНК встречаются положительные и отрицательные супервитки, образованные за счет скручивания по часовой ( правосторонней) или против часовой стрелки двойной спирали. Образование подобных супервитков катализируется специфическими ферментами, получившими название топоизомераз. Подобные суперспирали соединяются с белками ( гистонами), упакованными в бороздках, обеспечивая тем самым стабильность третичной структуры ДНК. Степень суперспираль-ности ( наличие супервитков) молекулы ДНК обычно устанавливают по изменению константы седиментации в определенных условиях. Суперспи-рализация ДНК может быть нарушена разрывом в одной из цепей или в обеих цепях двойной спирали под действием ДНКазы или при обработке интеркалирующими соединениями. Под интеркаляцией подразумевают встраивание плоских ароматических колец между стопками пар азотистых оснований ДНК. [26]
Рассмотрим подробнее хромосомный набор соматической клетки. Он представляет собой набор, состоящий из пар хромосом; одна пара - это пара половых хромосом, остальные пары - так называемые пары ауто-сом. Так, 46 хромосом человека представляют собой набор из одной пары половых хромосом и 22 пар аутосом; 8 хромосом дрозофилы представляют собой набор из одной пары половых хромосом и всего трех пар аутосом. Каждая из аутосом, находящихся в одной и той же паре, имеет одну и ту же форму и содержит одинаковое число генов, одинаковым образом расположенных в той и другой хромосомных нитях, а главное, отвечающих за одни и те же виды признаков. Говорят, что такие аутосомы гомологичны. [27]
Анализ хромосомных карт, а также изучение обнаруженных в клетках слюнных желез дрозофил гигантских хромосом, которые в несколько раз больше обычных, позволили установить, что у насекомых в хромосомных парах содержится, как минимум, 10 000 генов. Это означало, что каждый ген имеет молекулярную массу, равную приблизительно 60 миллионам. Исходя из этого, хромосомы человека, которые по размерам больше хромосом дрозофил, могут содержать от 20 000 до 90 000 генов в каждой хромосомной паре или всего до 2 миллионов на тслетку. [28]
Термином ген определяют фрагмент ДНК, который направляет синтез индивидуальных полипептидов. Полагают, что в 23 парах хромосом человека содержится 100 000 генов. [29]
К 1992 г. на разных хромосомах человека были идентифицированы и картированы сотни ПДРФ-маркеров. С их помощью были изолированы гены таких наследственных заболеваний, как миодистрофия Дюшен-на и муковисцидоз. К сожалению, высокополиморфные локусы расположены на разных хромосомах человека неравномерно и не всегда на близком расстоянии друг от друга. [30]
Страницы: 1 2 3