Cтраница 2
Многообразны проявления наследственной отягощенное при заболеваниях сетчатки. Сюда относятся врожденные макулярные и парамакулярные атрофии Беста, врожденные макулярные кисты, пигментная дистрофия сетчатки, ахроматопсия с явлениями фотофобии, а м б-лиопии, нистагма, а также отслойки сетчатки. Все эти формы заболеваний развиваются по рецессивному, аутосомному типу наследования, нередко связанному с полом. Сами родители могут быть внешне здоровыми, однако болезнь проявляется у детей и потомков. [16]
Данные об этиологии пигментной дистрофии чрезвычайно туманны и противоречивы. Придают значение генетическим факторам, эндокринным расстройствам, авитаминозу, гипофункции мозгового придатка, полигландулярным расстройствам или токсическим влияниям. Высказывается гипотеза, что пигментная дистрофия является результатом расстройства системы обновления фоторецепторов сетчатки под влиянием избыточного света, который высвечивает родопсин. В связи с этим больным с пигментной дистрофией рекомендуется ограничивать попадание света в глаза. Систематическое лечение способно лишь замедлить патологический процесс. [17]
Синдром Laurence ( 1866) - Moon ( 1866) - В а г d e t ( 1920) - В i d 1 е ( 1922) - наследственное заболевание, передается по рецессивному типу и обусловлено множественными дефектами гена. Заболевание связано с абиотрофией энцефалогипофизарной области и ретинального нейроэпителия. Оно имеет следующие признаки: нарушение жирового обмена, половые расстройства ( distrophia adiposo-genitalis), глухоту, пигментную дистрофию сетчатки, могут быть и другие дефекты развития глаз ( косоглазие, колобома желтого пятна, катаракта, нистагм, микрофтальм и др.), врожденные пороки сердца, деформацию черепа, низкий рост, умственные расстройства и др. Начинается в раннем детском возрасте, но основные проявления чаще возникают между 10 и 15 годами жизни. [18]
Данные об этиологии пигментной дистрофии чрезвычайно туманны и противоречивы. Придают значение генетическим факторам, эндокринным расстройствам, авитаминозу, гипофункции мозгового придатка, полигландулярным расстройствам или токсическим влияниям. Высказывается гипотеза, что пигментная дистрофия является результатом расстройства системы обновления фоторецепторов сетчатки под влиянием избыточного света, который высвечивает родопсин. В связи с этим больным с пигментной дистрофией рекомендуется ограничивать попадание света в глаза. Систематическое лечение способно лишь замедлить патологический процесс. [19]
Пигментная дистрофия нередко протекает атипично. Она может поражать лиц преклонного возраста. Могут наблюдаться отклонения и в форме пигментных отложений - от костных телец до причудливой мозаики. Топография пигментных клеток может носить диффузный характер, иметь вид конгломератов в центральных участках сетчатки или ее секторах. Нередко пигментная дистрофия развивается на одном глазу. [20]
При классической пигментной дистрофии отмечается медленное хроническое течение. Периоды прогрессирования процесса чередуются с ремиссиями. В период ремиссий улучшается острота зрения, расширяется поле зрения. Пигментные отложения по ходу сосудов становятся офтальмоскопически видны в возрасте между 3 и 8 годами. Типичные проявления пигментной дистрофии начинаются в школьные годы и к 20 годам становятся уже отчетливо видимыми. Слепота обычно наступает между 40 - 50 годами, редко в возрасте старше 60 лет. [21]
Так, 10 лет назад было доказано, что пол плода может быть установлен путем исследования полового хроматина в клетках околоплодных вод. Эти клетки были культивированы, изучены их хромосомы и показано, чем определяется хромосомный набор плода. Офтальмогене-тическая консультация позволяет установить пол плода с идентификацией генетически обусловленных аномалий путем исследования амнио-тической жидкости на 14 - й неделе беременности. Определение пола плода особенно уместно при генетических заболеваниях, связанных с X-хромосомой. Амниоцентез может быть рекомендован гетерозиготным женщинам с пигментной дистрофией сетчатки, хорио-дермией, которые не хотят иметь больного сына. Определение гетерозиготности женщин чрезвычайно важно в медико-генетическом консультировании, так как 50 % их потомков мужского пола будут поражены заболеванием. [22]
С целью повышения энергетических ресурсов назначают АТФ. Радиотерапия на область шеи, тканевая терапия у ряда больных приводят к улучшению и стабилизации зрительных функций. Хороший эффект дает ультразвуковая терапия. Полезны витамины С, В2, Е, РР, гормональные препараты гипофиза, овариальные, тестику-лярные и тиреоидные препараты. Благоприятное действие оказывают метаболические стероиды: ретаболил, нероболил. Появились данные о том, что витамин А приводит с ускорению пигментной дистрофии, поэтому рекомендуется исключить его из диеты больных. Из хирургических процедур за последнее время проходят испытание методы реваскуляризации в виде частичной пересадки полосок глазодвигательных мышц в перихориоидальную область в целях улучшения кровообращения в сосудистой оболочке. Метод у ряда больных дает положительный эффект. [23]
Его признаки: наиболее часто наблюдаются синие склеры, затем ломкость костей и реже всего тугоухость. Тугоухость имеет характер отосклероза, частично со вторичным заболеванием лабиринта. Описана сине-серая окраска барабанной перепонки ( Cornil, Berthier, Sild, Funk, no Schroder), соответствующая окраске склеры, в обоих случаях из-за ненормальной тонкости тканей. Fowler обследовал 548 пациентов на отосклероз и обнаружил его у 3 % лиц с белой склерой, у 12 % - при неясно синей, у 50 % - с явно синей, у 100 % - с фиолетовой. Преимущественно болеют женщины, особенно начиная с периода полового созревания. Возможна комбинация голубых склер с пигментной дистрофией сетчатки. [24]