Cтраница 1
Галактоземия - сравнительно редкое врожденное, угрожающее жизни, аутосомнорецессивное наследственное заболевание. Оно обусловлено отсутствием специфического фермента, необходимого для обмена галактозы. Последняя, накопляясь в организме, оказывает токсическое действие на органы и ткани. Проявляется галактоземия нередко в первые же дни или недели постнатальной жизни. [1]
Галактоземия представляет собой врожденное нарушение углеводного обмена, связанное с дефицитом или полным отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. В детском возрасте галактоза является весьма существенным компонентом питания, являясь составной частью лактозы - основного углевода молока. [2]
Существует и галактоземия - заболевание, проявляющееся в развитии катаракты и повреждении мозга и печени, что вызывается отсутствием фермента, превращающего галактозофосфат в глюкозофосфат. [3]
Другие формы галактоземии наблюдаются при генетических аномалиях, обусловливающих недостаточность галактокиназы или иОРглюкоза - 4-эпимеразы. [4]
В прошлом больные галактоземией вынуждены были ограничивать себя в потреблении молока и молочных продуктов, однако это не спасало их от заболевания печени и катаракты в результате накопления галактозы в тканях. [5]
При наследственном дефекте гексозо-1 - фосфатуридилтрансфе-разы возникает заболевание галактоземия. Заболевание характеризуется триадой симптомов: а) умственная отсталость; б) катаракта; в) гепатоспленомегалия. [6]
С возрастом ослабляется специфическое нарушение обмена углеводов ( галактоземия), так как становится более интенсивным второй путь превращения галактозы. [7]
Яркий пример трансдукции описан Меррилом для фибробластов человека с врожденной галактоземией. [8]
У микроорганизмов и человека встречаются случаи наследственной недостаточности некоторых ферментов этой группы; например, галактоземия у грудных детей вызывается отсутствием фермента, катализирующего реакцию (XI.59), что обусловливает неспособность метаболизировать галактозу, образующуюся из лактозы ( ( З - В-галактозид) молока. [9]
К быстрому развитию катаракты ( в первые 2 - 3 мес жизни) приводит и галактоземия - наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся отсутствием фермента для расщепления и обмена галактозы. Быстрое развитие у ребенка двусторонней катаракты неясной этиологии должно натолкнуть врача на мысль о необходимости исключения этой аномалии углеводного обмена, тем более что своевременная диагностика галактоземии и назначение диеты с исключением галактозы и лактозы не только устраняют опасность для жизни ребенка, но даже могут привести к просветлению хрусталика. [10]
Катаракта ( см. рис. 22) может быть при таких заболе - ваниях, как галактоземия, гомоцистинурия, гипераминоацидурия, синдром Лоу, болезнь Съегрена и др. Катаракта, как уже отмечалось, обнаруживается очень просто, по серо-белому помутнению различной величины и формы в области зрачка. Диффузное помутнение хрусталика препятствует прохождению света к сетчатке и, следовательно, задерживается развитие и функционирование этой структуры и вышележащих отделов зрительного анализатора. Зрение при катарактах всегда понижено вплоть до светоощущения. [11]
Каждый ребенок первых месяцев жизни, у которого обнаружена катаракта неясной этиологии, должен быть исследован на галактоземию. [12]
Вирусы выполняли роль миниатюрных шприцев, с помощью которых гены, взятые у способных использовать галактозу бактерий, вводились в культуру клеток больных галактоземией. [13]
Повышение содержания всех или ряда аминокислот с изменением их взаимного соотношения имеет место при печеночной недостаточности1), при токсическом повреждении мочеточников, при болезни Вильсона, при синдроме Фаыцони ( Дент [1]), при цистинозо ( болезнь Лигнац-Фанцони, Бикксль и сотрудники), иногда при галактоземии и дегенеративных заболеваниях мышц. Из гормональных влияний повышение экскреции вызывает терапия АКТТ или кортизоном. Характерный вид моча приобратает при цистинурии ( 1 человек из 600 нормальных): наряду с цистином повышается содержание аргинина, орнитина и главным образом лизина. При фенилпировипоградиой олигофрении повышается экскреция фенилаланнна и его кислых продуков обмена; из копъюгированных аминокислот повышается содержание фенилацетилглутамина. [14]
Превращение галактозо-1 - фосфата в глюкозо-1 - фосфат происходит при помощи фермента галактозо - 1-фосфатуридилтрансферазы. Именно этот фермент отсутствует при врожденной галактоземии. [15]