Галактоземия
Cтраница 2
Наследственная утрата гексозо-1 - фосфат-уридилилтрансферазы приводит к галактоземии - заболеванию, для которого характерны умственная отсталость и катаракта хрусталика. В этом случае печень новорожденных теряет способность метаболизи-ровать D-галактозу, входящую в состав лактозы молока. [16]
В ряде других случаев возможно предупредить развитие глазного заболевания, а иногда спасти и самую жизнь ребенка при раннем применении определенных лечебных мероприятий. Сюда относятся, например, раннее заменное переливание крови при наследственных эритробластозах, возникших на почве резус-несовместимости; раннее назначение правильной диеты при галактоземии и сахарном диабете, назначение инсулина при диабете; назначение специфических эффективных препаратов белка при лечении гемофилии; назначение других препаратов и гормонов при лечении других аномалий. Раннее назначение соответствующей диеты при галактоземии, диеты и инсулина при сахарном диабете может не только предупредить, но и привести к обратному развитию уже имеющуюся начальную катаракту. [17]
К быстрому развитию катаракты ( в первые 2 - 3 мес жизни) приводит и галактоземия - наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся отсутствием фермента для расщепления и обмена галактозы. Быстрое развитие у ребенка двусторонней катаракты неясной этиологии должно натолкнуть врача на мысль о необходимости исключения этой аномалии углеводного обмена, тем более что своевременная диагностика галактоземии и назначение диеты с исключением галактозы и лактозы не только устраняют опасность для жизни ребенка, но даже могут привести к просветлению хрусталика. [18]
С тех пор люди больше не подвергались лечению с помощью пересадки генов, однако многие ученые, помимо Роджерса, добились существенных успехов в отработке методики, которая со временем позволит производить подобные операции. Трое исследователей из Национального института здравоохранения в Бетесде ( штат Мэриленд) - Карл Мерилл, Марк Грир и Джон Петриччоне - проводили опыты с вирусами, намереваясь переносить ДНК в клетки, содержащиеся в искусственной среде и взятые у лиц, страдающих галактоземией. [19]
С тех пор люди больше не подвергались лечению с помощью пересадки генов, однако многие ученые, помимо Роджерса, добились существенных успехов в отработке методики, которая со временем позволит производить подобные операции. Трое исследователей из Национального института здравоохранения в Бетесде ( штат Мэриленд) - Карл Мерилл, Марк Грир и Джон Петриччоне - проводили опыты с вирусами, намереваясь переносить ДНК в клетки, содержащиеся в искусственной среде и взятые у лиц, страдающих галактоземией. Это заболевание представляет собой наследственную неспособность синтезировать галактазу - фермент, необходимый для расщепления сахара, находящегося в молоке и молочных продуктах. В прошлом больные галактоземией вынуждены были ограничивать себя в потреблении молока и молочных продуктов, однако это не спасало их от заболевания печени и катаракты в результате накопления галактозы в тканях. [20]
В ряде других случаев возможно предупредить развитие глазного заболевания, а иногда спасти и самую жизнь ребенка при раннем применении определенных лечебных мероприятий. Сюда относятся, например, раннее заменное переливание крови при наследственных эритробластозах, возникших на почве резус-несовместимости; раннее назначение правильной диеты при галактоземии и сахарном диабете, назначение инсулина при диабете; назначение специфических эффективных препаратов белка при лечении гемофилии; назначение других препаратов и гормонов при лечении других аномалий. Раннее назначение соответствующей диеты при галактоземии, диеты и инсулина при сахарном диабете может не только предупредить, но и привести к обратному развитию уже имеющуюся начальную катаракту. [21]
Недостаточность фермента иОРглюкоза: a - D-галактозо - 1 -фосфат-уридюшлтрансферазы обусловливает галактоземию-наследственное заболевание человека, проявляющееся в раннем детстве. Свободная галактоза обнаруживается в значительных количествах также и в крови. Одна из более легких форм галактоземии вызывается недостаточностью галактокиназы. [23]
Известен ряд болезней, сопровождающихся отставанием скорости окисления пирувата от гликолиза. Так, при опухолевых заболеваниях гликолиз идет со скоростью, превышающей возможность цикла трикарбоновых кислот, что приводит к локальному повышению кислотности в опухолевой ткани; эту особенность метаболизма рекомендуется использовать в терапии некоторых форм опухоли. Недостаточная активность ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы и галактозы, приводит к таким метаболическим заболеваниям, как идеопатическая фруктозурия и галактоземия. [24]
Одно из патологических состояний, возникающих в результате нарушения обмена углеводов - это рецессивно наследуемое заболевание га-лактоземия. Концентрация глюкозы в крови существенно не изменяется. Кроме галактозы, в крови накапливается также галактозо-1 - фосфат. Галактоземия приводит к умственной отсталости и катаракте хрусталика. Возникновение данной болезни у новорожденных связано с недостатком фермента гексозо-1 - фосфатуридилилтрансферазы. С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена углеводов. [25]
Галактоземия - сравнительно редкое врожденное, угрожающее жизни, аутосомнорецессивное наследственное заболевание. Оно обусловлено отсутствием специфического фермента, необходимого для обмена галактозы. Последняя, накопляясь в организме, оказывает токсическое действие на органы и ткани. Проявляется галактоземия нередко в первые же дни или недели постнатальной жизни. [26]
С тех пор люди больше не подвергались лечению с помощью пересадки генов, однако многие ученые, помимо Роджерса, добились существенных успехов в отработке методики, которая со временем позволит производить подобные операции. Трое исследователей из Национального института здравоохранения в Бетесде ( штат Мэриленд) - Карл Мерилл, Марк Грир и Джон Петриччоне - проводили опыты с вирусами, намереваясь переносить ДНК в клетки, содержащиеся в искусственной среде и взятые у лиц, страдающих галактоземией. Это заболевание представляет собой наследственную неспособность синтезировать галактазу - фермент, необходимый для расщепления сахара, находящегося в молоке и молочных продуктах. В прошлом больные галактоземией вынуждены были ограничивать себя в потреблении молока и молочных продуктов, однако это не спасало их от заболевания печени и катаракты в результате накопления галактозы в тканях. [27]
При другом наследственном пороке обмена-гепатоцеребралъной дистрофии ( болезнь Вильсона), помимо генерализованной ( общей) гипер-аминоацидурии, отмечаются снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарушением синтеза церулоплазмина. Возможно образование комплексов меди с аминокислотами, которые не всасываются в канальцах. Аналогичная гипераминоацидурия наблюдается при галактоземии, синдроме Лоу и других наследственных заболеваниях. Пониженная экскреция аминокислот описана при квашиоркоре. [28]
Северной Европы и некоторых районов Африки) связана с полным или частичным исчезновением у взрослых людей лактазной активности в клетках кишечного эпителия. У таких людей лактоза в кишечнике полностью не переваривается и не всасывается, что вызывает у них поносы. Проблема эта не слишком серьезна, поскольку в тех районах, где распространена непереносимость лактозы, взрослые люди не употребляют в пищу молока. Какой-либо связи между непереносимостью лактозы и галактозе-мией не обнаружено; непереносимость лактозы встречается очень часто, тогда как галактоземия - заболевание крайне редкое. [29]
Установилось ложное представление, что если заболевание наследственное, то лечение его бесполезно. Например, гидрофтальм, жертвой которого являются только что родившиеся дети, устраняют с помощью гониотомии. Эта операция позволяет исправить небольшую степень аберрации фильтрационного угла передней камеры. Опытный офтальмохирург может успешно бороться с врожденной и старческой катарактой. Ядерная и зонулярная катаракты, связанные с галактоземией, могут быть устранены с помощью не только хорошо разработанных хирургических методов, но и соответствующей диеты при раннем их выявлении. Существует множество данных о том, что действие гена может быть клинически подавлено. [30]
Страницы: 1 2 3