Гемоглобинопатия
Cтраница 1
Гемоглобинопатии определяются аномалией скорости синтеза одной из цепей глобина ( так называемые талассемии) или появлением аномальных по своей структуре гемоглобинов ( серповидно-клеточная болезнь, М - гемоглобинопатии, гемоглобинопатия Constant Spring и др. Наиболее распространенными ге-моглобинопатиями являются талассемии, наследуемые по аутосомно-доминантному типу. В настоящее время принято делить талассемии по нарушению синтеза той или иной цепи глобина. [1]
Наиболее распространенной гемоглобинопатией, связанной с нарушением структуры цепей глобина, является гемоглобинопатия S, или серповидно-клеточная анемия. При этом виде гемоглобинопатии в Hb S 6 - м аминокислотным остатком р-цепи является валин, а не глутаминовая кислота, как в НЬ А. Это приводит к двум биофизическим последствиям: замедлению электрофоретической подвижности Hb S при щелочных значениях рН, а также к резкому уменьшению растворимости ге-моглобина, что и вызывает образование серповидных эритроцитов. [2]
При гемоглобинопатии Н наиболее рациональным способом лечения является спленэктомия. [3]
Этот вид гемоглобинопатии по клиническим проявлениям практически не отличается от р-талассемии. Заболевание связано либо с полным отсутствием синтеза а-цепей, либо со значительным его снижением. Полное отсутствие а-цепи означает глубокое нарушение синтеза гемоглобина F, что несовместимо с жизнью плода. [4]
 |
Нормальные и серповидные эритроциты. [5] |
Классическим примером наследственной гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия, широко распространенная в странах Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии. Полинг и др., отличается рядом свойств от нормального гемоглобина: в частности, после отдачи кислорода в тканях он превращается в плохо растворимую дез-окси-форму и начинает выпадать в осадок в виде веретенообразных кристаллоидов, названных тактоидами. Последние деформируют клетку и приводят к массивному гемолизу. Болезнь протекает остро, и дети, гомозиготные по мутантному гену, часто умирают в раннем возрасте. [6]
Одной из форм а-талассемии является гемоглобинопатия Н, которая обусловлена выявлением на электрофореграмме аномального гемоглобина, находящегося впереди гемоглобина А. Гемоглобинопатия встречается в Юго-Восточной Азии, описаны случаи заболевания в Англии и СССР. [7]
В последние годы описывают сочетание гемоглобинопатии S с другими видами гемоглобинопатии и талассемией. [8]
 |
Нормальные и серповидные эритроциты. [9] |
Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. [10]
В последние годы описывают сочетание гемоглобинопатии S с другими видами гемоглобинопатии и талассемией. [11]
При гомозиготной форме болезни выделяют несколько типичных синдромов, свойственных этой гемоглобинопатии: своеобразный вид больного, наличие тромбо-тических осложнений или их проявлений, нормохромная анемия. Болезнь проявляется сразу после рождения: наблюдаются резкая болезненность суставов, припухлость стоп, кистей рук, голеней, что связано с тромбозом сосудов костей и последующим асептическим некрозом головок бедренной и плечевой костей. Нередко, особенно в период гемолитического криза, наблюдаются инфаркты легких, селезенки вплоть до аутоспленэктомии, появляются язвы на голенях. Характерны следующие симптомы: высокий рост больных, истощение, длинные и тонкие конечности, искривленный позвоночник, четырехугольный башенный череп, искривленные зубы, инфантилизм, в тяжелых случаях - признаки евнухоидизма. В начале заболевания обнаруживается значительное увеличение селезенки, в последующем вследствие множественных инфарктов и склероза спленомегалия исчезает. Встречаются абдоминальные кризы, обусловленные нарушением кровообращения в сосудах кишечника. Наиболее тяжелым и грозным проявлением болезни является гемолитический и апла-стический криз. При гемолитическом кризе отмечаются резкое утяжеление течения заболевания, повышение температуры, снижение гемоглобина, появление мочи черного цвета. После тяжелых инфекций могут возникать апластические кризы, при которых происходит костномозговое разрушение эритрокариоцитов и других клеток крови. Частым проявлением нарушений микроциркуляции при серповидно-клеточной анемии могут быть различные нарушения зрения, вплоть до слепоты, связанной с поражением сетчатки. [12]
Наиболее распространенной гемоглобинопатией, связанной с нарушением структуры цепей глобина, является гемоглобинопатия S, или серповидно-клеточная анемия. При этом виде гемоглобинопатии в Hb S 6 - м аминокислотным остатком р-цепи является валин, а не глутаминовая кислота, как в НЬ А. Это приводит к двум биофизическим последствиям: замедлению электрофоретической подвижности Hb S при щелочных значениях рН, а также к резкому уменьшению растворимости ге-моглобина, что и вызывает образование серповидных эритроцитов. [13]
Многие методы молекулярной генетики начинают широко применяться в пренатальной диагностике наследственных болезней, например гемоглобинопатии. [14]
Если уровень свинца в крови менее 25 мкг / дл, анемия обычно отражает нехватку железа, или гемоглобинопатию. Два редких заболевания, острая перемежающаяся порфирия и копропорфирия, также выражаются в отклонениях обмена гема от нормы, сходных с таковыми при отравлении свинцом. [15]
Страницы: 1 2