Cтраница 2
Выяснить характер исследования этого синдрома было трудно в связи с его значительной вариабельностью у гомозигот и преимущественной встречаемостью у мужчин. Окончательно этот вопрос был решен в результате установления тесного сцепления между геном гемохроматоза и отдельными антигенами гистосовместимости системы HLA [ Simon M. Было показано, что у больных гемохроматозом тканевые антигены HLA - A3 и HLA - B14 встречаются со значительно большей частотой, чем у здоровых лиц. Это сделало возможным проведение посемейного анализа, выявившего, что ген первичного гемохроматоза не только расположен в непосредственной близости от локуса МНС на коротком плече хромосомы 6, но обычно наследуется вместе с соседним гаплотипом HLA [ Kravitz К. [16]
В последние 20 лет показано, что это не соответствует действительности, так как выяснилось значительное разнообразие их клинических проявлений. Очень полезной оказалась клиническая классификация гиперсидерозов, предложенная J. H. Dagg и соавт. Различают паренхиматозные формы гиперсидероза ( с преимущественным отложением железа в клетках паренхимы), к которым относятся первичный наследственный гемохроматоз, сидероз при некоторых видах цирроза печени, вторичный сидероз при портока-вальном анастомозе, сидероз при врожденной атрансферрине-мии, врожденный гиперсидероз, описанный L. К преимущественно ретикулоэндотелиальным формам гиперсидероза относятся генерализованные отложения железа при хронических рефрактерных ( к специфическому лечению) анемиях, гемолитических анемиях, многократных гемотрансфу-зиях, при избыточном парентеральном введении железа. [17]
Важно подчеркнуть, что при гемохроматозе имеет место отложение большого количества гемосидерина, а также пигментов, не содержащих железа ( гемофусцина и меланина), внутри клеток паренхиматозных органов. Заболевают преимущественно мужчины с явлениями гипогенитализма и симптомах феминизации. Нередко встречается тяжелое и быстро прогрессирующее поражение миокарда с увеличением размеров сердца и симптомами декомпенсации, обусловленной накоплением железа в миокарде и субэндокардиальным фиброзом. Характерны поражения периферических нервов, а в терминальной стадии асцит, тромбоз сосудов печени и селезенки, печеночная кома, кровотечения из расширенных вен пищевода. У детей гемохроматоз может протекать в латентной форме. Характерны для гемохроматоза поражения эндокринной системы, с которым связаны признаки инфантилизма и гипоплазии половой системы. [18]
До 1955 г. в литературе было зарегистрировано только 1200 случаев этого заболевания. В настоящее время оно встречается значительно чаще. Общепринято, что гемохроматоз проявляется циррозом печени, пигментацией кожи, поражением суставов, кардиомиопатией и эндокринными нарушениями, включая сахарный диабет. Большая часть этих симптомов зависит от отложения значительных количеств железа в органах, однако они характерны только для конечной стадии заболевания, которая развивается через много лет. Наследственная природа гемохроматоза не вызывает сомнения. [19]
Важно подчеркнуть, что при гемохроматозе имеет место отложение большого количества гемосидерина, а также пигментов, не содержащих железа ( гемофусцина и меланина), внутри клеток паренхиматозных органов. Заболевают преимущественно мужчины с явлениями гипогенитализма и симптомах феминизации. Нередко встречается тяжелое и быстро прогрессирующее поражение миокарда с увеличением размеров сердца и симптомами декомпенсации, обусловленной накоплением железа в миокарде и субэндокардиальным фиброзом. Характерны поражения периферических нервов, а в терминальной стадии асцит, тромбоз сосудов печени и селезенки, печеночная кома, кровотечения из расширенных вен пищевода. У детей гемохроматоз может протекать в латентной форме. Характерны для гемохроматоза поражения эндокринной системы, с которым связаны признаки инфантилизма и гипоплазии половой системы. [20]