Cтраница 1
Генетика человека - необычайно сложный предмет, и маловероятно, что он будет изучен с должной скрупулезностью и полностью в обозримом будущем Дело в том, что люди приносят потомство не так часто и не в таком количестве, как фруктовые мушки; нельзя также в экспериментальных целях проводить спаривание людей; нельзя осуществлять лабораторный контроль над этим процессом; проблема усложняется еще и тем, что у человека гораздо больше хромосом, чем у дрозофилы, и соответственно гораздо больше наследуемых признаков; дело еще и в том, что многие признаки, в которых человек заинтересован более всего - - дух созидания, интеллект, моральные силы, - зависят не только от качества генов, но и от влияния среды. В силу всех вышеперечисленных причин в области генетики человека ученые не могут быстро достичь тех высот, которых они достигли, изучая генетику дрозофилы. [1]
Генетика человека дала врачам возможность более точно определять молекулярные механизмы, лежащие в основе здоровья и болезней, выбирать подходящие для каждого конкретного пациента лекарства и другие меры исправления патологических эффектов, находить новые терапевтические мишени, выявлять повышенный риск развития болезни. Она объяснила, что многие сотни генов, взаимодействуя со средой, предрасполагают к развитию рака, аллергии, сердечно-сосудистых заболевании, диабета, психических болезней и даже некоторых инфекционных заболеваний. [2]
Генетика человека прошла действительно долгий путь развития от простого накопления сведений о семейных болезнях и наследственных признаках до расшифровки нуклеотидной последовательности всего генома; от вероятностного прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью до достоверной пренатальной и доклинической диагностики, от концепции вырождения наследственно отягощенных семей до предупреждения развития заболевания даже при патологической наследственности. [3]
В генетике человека, как и в других отраслях науки, значительное место занимают гипотезы и теоретические модели, еще не получившие достаточного эмпирического подтверждения и теоретического обоснования. [4]
Важнейшей частью генетики человека сегодня является эко - и фармакогенетика. Оказывается, более 200 наших генов имеют отношение к их детоксикации. [5]
Подводя итоги развития генетики человека и ее влияния на медицину, можно смело утверждать, что на рубеже XX и XXI веков именно ей принадлежит лидирующее место в медико-биологической науке. Генетика уже оказала огромнейшее влияние на развитие медицинской науки, клинической медицины и организацию здравоохранения, в XXI веке она еще больше будет интегрироваться с медициной, а последняя - становиться молекулярной медициной. [6]
Штерн К - Основы генетики человека. [7]
Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения, в частности, в области медицины и здравоохранения. Не лишены известных оснований утверждения тех, кто считает, что в будущем биология и медицина будут все больше опираться на фундамент генетики. [8]
Но, может быть, самым главным итогом развития генетики человека к концу XX в. Они принципиально изменили многие разделы медицины, и не только в области наследственных болезней. В современной теоретической медицине они решают массу вопросов: расшифровка патогенеза болезней; выявление причин клинического полиморфизма; установление причин хронического течения болезней; расшифровка фармакогенетических особенностей. Они же удачно оккупировали и клиническую медицину, став незаменимыми при диагностике, лечениии и профилактике наследственных и инфекционных болезней; генотерапии наследственных, вирусных и онкологических заболеваний; производстве лекарств на основе генной инженерии. [9]
Первое, с чего начинается любое обсуждение пола, - генетика человека. Наш пол, и большинство наших биологических признаков, являются следствием генов, вносимых отцовским сперматозоидом и материнской яйцеклеткой при зачатии, то есть при формировании новой клетки. [10]
Обсудив важнейшие разделы генетики, уместно закончить эту книгу кратким обзором генетики человека. Прежде всего следует задать вопрос, в какой мере закономерности и правила, установленные для растений и животных, приложимы к человеку. На это можно сразу же ответить, что в биологическом отношении человек подчиняется тем же самым законам наследственности, что и другие организмы. [11]
Одним из подходов, восполняющих в некоторой мере упомянутый выше недостаток в генетике человека, является исследование корреляционных связей между родственными индивидами разной степени родства, на основании которых судят о степени наследственных и средовых влияний на изменчивость фенотипического признака. Последние занимают особое место в генетических исследованиях. [12]
В 1859 г. книга Дарвина произвела революцию в биологии, и вскоре после этого двоюродный брат Дарвина Фрэнсис Галътон заложил основы генетики человека. Исследования Менделя по генетике были заново открыты лишь на рубеже веков; слово генетика употребляется только с 1905 г., но результаты Гальтона привлекли всеобщее внимание уже в прошлом веке. Вес и рост человека, естественно, тесно связаны между собой, но они не определяют друг друга однозначно. Для двух случайных величин X и Y корреляция определяется следующим образом. Пусть Ех и Dx, Еу и Dy обозначают математическое ожидание и стандартное отклонение X и Y соответственно. [13]
В заключение заметим, что бурное развитие в XX столетии генетической науки привело к возникновению в ней ряда самостоятельных направлений: популяционной генетики, генетики человека, генной инженерии и др. Во всех без исключения научных направлениях на первый план выдвинулись вероятностные закономерности, демонстрируя тем самым свою фундаментальность и подтверждая общее правило: чем глубже мы проникаем в картину природных явлений, тем более значительную роль начинают играть вероятностные представления и вероятностные подходы. Важно иметь в виду, что генетические процессы рассматриваются на уровне микропроцессов и потому органически сочетаются с законами квантовой физики. [14]
С самого начала своего существования HGP должна была решать этические, правовые и социальные проблемы, связанные с картированием и секвенированием генома человека, вырабатывать стратегию, тактику и разрабатывать законопроекты, гарантирующие ответственное использование информации по генетике человека. На самом деле HGP не ставит каких-либо принципиально новых этических, правовых или социальных вопросов, которые не возникали бы при проведении медико-генетических исследований в целом. [15]