Делеция
Cтраница 2
Если мутация обусловлена вставкой или делецией одной нуклеотидной пары в гене, то при этом могут происходить более глубокие генетические повреждения, чем в случае замены основания. [17]
Мутации, в результате которых происходит делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов, называют мутациями со сдвигом рамки. Представим себе РНК, транскрибируемую с ДНК, в которой произошла делеция или вставка. Информационная РНК считывается белокоинтезирующей системой с некоторой начальной точки. При считывании кодонов, каждый из которых содержит по три основания, аминокислоты включаются в белок в порядке расположения соответствующих кодонов. [18]
 |
Схема двойного кроссинговера. [19] |
Инверсия, транслокация, транспозиция, делеция и дупликация относятся к разновидностям хромосомной мутации. [20]
Теперь можно сравнить между собой два случая делеций, CD и DE, и посмотреть на препаратах хромосом слюнных желез, какой сегмент является общим для обеих этих делеций. В искомом сегменте должен быть расположен локус пары аллелей D - d, поскольку рецессивный признак d присутствует у обеих категорий гетерозигот по делеций. При самых благоприятных условиях можно получить результат, подобный показанному на фиг. Здесь имеется один общий для обеих делеций диск, поэтому можно с уверенностью полагать, что ген d и его доминантный аллель расположены именно в этом диске. Однако часто сегмент, общий для двух делеций, имеет большие размеры, и тогда локализация гена определяется менее точно. Но если мы соберем данные о большем числе делеций ( или инверсий), то в конце концов наши результаты станут точнее. [21]
Макроэволюционные события [671] приводят к инсерциям, делециям или перераспределению последовательностей ДНК в репликонах. [22]
Поскольку, однако, в одном штамме имеется делеция, гомологичная область нормальной ДНК фага К образует одноцепочечную петлю, которую можно легко увидеть при помощи электронного микроскопа. На рис. 15 - 24 в качестве примера показана электронная микрофотография такой гетеродуплексной молекулы с делеционной петлей. [24]
Таким образом, а) вставка ( или делеция) одного нуклеотида в начале кодирующего участка цепи ДНК приводила, по-видимому, к утрате всего последующего кодирующего смысла данного гена ( а не к точечной мутации) вследствие сдвига рамки считывания; б) делеция ( или вставка вблизи вышеуказанной вставки ( или, соответственно, делении) восстанавливала кодирующий смысл последующей последовательности, в гене за счет восстановления рамки считывания после нее, и в) три, но не менее, близко расположенные вставки ( или делеции) также обеспечивали исходный кодирующий смысл следующей за ними нуклеотидной последовательности. Отсюда следует, что код является триплетным, и триплеты считываются последовательно, без запятых, со строго фиксированной точки, в одной и той же фазе. Эти же опыты указывали, что код вырожден: если бы большая часть из 64 возможных триплетов была бессмысленной, то существовала бы высокая вероятность появления хоть одного бессмысленного триплета в участке между вставкой и делецией или между тремя вставками, где чтение происходит со сдвигом рамки ( в другой фазе), что прерывало бы непрерывность полипептидной цепи белка-продукта. [25]
Оказалось, что внутригенные супрессорные мутации возможны не только в случае делеции или вставок, но и в тех случаях, когда исходная мутация обусловлена заменой основания, что, как мы помним, приводит к синтезу дефектного белка, в полипептидной цепи которого какая-то одна аминокислота заменена на другую. Вторая, независимая мутация в том же самом гене приведет к замене еще одной аминокислоты в другом участке полипептидной цепи, причем эта вторая мутация может частично или полностью компенсировать дефект от первой мутации, так что функциональная активность белка будет восстановлена. [26]
Псевдогены получили такое название, поскольку рамки трансляции таких генов часто испорчены стоп-кодонами и делециями. У человека, например, обнаружены псевдогены, соответствующие генам глобинов, триозо-фосфатизомеразы, рибосомального белка L32; у мыши - генам цитохрома с, рибосомальных белков L7 и L18, глицеральдегидтри-фосфатдегидрогеназы; у дрозофилы - гену алкогольдегидрогеназы. Псевдогены представлены в геноме разным числом копий - от одной до нескольких десятков. [27]
Справа показано, как происходит в мейозе конъюгация между нормальной хромосомой и вновь возникшей хромосомой с делецией. Гомологичные части обеих хромосом конъюгируют друг с другом, но в месте делеции нормальная хромосома вынуждена образовать петлю. [28]
Затем случайным образом определяется место обмена в данном акте кроссинговера, и после этого с равной вероят ностью производится выбор либо кластера с делецией, либо кластера с дупликацией. [29]
В связи с тем, что появление системных мутаций, как отмечалось выше, обычно связано с грубыми нарушениями хромосом - с моносомией, делециями или дупликациями, поэтому важно изучить степень их жизнеспособности в сравнении с исходными сортами, а также устойчивость их к неблагоприятным воздействиям внешней среды. [30]
Страницы: 1 2 3 4