Cтраница 1
Альбинизм характеризуется врожденным отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Метаболический дефект связан с нарушением способности синтезировать тирозиназу - фермент, катализирующий окисление тирозина в диоксифенилаланин и диоксифенилаланинхинон, которые являются предшественниками пигмента меланина. [1]
Альбинизм является следствием нарушений в образовании пигментов кожи и волос. Эти пигменты, называемые меланинами, образуются из тирозина. Люди, у которых пигменты образуются в недостаточном количестве, имеют бесцветные волосы, очень белую кожу, бесцветные зрачки глаз. Они очень чувствительны к действию солнечных лучей. [2]
Альбинизм обусловлен врожденным отсутствием или недостаточным содержанием мезодермального и эпителиального пигмента в тканях, в норме пигментированных. Он может охватывать весь организм ( универсальный альбинизм), в том числе и глаза, или одни лишь глаза ( частичный альбинизм), или от-дельные их оболочки, например, пигментный эпителий сетчатки. [3]
Альбинизм представляет собой врожденную аномалию обмена тирозина, выражающуюся в выпадении биосинтеза меланина и наследуемую по рецессивному типу. При этом состоянии, по-видимому, блокировано превращение ДОФА ( диоксифенилала-нина) в меланин. Дефект, локализованный на более раннем этапе обмена тирозина, представляется маловероятным, так как при альбинизме не обнаружено признаков недостаточности биосинтеза адреналина ( ср. [4]
Альбинизм представляет, за редкими исключениями, классический пример аутосомалыю-рецессивного типа наследственности. [5]
Альбинизм характеризуется отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Меланин - пигмент волос, кожи и глаз - представляет собой полимер неизвестного строения, образующийся при окислении тирозина. [6]
Альбинизм у двух близнецов ( неоднояйцевых), вызванный гомозиготностью по определенному рецессивному гену. [7]
В случаях альбинизма, характеризующегося отсутствием меланина, тирозиназа также отсутствует. Коричневая жидкость из чернильного мешка сепии каракатицы представляет собой суспензию мелкораздробленного, совершенно нерастворимого в воде меланина. Строение меланина, по-видимому макромолекулярное, не известно. [8]
В основе альбинизма лежит врожденная аномалия обмена тирозина. [9]
Третье, значительно менее серьезное нарушение обмена веществ у человека, которое также вызвано гомозиготностью по одному рецессивному гену, - это альбинизм ( фиг. Как известно, альбиносов отличают белые волосы и красные глаза; это отсутствие пигмента вызывается блокированием гена на этапе синтеза между тирозином и пигментом меланином. [10]
Глазные симптомы: резкая светобоязнь; красный рефлекс со дна глаза, видимый уже при обычном дневном бсвещении; красноватый цвет полупрозрачной радужки при офтальмоскопическом просвечивании глазного дна; гипоплазия или аплазия желтого пятна сетчатки; нистагм и резкое понижение центрального зрения, иногда полная цветовая слепота; астигматизм, близорукость, дальнозоркость; альбинизм дна глаза. [11]
Благодаря этому ферменту образуется большинство животных пигментов, окрашенных в темнокоричневый и черный цвета. При альбинизме, для которого характерно пол - г ное отсутствие меланина, отсутствует также и тирозиназа. У пестро окрашенных крыс и морских свинок темные участки кожи содержат тирозиназу, а светлые ( белые) - нет. У некоторых насекомых меланиновая пигментация зависит скорее от локализации тирозина, чем от присутствия фермента. Чернила каракатицы и осьминогов состоят из тонкой суспензии меланина, вырабатываемого в специальной железе, стенка которой содержит тирозиназу и много меди. [12]
Альбинизм обусловлен врожденным отсутствием или недостаточным содержанием мезодермального и эпителиального пигмента в тканях, в норме пигментированных. Он может охватывать весь организм ( универсальный альбинизм), в том числе и глаза, или одни лишь глаза ( частичный альбинизм), или от-дельные их оболочки, например, пигментный эпителий сетчатки. [13]
Примером множественного аллелизма, который можно проиллюстрировать, не прибегая к цветным таблицам, служит окраска кроликов. У них наблюдаются полное отсутствие окраски, называемое альбинизмом, окраска гималайских кроликов и сплошная окраска ( фиг. В данном случае сплошная окраска доминирует над двумя другими, а гималайская - над полным альбинизмом. Таким образом, развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. [14]
Описаны аномалии области желтого пятна в виде ее гипоплазии, аплазии, полного отсутствия ( колобома) и кист. Эта врожденная патология может встречаться как локальное проявление, но может сопутствовать микрофтальму, аниридии, альбинизму. [15]