Альбинизм

Cтраница 2

Альбинизм обусловлен врожденным отсутствием или недостаточным содержанием мезодермального и эпителиального пигмента в тканях, в норме пигментированных. Он может охватывать весь организм ( универсальный альбинизм), в том числе и глаза, или одни лишь глаза ( частичный альбинизм), или от-дельные их оболочки, например, пигментный эпителий сетчатки. [16]

Черная крыса. [17]

Белые особи, лишенные цветных пигментов, - так называемые альбиносы - изредка появляются и в дикой природе среди самых разнообразных животных, но в условиях борьбы за существование такие выродки особенно легко попадаются па глаза хищникам и подвергаются истреблению, не оставляя после себя потомства и не давая начала иовым породам. Иное дело в условиях неволи, когда человек сохраняет и отбирает для дальнейшего разведения особи, обратившие на себя его внимание какими-либо необычными признаками - в данном случае альбинизмом. [18]

В хронических случаях у больных наблюдается охроноз и симптомы артрита. Тирозин также превращается в 3 4-диоксифенилаланин и затем в меланин. При альбинизме меланоциты не синтезируют тирозиназу и меланин не образуется. [19]

Некоторые соотношения фенотипов, возникающие у потомков при эпистатическом взаимодействии генов окраски шерсти у мышей ( также. [20]

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Мыши могут иметь серую и черную окраску в зависимости от своих генотипов, но для проявления окраски необходимо одновременное наличие аллеля окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, черная шерсть и альбинизм. [21]

Примером множественного аллелизма, который можно проиллюстрировать, не прибегая к цветным таблицам, служит окраска кроликов. У них наблюдаются полное отсутствие окраски, называемое альбинизмом, окраска гималайских кроликов и сплошная окраска ( фиг. В данном случае сплошная окраска доминирует над двумя другими, а гималайская - над полным альбинизмом. Таким образом, развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. [22]

Альбинизм представляет собой врожденную аномалию обмена тирозина, выражающуюся в выпадении биосинтеза меланина и наследуемую по рецессивному типу. При этом состоянии, по-видимому, блокировано превращение ДОФА ( диоксифенилала-нина) в меланин. Дефект, локализованный на более раннем этапе обмена тирозина, представляется маловероятным, так как при альбинизме не обнаружено признаков недостаточности биосинтеза адреналина ( ср. [23]

Причина некоторых заболеваний человека также кроется в недостаточности отдельных ферментов. Примечательно, что такие болезни наследуются строго по законам Менделя. Нехватка одного из ферментов, участвующих в процессе обмена аминокислоты фенил-аланина, вызывает определенную умственную отсталость, а отсутствие другого звена в этой же самой системе ведет к альбинизму. [24]

У детей могут встречаться и изменения в обмене аминокислот. Наиболее важным глазным признаком этой патологии является полное или частичное отсутствие пигмента в сосудистой оболочке и сетчатке глаза-альбинизм; он приводит к светобоязни, нистагму, косоглазию и снижению зрительных функций. Дети лучше видят в сумерках. Особенно депигменти-рованные радужки встречаются при тирозиназонегативном альбинизме, когда радужка у детей просветлена только до 2 - 3-летнего возраста, а затем ее пигментация усиливается и острота зрения постепенно повышается. Для создания зрительного комфорта и особенно летом показаны косметические контактные линзы и солнцезащитные очки. [25]

Во многих случаях удалось показать, что врожденные нарушения обмена связаны с полным или частичным отсутствием определенных ферментативных активностей. Организм либо вообще не способен синтезировать данный фермент, либо он синтезирует его недостаточно, либо образуемый им фермент неактивен вследствие каких-то структурных изменений. Некоторые такие врожденные нарушения касаются обмена аминокислот. Мы рассмотрим три вида нарушений, связанных с обменом фенилаланина и тирозина - альбинизм, алкаптонурию и фенилкетонурию. [27]

Среди симптомов с наследственной отягощенностью встречаются краниостенозы в виде акроцефалосиндактилии с явлениями атрофии зрительного нерва, амблиопии, офтальмоплегии и общей деформации костей. При краниофациальной деформации костного скелета лица развиваются косоглазие, атрофия зрительного нерва, экзофтальм. Наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Сюда же относятся арахнодактилия с иридодоне-зом, колобомой радужки, сублюксацией хрусталика, а также альбинизм. Нейрофиброматоз органа зрения проявляется узелками в придатках и оболочках глаза, часто сопровождается гидрофтальмом, а иногда и глиомой зрительного нерва. [28]

У карпа отмечается изменчивость и по окраске тела. Чешуйчатый карп имеет обычно серебристо-серую с зеленоватым отливом окраску тела. Однако встречаются карпы и с другой измененной окраской: голубой, черной, золотой, серой. Наследственные изменения окраски известны и у других видов рыб. У радужной форели, например, встречаются несколько типов окраски: альбинизм, золотистая, темно-желтая, металлическая. Золотистые рыбы, как и альбиносы, менее активны, чем обычная радужная форель. Они избегают света и хуже растут. [29]

Известный всем цвет спинки домовой мыши происходит от окраски каждого волоса черными и рыжевато-серыми кольцами. Основание этих волос всегда серое. На боках цвет спинки мало-помалу переходит в грязносерый, которым окрашена одноцветная шерсть, покрывающая нижнюю часть тела. Эти цвета довольно часто изменяются, так иногда рыжий, иногда серый, иногда черный цвета преобладают на всем теле; летом цвет вообще светлее зимнего. Как особенность встречаются пятнистые желтые, светлосерые, белые и черные мыши. Замечательно, что в местах, где завелись белые мыши, они не переводятся. Причину этого должно искать или в постоянстве условий, производящих изменения в цвете кожи, или в передаче цвета окраски в следующие поколения. Опыты Колодона подтверждают последнее. Он нашел даже, что приплод от серой и белой мышей состоит всегда отчасти из чисто серых, отчасти из чисто белых детенышей, а не из пестрых. Белые мыши иногда имеют красные глаза ( альбинизм), иногда черные, как у обыкновенной мыши. Ноги обыкновенной мыши цвета спины, а концы лап и подошвы почти голы. [30]

Страницы: 1 2