Мутация - ген
Cтраница 3
Такие же результаты были получены при изучении глобинов - гемоглобина и миоглобина, участвующих в переносе и запасании кислорода. Степень сходства между молекулами гемоглобина у четырех видов приматов показана в табл. 26.7. Эволюционные связи между различными глобинами, предполагаемые на основе аминокислотных последовательностей ( с указанием организмов, у которых они встречаются), представлены на рис. 26.18. Различия в аминокислотных последовательностях цитохрома с и этих глобинов возникли, по-видимому, в результате мутаций предковых генов. [31]
В крови человека в общей сложности открыто около 150 различных типов мутантных гемоглобинов. Появляются мутантные формы гемоглобинов в крови вследствие мутации генов. Обычно мутации делят на 3 класса в соответствии с топографией измененного участка молекулы. Если замена аминокислоты происходит на поверхности молекулы гемоглобина, то это мутация первого класса; подобные мутации обычно не сопровождаются развитием тяжелой патологии, и болезнь протекает бессимптомно; исключение составляет серповидно-клеточная анемия. [33]
Каждый ген в хромосоме представляет один параметр задачи. Следовательно, аллели соответствуют фенотипам, т.е. значениям конкретных переменных. Если разыгранное число меньше введенного значения показателя или равно ему, то выполняется мутация данного гена. Эта операция заключается в замене значения гена другим, случайно выбранным числом из области допустимых значений параметра, соответствующего мутирующему гену. [34]
Вазотоиин может быть рассмотрен как [ Пе А вазопрессин или как [ Аг § 8 ] ок-снтоцин. Он найден у низших позвоночных, у которых он ответствен за регуляцию водно-солевого обмена. Дифференциация на ряд окситоцина и ряд вазопрессина, начиная от вазотоцина, может быть объяснена постепенной мутацией генов после предшествовавшей дупликации. [35]
Ван Асперен и Оппенурт [7] отметили одно странное, но постоянное различие между чувствительными и устойчивыми комнатными мухами; активность алиэстеразы у четырех устойчивых штаммов была знчительно ниже, чем у шести чувствительных. Несколько позже [8] они привели неопубликованные данные Нгуэял Басвина, а также Оппенурта, согласно которым при единичной мутации гена часть алиэстеразы превращается в фосфатазу. Если это предположение верно, то им хорошо объясняется как повышение активности фосфатазы, так и снижение уровня алиэстеразы. [36]
Поскольку вероятность возникновения генной мутации пропорциональна дозе облучения и не зависит от его интенсивности, видимо, можно считать, что причиной генной мутации является прохождение одной ионизирующей частицы через ген. Мы можем быть совершенно уверены, что диаметр гена значительно меньше 1 мк, так что при воздействии у-лучами имеется мало шансов на возникновение более одного скопления ионов в пределах гена. Так как эффективность у-лучей на одну ионизацию по меньшей мере столь же велика, как и эффективность излучений, дающих большую плотность ионизации, будем считать, что одно скопление ионов может вызвать мутацию гена. Большинство скоплений ионов представлено единичными ионизациями2, и лишь небольшая часть общего количества ионизации составляет скопления более чем из трех ионизации. Таким образом, можно с полным правом заключить, что единичная ионизация или по крайней мере скопление из двух или трех ионизации способны вызвать мутации гена, хотя мы, конечно, еще не доказали, что вероятность возникновения мутации в результате единичной ионизации в пределах гена приближается к единице. [37]
Известны многочисленные случаи наследуемых нарушений синтеза белка, приводящих к тяжелым патологическим состояниям. Например, частичное подавление синтеза а - или В-цепей гемоглобина приводит к развитию гемолитических анемий или талассемий. В некоторых странах широко распространена В-талассемия, связанная с наличием дефектных генов, кодирующих синтез В-цепей гемоглобина. Мутации генов, кодирующих синтез а-цепей, приводят к тяжелым последствиям уже на уровне внутриутробного развития плода. [38]
Первый пример, когда удалое ], заглянуть в многозвенную цепь совмест-подействующих генов у животных, получен при изучении образования пигментов глаз у насекомых. Кишу [42] и его школе принадлежит основополагающий в области изучения действия генов эксперимент. Дикая форма мучной моли ( Epheslia kiihniella) характеризуется темно-коричневой окраской глаз в стадии бабочки, глаз и кожи в стадии гусеницы и такой же окраской некоторых других органов. В результате самопроизвольной мутации единственного гена ( а - - а) возникает раса мучной моли, которая гомозиготно отличается от дикой формы отсутствием оммохромов. Полученная в результате мутации раса в значительной степени потеряла способность к образованию этих красителей, поэтому бабочки имеют светло-красные глаза, а гусеницы практически оказываются веппгментированными. [39]
Они не обошли при этом вниманием бактериофаги, снабженные отростками: фаги Я, Т7 и Т4, а также плазмиду колицина Е-1. Преимущество этих систем состоит в том, что для них легче смоделировать репликацию ДНК в клеточных экстрактах, а кроме того, ДНК вирусов и плазмид хорошо изучены с генетической точки зрения. Во многих случаях репликация зависит как от генов вируса, так и от генов клетки-хозяина. Так, например, мутации генов dnaB, D, Е, F я G приводят к потере способности поддерживать рост фага Я точно так же, как и в случае, когда инактивированы / s - гены. Вместе с тем фаг К сохраняет способность к репликации в бактериях с мутантными генами Л и С. Многие вирусы, в том числе Т - четные фаги, содержат гены, кодирующие синтез своих собственных специфических ДНК-полимераз и других белков, необходимых для репликации. [40]
Комитет сделал вывод о том, что имеющиеся на настоящий момент данные являются недостаточными для того, чтобы можно было сделать заключение о значимости факта развития злокачественных опухолей печени у самок крыс, получающих trans-awsiosi в качестве пищевой добавки. Кроме того, было отмечено, что необходимо провести долгосрочные исследования по кормлению мышей испытуемым веществом с учетом результатов предшествующих метаболических и фармакокинетических исследований. В связи с положительными результатами, полученными в опытах по мутации бактериальных генов in vitro, Комитет пришел также к заключению, что желательно провести исследования по изучению хромосомных аберраций, а также тесты in vitro для определения генных мутаций в клетках млекопитающих. [41]
У растений полный А. Он связан с мутацией генов, кодирующих синтез черно-бурых пигментов меланинов, вследствие чего эти пигменты не образуются. [42]
 |
Типы белков, принимающих участие в репликации.| Сравнительная характеристика ДНК-полимераз у прокариот и эукариот. [43] |
Непосредственно синтез новой цепи ДНК осуществляется при помощи ДНК-полимераз. У прокариот найдено три типа этих ферментов, а именно: ДНК-полимераза I, ДНК-полимераза II и ДНК-полимераза III. Фермент полифункционален; он обладает полимеразной и нуклеазной активностью. Принимает участие в процессах репарации ДНК. Роль ДНК-полимеразы II пока не совсем ясна, известно, однако, что мутации генов, ее кодирующих, не сказываются на жизнеспособности клеток. Из этих ферментов ДНК-полимераза III оказалась наиболее функционально значимой; именно этот фермент катализирует наращивание полинуклеотидной цепи ДНК. Он является олигомером и состоит из семи неравнозначных субъединиц, одна из которых обладает наибольшей полимеразной активностью. Оказалось, однако, что ДНК-полимераза III не может самостоятельно присоединяться к цепи ДНК и инициировать образование новой цепи, поэтому синтез должен быть инициирован какой-то другой структурой. Такой структурой является фрагмент РНК, который синтезируется в сайте инициации и к которому присоединяется ДНК-полимераза. Этот фрагмент называется праймером, а РНК-полимераза, катализирующая его образование, - праймазой. [44]
Наследственные заболевания сосудистого тракта проявляются в виде аниридии, колобомы, хориоидермии различной степени выраженности. Последняя возможность контролируется аутосомно-доминантным геном. Отмечаются наследственно обусловленные закономерности сочетания аниридии с высокой миопией и катарактой. У детей наследственная аниридия носит более тяжелый характер, чем у родителей. Она нередко сочетается с подвывихом хрусталика, недоразвитием сетчатки, диска зрительного нерва, как результат патологической мутации гена. Аниридия, как правило, наследуется по доминантному типу. [45]
Страницы: 1 2 3 4