Генная мутация
Cтраница 4
При облучении спермиев дрозофилы ультрафиолетовыми лучами ( Меллер и Макензи, 1939; Макензи и Меллер, 1940; Демерец, Холлендер, Хулахан и Бишоп, 1942), обнаружено, что генные мутации вызываются легко, но крупные хромосомные перестройки ( возникающие под влиянием рентгеновых лучей в результате перекомбинации разрывов, вызванных отдельными ионизирующими частицами) очень редки или даже вообще не возникают. Данные о появлении под влиянием ультрафиолетовых лучей мелких хромосомных перестроек, включающих обмены между разрывами, которые в опытах с рентгеновыми лучами возникают в результате действия одной ионизирующей частицы, пока еще противоречивы. [46]
 |
Поражение клетки. [47] |
Воздействие природных химических веществ ( при приготовлении таких продуктов, как говядина и рыба) либо синтетические химические вещества ( например, бензидин, используемый в качестве красителя) или физические агенты ( ультрафиолетовые солнечные лучи, радон из почвы, гамма-радиация во время медицинских процедур или промышленной деятельности) - все это способствует соматическим генным мутациям. Вместе с тем существуют природные и синтетические вещества ( например, антиоксиданты) и процессы восстановления ДНК, защищающие и поддерживающие гомеостаз. Ясно, что генетика является важным фактором при возникновении рака, так как синдромы генетических заболеваний, например ксеродерма пигментозум с дефицитом нормального восстановления ДНК, значительно повышают подверженность к раку кожи при воздействии ультрафиолетовых солнечных лучей. [48]
Генные мутации, возникающие во время формирования гамет, передаются всем клеткам потомков и могут оказывать влияние на дальнейшую судьбу вида. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутант-ной клетки в результате митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью данной особи исчезают из генофонда популяции. [49]
Вероятность мутации оказывает существенное влияние на результаты поиска. Низкий процент генной мутации в варианте 2 генетического алгоритма практически не позволил найти экстремум функции, несмотря на увеличение числа запусков ГА. [51]
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть генных мутаций не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Примером может служить серповидно-клеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей, к которым присоединены четыре простетические группы тема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных бета-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина глутаминовая кислота заменена ванилином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин кристаллизируется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в в. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает не только физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца, почек и ранней смертности людей, гомозиготных по мутан-тному аллелю. [52]
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в генетическом коде оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серпо-видноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой одного основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Более подробно это заболевание и его причины описаны в разд. [53]
Генетическая изменчивость, являющаяся основой для любой селекционной работы, может быть усилена в лаборатории разными путями, не считая тех, которые имеются в природе. Облучение может вызвать новые или редкие генные мутации, крупные механические изменения в хромосомах, удвоение или утрату целых наборов хромосом. Это становится возможным благодаря существованию географических или экологически изолированных видов или рас, которые способны к скрещиванию, если окажутся вместе, а также потому, что в неволе можно попытаться скрестить виды пли расы, изолированные физиологически, морфологически или по своему поведению, которые никогда не скрещиваются в природе. [54]
Слияние сперматозоида и яйцеклетки, как известно, приводит к оплодотворению последней. Следовательно, каждая клетка человека в среднем получает 10 новых генных мутаций; таким образом, давление мутаций на каждое поколение людей весьма велико. [55]
При этих попытках пришлось столкнуться с одним специфическим затруднением: как правило, мутанты обладают пониженной жизнеспособностью, которая часто связана с неблагоприятными изменениями в структуре хромосом. Нередко и более тонкие изменения, предположительно зависящие от истинных генных мутаций, также обладают отрицательным эффектом и дают начало мутантам, не имеющим хозяйственной ценности. Все же среди экспериментально полученных или естественно возникших мутантов можно выбрать небольшое число мутантов, не связанных с неблагоприятными изменениями и имеющих нормальную или повышенную жизнеспособность и урожайность. Может также случиться, что мутации, оказавшиеся неблагоприятными в исходной генотипической среде, дают более благоприятные результаты после скрещивания и рекомбинаций. В настоящее время совершенно ясно, что новые гены или аллели, возникающие под действием излучения, относятся в основном к тому же типу, что и мутации, спонтанно возникающие в природе. Это значит, что наследственную изменчивость можно значительно усилить под действием излучения и других сходных факторов ( см. стр. [56]
Страницы: 1 2 3 4