Cтраница 3
Можно долго перечислять задачи и достижения. Но, наверное, даже этот краткий обзор позволяет сделать вывод, что генетика человека к XXI в. Всего лишь 20 лет назад было трудно представить, что какие-то явления наследования невозможно объяснить с точки зрения менделизма и хромосомной теории наследственности. К примеру, явление антиципации ( преждевременное наступление какого-либо явления), противоречащее менделевским правилам, генетики объясняли ошибками наблюдений. Таких отклонений от менделизма теперь известно много. Но это уже не пугает ученых и не ставит их в тупик. В результате геномных исследований раскрыты такие новые механизмы генетических явлений в патологии человека, как геномный импринтинг, однородительские дисомии, экспансия тринуклеотидных повторов, альтернативный сплайсинг. И они вовсе не отрицают менделизма-морганизма-вейсманизма в строгом смысле. Скорее развивают, объясняя действительные взаимоотношения в организации генома и его функционировании. [31]
Сплайсинг рассматривался на примерах превращения одной молекулы РНК - Однако принципиальный интерес представляет обнаружение случаев транс-сплайсинга, когда происходит образование ко-валентных связей между фрагментами РНК, синтезированными на разных генах. Эти гены могут быть локализованы даже в разных хромосомах. Вероятно, этот процесс облегчается в результате установления временных комплементарных взаимодействии между разными молекулами РНК. Транс-сплайсинг хорошо показан у паразитических одноклеточных эукариот - трипанозом. Мини-экзоны и экзоны тела мРНК могут располагаться в разных хромосомах. Следовательно, в основе транс-сплайсинга лежат те же молекулярные механизмы, которые функционируют в случае внутримолекулярного-сплайсинга. Существование транс-сплайсинга и альтернативного сплайсинга сильно расширяет возможности образования регулируемой и достаточно разнообразной популяции клеточных РНК, кодируемых ограниченным числом генов. [32]