Врожденная аномалия

Cтраница 2

Причиной спондилолистеза могут быть врожденные аномалии, травма вследствие длительного напряжения или острая травма, неустойчивость двух сочлененных позвонков в результате дегенерации, и инфекционные или неопластические заболевания. [16]

В основе альбинизма лежит врожденная аномалия обмена тирозина. [17]

Алкаптонурия или эндогенный охроноз представляет врожденную аномалию обмена тирозина и фенилаланина, обусловленную отсутствием фермента гомогентизиназы. В результате промежуточный продукт этих аминокислот - гомогентизиновая кислота - Задерживается в тканях и выделяется с мочой. На воздухе моча, окисляясь, становится черной. Бросается в глаза в области щели век черная окраска склеры в форме клиньев, основанием обращенных к лимбу. Существенного патологического значения для глаз алкапгону-рия не имеет; зрение не страдает. [18]

Имеются сведения о 246 патологических генах, обусловливающих врожденные аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные - 91 геном, связанные с полом - 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42 3 % случаев. [19]

Младенческая смертность в России по основным классам причин. [20]

При общей тенденции снижения младенческой смертности растет смертность из-за врожденных аномалий, еще большее влияние оказывают состояния перинатального периода. [21]

Пигментация диска зрительного нерва наблюдается у человека в качестве врожденной аномалии редко и весьма разнообразна по интенсивности, форме и протяженности. Морфологической ее основой могут быть как проникшие в ткань диска клетки пигментного эпителия сетчатки, так и хромотофоры хорио-идеи, проникшие туда вместе с сосудистым пучком. Интенсивность пигментации может колебаться от серого и коричневого цвета до совершенно черного. [22]

Ряд токсических агентов из рабочего и природного окружения связывают с врожденными аномалиями у потомства. Сильная взаимосвязь существует при потреблении матерью пищи, загрязненной метилированной ртутью, что вызывает морфологические аномалии, пороки развития нервной системы и нейроповеденческие нарушения. [23]

Одни авторы считают причиной глаукомы гемангиомы сосудистого тракта, другие - врожденные аномалии угла передней камеры. [24]

Генотоксичные вещества, которые оказывают канцерогенное и мутагенное воздействие и вызывают появление врожденных аномалий. Согласно существующим в настоящий момент научным представлениям, не существует порогового уровня, который мог бы считаться безопасным, так как любое количество попавшего в организм вещества вносит вклад в увеличение риска возникновения рака и др. Для оценки риска используют сложные математические экстра-поляционные модели, так как имеется очень мало эпидемиологических свидетельств. В эту категорию попадают синтетическая органика, многие хлорорганические микрозагрязнители, некоторые пестициды и мышьяк. [25]

В Великобритании, где в основном вакцинируют девочек примерно в возрасте 13 лет, число случаев врожденных аномалий остается пока на прежнем уровне, но вакцинацию там начали проводить лишь с 1970 г., так что девочки, которым впервые была введена вакцина, лишь в 1976 г. вступили в детородный возраст. Рекомендуется проводить вакцинацию некоторым группам населения повышенного риска, например, преподавателям, в том случае, однако, если результаты серологического исследования указывают на их предрасположенность к заболеванию; около 80 % молодых женщин в Великобритании обладают природным иммунитетом. Рекомендуется также проводить серологический анализ у беременных и последующую вакцинацию после родов у наиболее предрасположенных к заболеванию с тем, чтобы ускорить повышение иммунитета у женщин детородного возраста. [26]

Другим важным фактором, определяющим наиболее подходящее для хирургического вмешательства время, является наличие или отсутствие сопутствующих врожденных аномалий век. Если имеется эпикантус или блефарофимоз, то при отсутствии противопоказаний, определяемых другими врожденными аномалиями или общими заболеваниями, первое хирургическое вмешательство должно быть произведено в раннем детстве. [27]

Аномалии костей орбиты обычно связаны с врожденными дизостозами костей черепа и лицевого скелета, гипертелориз-мом, врожденными аномалиями обмена с поражением костей черепа и орбиты ( ксантоматоз, гаргоилизм, мраморная болезнь и др. - подробно см. гл. [28]

Особенно важно у детей в первые дни - недели и в течение первого года жизни не пропустить врожденные аномалии, требующие хирургического вмешательства ( заворот, выворот, колобома, сращение век, бельмо, гидрофтальм и др.), а также выраженные врожденные аметропии ( близорукость, дальнозоркость, астигматизм), нуждающиеся в оптической коррекции в первое полугодие жизни. [29]

Впервые Янку ( Janku, 1922) гистологически обнаружил паразитов в сетчатке ребенка, страдавшего гидроцефалией и врожденной аномалией развития глаз. [30]

Страницы: 1 2 3 4