Гомозиготность
Cтраница 1
Гомозиготность по нехваткам ( и делециям) в большинстве случаев дает очень сильный эффект и приводит к гибели, даже если недостающий участок довольно мал. Иными словами, хромосомы, как правило, так сильно дифференцированы, что каждый небольшой участок выполняет необходимую для жизни функцию. [1]
Аналогичные анемии возникают в случае гомозиготности по гену ( 5е и другим генам аномальных гемоглобинов. В этих случаях не наблюдается серповидноклеточности, однако все аномальные гемоглобины распадаются в организме быстрее, чем НЬ А, а синтезируются медленнее, в результате чего организм постоянно страдает от недостатка кислорода. При гетерозиготности по генам этих аномальных гемоглобинов болезнь также не возникает, хотя и имеются субклинические явления. [2]
Серповидноклеточная болезнь, при которой существует гомозиготность гемоглобина S ( HbS), является довольно распространенным заболеванием среди индивидуумов африканского происхождения. Она является относительно тяжелой болезнью, которая часто, но не всегда, препятствует приему на работу. Ген HbS может наследоваться с другими генами, такими как НЬС, который может уменьшать тяжесть его влияния. Основной особенностью больных серповид-ноклеточной болезнью является полимеризация HbS, приводящая к микроинфаркту. Микроинфаркт может произойти во время приступов, известных как серповидноклеточные кризисы, и может усиливаться внешними факторами, особенно теми, которые приводят к гипоксии и в меньшей мере к обезвоживанию. При умеренных проявлениях клинического течения и относительном здоровье лиц с серповидно-клеточной болезнью определение трудовой занятости должно решаться с учетом индивидуальной истории болезни. Трудовая деятельность, при которой возможно гипоксиче-ское воздействие, такое как при частых воздушных путешествиях, или при которой вероятно значительное обезвоживание, является нецелесообразной. [3]
Аномалия конечности у свиньи, обусловленная гомозиготностью по рецессивному гену с летальным действием. [4]
Альбинизм у двух близнецов ( неоднояйцевых), вызванный гомозиготностью по определенному рецессивному гену. [5]
Другое, более серьезное нарушение обмена веществ у человека, вызванное гомозиготностью по одному рецессивному гену, состоит в том, что в мочу выделяется фенилпировино-градная кислота. Это можно легко показать при помощи простой реакции преципитации. В этом случае ген блокирует один из этапов на пути между фенилаланином и тирозином. [6]
В каждом последующем поколении чистых линий постепенно возрастает количество гомозиготных форм, но полной гомозиготности дельфиниумы не приобретают даже в пятом и шестом поколениях. Для сбора семян необходимо оставлять нижнюю часть соцветия, так как из семян нижних цветков получается потомство с более высоким; процентом махровости и типичной окраской. [7]
Это заболевание, распространенное преимущественно в Африке, Греции и Италии, обусловлено гомозиготностью по одному не вполне рецессивному гену. У гетерозигот наблюдается так называемый признак серповидноклеточности: если к пробе крови, взятой для анализа, добавить некоторые химические вещества, уменьшающие содержание в ней кислорода, то эритроциты проявляют тенденцию принимать серповидную форму. Однако подобные гетерозиготы вполне здоровы и, более того, обладают повышенной устойчивостью к малярии, по крайней мере к малярии, вызываемой Plasmodium falciparum. Это было точно установлено исследованиями, проведенными в малярийных районах, а также опытами по инокуляции. [8]
Третье, значительно менее серьезное нарушение обмена веществ у человека, которое также вызвано гомозиготностью по одному рецессивному гену, - это альбинизм ( фиг. Как известно, альбиносов отличают белые волосы и красные глаза; это отсутствие пигмента вызывается блокированием гена на этапе синтеза между тирозином и пигментом меланином. [9]
Следует, однако, отметить, что для растений не известно ни одного примера, когда бы гомозиготность по транслокации и инверсии приводила к летальному исходу или снижению жизнеспособности. Несколько разных гомозиготных транслокаций было изучено на горохе, в том числе на промышленном сорте Экстра Рапид. [10]
Еще одним важным преимуществом растений перед животными является феномен мутокроссинговера, позволяющий получить в семенах первого поколения гомозиготность по индуцированным мутациям и размножать эти мутантпые генотипы во втором поколении без расщепления. В числе предпосылок мутокроссинговера большую роль играет диплоидная структура инициальных половых клеток семян и возможность замены инициальных клеток после их гибели другими соматическими клетками. [11]
Тем не менее гетерозиготные перекрестноопыляющиеся растения склонны терять мощность при инбридинге, что тесно связано с увеличением гомозиготности. Однако между видами и линиями имеются большие различия. [13]
Еще в 1902 г. Гаррод показал, что нарушение обмена веществ у человека, носящее название алкаптонурии, обусловлено гомозиготностью по одному рецессивному гену. Эта врожденная аномалия, которая в раннем возрасте мало влияет на здоровье, впоследствии приводит к разным осложнениям, вызванным тем, что алкаптон выделяется с мочой. Ал-каптон окисляется кислородом воздуха до соединения темного цвета, которое нерастворимо и выпадает в осадок. У нормальных же людей имеются ферменты, которые превращают алкаптон в ацетоуксусную кислоту, а последнюю - в углекислоту и в воду. [14]
Существуют наследственные болезни, приводящие к упорной метгемоглобинемии, которая может быть вызвана как гетерозиготностью аномального гемоглобина, так и вследствие гомозиготности дефицита красных кровяных телец NADH-зависимой метгемоглобинредуктазы. У индивидуумов, гетерозиготных к этому ферментному дефициту, повышенный уровень метгемоглобина, вызванный химическим воздействием, не может понижаться также быстро, как у людей с нормальным уровнем ферментов. В дополнение к окисляющим железо компонентам гемоглобина многие из химических веществ или их метаболиты, вызывающие метгемогло-бинемию, являются относительно неспецифичными окисляющими реагентами, которые на высоких уровнях могут вызывать гемолитическую анемию. Этот процесс характеризуется окислительной денатурацией гемоглобина, приводящей к формированию в эритроцитах точечных включений, известных как тельца Гейнца, которые можно идентифицировать по особым пятнам. Происходит также окислительное повреждение клеточных мембран эритроцитов. Это может приводить к выраженному гемолизу. Соединения, перечисленные в табл. 1.1, производят главным образом обратный эффект путем формирования метгемоглобина, который может угрожать жизни более, чем гемолиз, который является обычно ограниченным процессом. [15]
Страницы: 1 2 3 4