Генетический дефект

Cтраница 1

Билирубин-один из желчных пигментов. Он образуется в результате разрыва тетрапиррольного ( порфиринового кольца ге-могруппы и превращения его в изображенную здесь линейную структуру. Определение концентрации билирубина в крови служит диагностическим методом при некоторых болезнях печени. [1]

Генетические дефекты, затрагивающие те или иные ферменты биосинтетического пути, ведущего от глицина к порфи-ринам, вызывают накопление специфических предшественников порфиринов в эритроцитах, жидкостях тела и в печени. Эти патологические состояния называются порфириями. Один из типов пор-фирии, поражающий главным образом эритроциты, проявляется в накоплении уропорфириногена / - аномального изомера одного из предшественников протопорфирина. [2]

Генетические дефекты отличаются друг от друга по степени тяжести обусловливаемых ими синдромов, и образуют по этому признаку непрерывный ряд. Кто должен решать, где проходит граница между тяжелыми и средними по тяжести нарушениями. В Великобритании в случаях тяжелых нарушений разрешен аборт при сроках беременности больше 24 нед. Будет ли разрешен или поддержан программами скрининга аборт в случае излечимой болезни, такой как фенилкетонурия. [3]

Генетические дефекты обмена ко б ал ьта. У человека известен ряд генетических дефектов, затрагивающих, синтез кобаламинзависимых ферментов и его транспортных белков. К кобаламиновым энзимопатиям относятся: дефицит тетра-гидроптероилглутаматметилтрансферазы, приводящий к повышенному выделению с мочой гомоцистеина, цистатиоиина и ме-тилмалоната, сочетающийся с пониженной резистентностыа к инфекциям, отставанием в росте, умственном развитии и малокровием; недостаточность метилмалонил - СоА - мутазы, приводящая к повышенному содержанию в крови и моче метилма-лоновой кислоты, ацидозу и кетонурии. Кроме того, аналогичные биохимические сдвиги наблюдаются при дефекте синтеза дезоксиаденозилкобаламинтрансферазы. Гомоцистеинурия и повышение содержания в крови метилмалоновой кислоты встречаются также при нарушении синтеза редуктазы кобаламина. [4]

Генетические дефекты обмена марганца у человека неизвестны. Они наблюдаются у мышей с аутосомной рецессивной мутацией, носящей название pallid ( блеклый), генетический символ - ра. Мыши, гомозиготные по этому гену, приносят потомство с признаками выраженной марганцевой недостаточности: врожденной атаксией, нарушением координации. Эти нарушения объясняются аномальным развитием отолитов во внутреннем ухе, необходимых для нормального функционирования вестибулярного аппарата. [5]

Генетические дефекты синтеза тиреоидиых гормонов и обмена йода ( семейный зоб, врожденный гипотиреоз): 1) неспособность железы концентрировать йод; 2) нарушение синтеза тиреоидиых гормонов в результате дефекта синтеза тироидпероксидазы; 3) неспособность к дейодироваиию МИТ и ДИТ, вызванная дефектом синтеза специфической дейода-зы; 4) неспособность синтеза Т4 из МИТ и ДИТ; 5) циркуляция в крови белка, прочно связывающего йод. [6]

Другим генетическим дефектом, тесно связанным с нарушением обмена МЭ, по-видимому, являются некоторые формы болезни Альцгеймера, характеризующиеся прогрессирующей дегенерацией клеток головного мозга в пресенильном и старческом возрасте. Существует шесть разных гипотез о причинах болезни, допускающие, что она обусловлена генетическим дефектом, отложением аномального белка, инфекцией, токсическим действием алюминия, сосудистой недостаточностью, дефицитом аце-тилхолина. [7]

Первым генетическим дефектом обмена меди, обнаруженным у человека, является болезнь Вильсона - Коновалова. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер и встречается только у гомозигот, составляющих по последним данным около 29 человек на 1 млн. Гетерозиготные носители этого аллеля встречаются с частотой примерно 1 на 200 человек. [8]

Исправление генетического дефекта, состоящего в замене одной пары нуклеотидов, с помощью химерного олигонуклеотида. Стрелкой указаны мутантный сайт в последовательности-мишени и нормальная пара оснований в химерном олигонуклеотиде. Соответствующие нуклеотиды подчеркнуты. Прописными буквами обозначены дезоксирибонуклеотиды, а строчными - рибонуклеотиды. Жирным шрифтом выделены нуклеотиды, образующие головки шпильки. Вертикальная черта указывает У - и 5 -концы химерного олигонуклеотида. ( Из работы Yoon et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93. 2071 - 2076, 1996, с изменениями. [9]

Многие генетические дефекты можно скорректировать, заменив связанную с данным дефектом пару нуклеотидов в мутантном гене на правильную пару. [10]

Приблизительные оценки ущерба, наносимого индукцией генетических болезней излучением с низкой ЛПЭ 2 ]. [11]

Однако генетические дефекты, индуцированные радиационным воздействием, вызывают болезни различной степени тяжести. [12]

Схема формирования общего секретного ключа. [13]

Этот генетический дефект традиционных систем обмеиа-лиифровань ной информацией сразу же был остро прочувствован разработчиками коммерческих телекоммуникационных сетей при первых попытках использовать шифрование как средство подтверждения подлинности и авторства электронных документов при передаче их по каналам электросвязи 70 - х годов. [14]

Среди вторичных генетических дефектов микроэлементного обмена важное место занимают явления цинковой недостаточности. Они наблюдаются при болезнях, сопровождаемых мальабсорбцией, как, например, при целиакии, при которой нарушено усвоение и ряда других компонентов пищи, и во всех случаях гиперцинкурии, отмечаемой при целом ряде состояний, связанных с усилением катаболических процессов. Гиперцинку-рия наблюдается при хронических заболеваниях печени, нефро-тическом синдроме, серповидно-клеточной анемии и др. Удалось показать, что ряд клинических симптомов, наблюдаемых при этих заболеваниях, вызван дефицитом цинка и поддается лечению его препаратами. [15]

Страницы: 1 2 3 4