Генетическое нарушение
Cтраница 2
В последние годы экологический фактор стал реально лимитировать народное благосостояние: ухудшается здоровье населения, увеличивается число генетических нарушений, сокращается средняя продолжительность жизни и т.п. Бессистемный, расточительный и разрушительный характер природопользования постоянно порождает новые и все более острые экологические проблемы. Все это свидетельствует о кризисе сложившейся государственной полигики природопользования. [16]
Для индивидуальных доз в 1 мЗв / год уровень индивидуального риска ( вероятность возникновения стохастических эффектов онкологических заболеваний и тяжелых генетических нарушений), по оценкам МКРЗ, составляет 0 0001 / год. К стохастическим относятся эффекты, наблюдаемые в измененной, но не погибшей клетке ткани или органа. [17]
Для индивидуальных доз в 1 мЗв / год уровень индивидуального риска ( вероятность возникновения стохастических эффектов - онкологических заболеваний и тяжелых генетических нарушений), по оценкам МКРЗ, составляет 0 0001 / год. К стохастическим относятся эффекты, наблюдаемые в измененной, но не погибшей клетке ткани или органа. [18]
Наличие дефекта связывается с отклонениями, вызванными физическими или функциональными утратами, возникающими вследствие заболевания, несчастного случая, насилий или генетических нарушений. Дефект служит основанием для отнесения лица в группу инвалидов. Инвалидность определяется как результат утраты некоторых функций органов тела и проявляется в наличии внешнего дефекта или нарушении способности выполнять определенные действия. [19]
Генная терапия in vivo ( In vivo gene therapy) Введение гена ( генов) непосредственно в ткань или орган с целью устранения генетического нарушения. [20]
Изучение мутагенного действия эстифана, проведенное с использованием методов учета доминантных леталей в зародышевых клетках мышей и хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей, показало, что эстифан не индуцирует генетических нарушений в соматических и зародышевых клетках. На штаммах сальмонелл методом регистрации различных типов точковых мутаций по тесту Эймса установлено, что эстифан не проявляет мутагенных свойств. [21]
Анализ динамики показывает увеличение теоретической частоты хромосомных мутаций у горожан от среднего уровня 1974 - 1983 гг. на 21 % к 2000 г. Значительный прирост поражений внутриутробного развития с высокой отягощенностью наследственной патологией свидетельствует о накоплении генетических нарушений у населения города. Основной причиной этой тенденции является, по-видимому, неблагополучная экологическая ситуация, сложившаяся в регионе, прежде всего, присутствие в воздушном бассейне города высоких концентраций мутагенов. [22]
При генетических нарушениях функций лизосомных ферментов неполностью расщепленные макромолекулы или нерастворимые липиды накапливаются в лизосомах, которые в результате настолько сильно разбухают и увеличиваются в размерах, что это приводит к нарушению нормального функционирования клеток. При лизосомных болезнях накопления, характеризующихся неполным расщеплением сфинголипидов, обычно наблюдается задержка умственного развития, так как по сравнению с другими тканями мозг особенно богат сфинголипидами. Когда расщепление сфинголипидов прерывается, нормальная функция клеток мозга оказывается нарушенной. [23]
Многочисленные невропатии вызывают нарушение миелиновой оболочки. Инфекции, генетические нарушения метаболизма, интоксикация или режим питания - факторы, которые могут спровоцировать болезнь. Хотя это еще не доказано, но предполагают, что рассеянный склероз и аналогичное заболевание периферической нервной системы, синдром Ландри - Гуиллян - Барре, вызывается вирусом. Вероятно, природа многих дегенеративных заболеваний центральной нервной системы также вирусная: это так называемые медленные вирусные инфекции. Вирусная инфекция вызывает такие смертельные заболевания, как болезнь Крейцфельд - Джакоба и куру, распространенные среди охотников за головами в Новой Гвинее. Вирусы куру ведут себя столь необычно, что трудно поверить в то, что это действительно вирусы. Они меньше всех известных вирусов, устойчивы к протеазам, нуклеазам, к нагреванию ( 80 С), формальдегиду, воздействию ультрафиолета ( 254 нм) и ультразвуку. Они не проявляют антигенных свойств. Куру на языке папуасов означает дрожащий, что характеризует основные симптомы заболевания. [24]
Имеются данные об участии вазопрессина в механизмах памяти, в частности вазопрессин стимулирует долговременную память. У животных с генетическими нарушениями в синтезе вазопрессина обнаруживается дефицит обучаемости. [25]
Генетические изменения в ферментах не всегда приводят к вредным последствиям. Иногда в результате какого-либо генетического нарушения фермент начинает функционировать более эффективно, что дает организму некоторое преимущество в борьбе за существование. [27]
Общее количество мочевой кислоты, выводимой с мочой, составляет у здорового взрослого человека около 0 6 г в сутки; образуется она в результате распада пуринов, поступающих в организм с пищей, и при обновлении пуриновых нуклеотидов, входящих в состав нуклеиновых кислот. У человека известен ряд генетических нарушений, затрагивающих обмен пуринов. Некоторые из таких нарушений приводят к серьезным последствиям. [28]
Термином иммунодефицит обозначают частичное подавление иммунного ответа, связанное с дефектами одного или нескольких механизмов, его составляющих. Различают первичные иммунодефициты, обусловленные генетическими нарушениями, и вторичные, связанные с воздействием на организм инфекционных или других факторов. Первичные иммунодефициты разделяют на гуморальные, клеточные и комбинированные. [29]
Ученые предупреждают о прогрессирующем распаде генетических программ человека ( распаде генома), который сопровождает развитие цивилизации. Об этом свидетельствует значительное число индивидов с генетическими нарушениями, в частности, с психическими расстройствами, пограничными психическими состояниями и умственно отсталых. [30]
Страницы: 1 2 3 4