Генетическое нарушение
Cтраница 4
Первичный ( идиопатический) ОА - наиболее распространенный диагноз при отсутствии предрасполагающих факторов, например предшествующего перелома. Если есть предрасполагающие факторы, ОА называют вторичным. Ведутся дискуссии между теми, кто считает, что первичный ОА является метаболическим или генетическим нарушением, и теми, кто считает, что в патогенезе первичного ОА может играть роль кумулятивная механическая травма. Одним из патогенетических механизмов ОА, связанного с физической нагрузкой, могут быть микротравмы, возникающие вследствие внезапной перегрузки или повторяющейся нагрузки. [46]
 |
Состав миелина. Сравнение с мембраной эритроцита. [47] |
Ганглиозиды почти полностью представлены Gmi. Для миелиновой мембраны типично также значительное содержание цереброзида, причем увеличение его количества во время развития центральной нервной системы эмбриона коррелирует с процессом миелинизации. И наоборот, содержание цереброзида оказывается явно меньше пропорционального, если в процессе миелинизации наблюдаются патологические или генетические нарушения. [48]
Влияние радиоактивного излучения на живые системы может быть соматическим или генетическим. Соматическое воздействие оказывается на организм в течение всей его жизни. Генетическое воздействие вызывает генетический эффект, влияя на потомство вследствие нарушений в генах и хромосомах, ответственных за воспроизведение потомства. Генетические эффекты труднее поддаются изучению, чем соматические, поскольку генетические нарушения могут проявиться лишь через несколько поколений. Кроме того, они проявляются в форме раковых заболеваний. Эти заболевания вызываются нарушениями в механизме, регулирующем рост клеток, что заставляет их размножаться неконтролируемым образом. Как правило, радиоактивное излучение представляет наибольшую опасность для тканей, которые воспроизводят себя с наибольшей скоростью, например костного мозга, кроветворных тканей и лимфатических узлов. По-видимому, лейкемия является наиболее распространенным раковым заболеванием, вызываемым радиоактивным излучением. [50]
Это так называемое чистое топливо не образует традиционных газов и аэрозолей, но способно тем не менее незаметно загрязнять окружающую среду радиоактивными веществами. Острое или кратковременное действие радиоактивного загрязнения вызывает радиационные ожоги, тошноту, изменения в крови, расстройства кишечника и центральной нервной системы. Хроническое или длительное воздействие приводит к возникновению злокачественной опухоли, замедлению роста и развития, сокращению продолжительности жизни и генетическим нарушениям. [51]
Херлера, генетически дефектный фермент удается исправить в условиях in vitro путем добавления активного фермента, выделенного из нормальных клеток. Однако не так-то просто ввести в организм больного нормальный фермент, который должен заменить дефектный. Желательно, чтобы нормальный фермент был получен от человека; если же используется фермент другого биологического вида, необходимо убедиться в его иммунологической совместимости с организмом больного. Кроме того, фермент должен быть введен таким образом, чтобы он попал в лизосомы именно тех клеток, в которых проявляется генетическое нарушение. Еще один подход, описанный в гл. [52]
Следует заметить, что иммуноанализ с регистрацией аналитического сигнала амперометрическим методом предложен сравнительно недавно. Наиболее многообещающие результаты достигнуты в тех случаях, когда датчики разрабатывались с учетом специфических требований электрохимического детектирования, а не приспосабливались к существующим методикам. Разработана конструкция датчика, состоящего из стеклоуглеродного электрода, поверхность которого модифицирована ковалентно пришитой од-носпиральной ДНК. После ее гибридизации с ДНК-мишенью регистрируют концентрацию дипиридильного комплекса Со ( Ш), который взаимодействует с двойной спиралью ДНК. При генетических нарушениях односпиральная ДНК не способна гибридизоваться с ДНК, взятой у больного человека. [53]
Рассматриваются особенности скрещиваемости тетраплоидных растений. При гибридизации диплоидных и тетраплоидных форм развитие зародыша и эндосперма, в основном, нарушается через 10 - 15 дней после оплодотворения, что приводит к абортивности семян. Характер скрещивания аутотетраплоидов связан с изменениями процессов формирования зародыша и эндосперма у различных видов. Гипотезы, объясняющие причину гибели триплоидных зародышей, основаны на изменении отношений хромосомных чисел зародыша, эндосперма и окружающих материнских тканей, ослаблении транспортировки питательных веществ, влиянии спермин на развитие семени и др. Тригоюидные зародыши могут быть успешно выращены на искусственной питательной средэ. Это свидетельствует о том, что стерильность семян обусловлена не генетическими нарушениями зародыша, а изменением процессов их питания. [54]
В нашей стране, как и во всем мире, растет число людей с различными генетическими и психическими заболеваниями. Так, за 9 лет ( 1988 - 1996 с) прирост количества больных психическими заболеваниями превышал 2 % в год, а за этот же период число рождений детей с врожденными пороками развития увеличилось вдвое. С 1991 по 1995 гг. число инвалидов с психическими расстройствами увеличилось на 100 тысяч, из них 40 % страдают шизофренией и 32 % - умственной отсталостью. Почти вдвое за те же годы выросло число заболеваний эндокринной системы, с которой связаны иммунная система, мозг, система воспроизводства. Важно обратить внимание на то, что рост числа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями, зависит в основном от разрушения человеком своей экологической ниши. [55]
В нашей стране, как и во всем мире, растет число людей с различными генетическими и психическими заболеваниями. Так, за 9 лет ( 1988 - 1996 гг.) прирост количества больных психическими заболеваниями превышал 2 % в год, а за этот же период число рождений детей с врожденными пороками развития увеличилось вдвое. С 1991 по 1995 гг. число инвалидов с психическими расстройствами увеличилось на 100 тысяч, из них 40 % страдают шизофренией и 32 % - умственной отсталостью. Почти вдвое за те же годы выросло число заболеваний эндокринной системы, с которой связаны иммунная система, мозг, система воспроизводства. Важно обратить внимание на то, что рост числа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями, зависит в основном от разрушения человеком своей экологической ниши. [56]
Для нормального функционирования животных и растительных клеток помимо обмена веществ и энергии необходима интеграция функций, осуществляемая, в частности, гормонами - веществами, способными контролировать различные стороны клеточного метаболизма. Старлингом в 1905 г. применительно к секретину, образующемуся в клетках двенадцатиперстной кишки и воздействующему на функции поджелудочной железы. В настоящее время открыто несколько десятков различных гормонов животного и растительного происхождения. Наука, изучающая действие гормонов на живые системы, называется эндокринологией. Это один из наиболее интересных разделов биохимии, так как, с одной стороны, он связан с регуляцией и интеграцией метаболизма, а с другой - изучает молекулярные механизмы различных эндокринных заболеваний. В последние годы широкое развитие получила токсоэндокринология в связи с выявлением действия токсикантов не только на эндокринную, но и на репродуктивную систему организма, что приводит к образованию рака молочной железы и половых желез, а также различных генетических нарушений у потомства. [57]
В статье 1968 года Новиков подчеркивал, что такое определение является неполным и может привести к неправильному толкованию явления в целом. В 1969 году он был вынужден признать, что всех перечисленных обстоятельств недостаточно, чтобы приписать этому фактору определяющую роль в биохимических процессах. В одной из своих статей он указывал, что согласие между этими результатами и теорией является простым совпадением. В то время мы считали, что этот процесс является исключением из общего правила, но более поздние результаты опровергли эту точку зрения. В своем докладе на конференции в 1969 году Стоянов отмечал, что столь странный результат может указывать на присутствие какого-то неизвестного компонента. Год спустя это предположение было подтверждено экспериментальным путем. Два года спустя после начала наших опытов мы были вынуждены признать, что такое представление о причинах возникновения генетических нарушений ( defects) идет в разрез с накопившимися экспериментальными фактами. В одной из своих ранних работ Смит сообщал о том, что эти процессы сопровождаются образованием большого количества разнообразных частиц, главным образом электронов. [58]
Страницы: 1 2 3 4