Наследственное заболевание

Cтраница 1

Наследственные заболевания сосудистого тракта проявляются в виде аниридии, колобомы, хориоидермии различной степени выраженности. Последняя возможность контролируется аутосомно-доминантным геном. Отмечаются наследственно обусловленные закономерности сочетания аниридии с высокой миопией и катарактой. У детей наследственная аниридия носит более тяжелый характер, чем у родителей. Она нередко сочетается с подвывихом хрусталика, недоразвитием сетчатки, диска зрительного нерва, как результат патологической мутации гена. Аниридия, как правило, наследуется по доминантному типу. [1]

Врожденные и наследственные заболевания и синдромы, приводящие к частичному нарушению жизнедеятельности и социальной дезадаптации. [2]

Наследственные заболевания обмена соединительной ткани проявляются наиболее часто и многообразно в детском возрасте. Такие наследственные заболевания, как синдром Марфана и гомоцистинурия у детей обнаруживают сходство по клиническим проявлениям, особенно на ранних стадиях их развития, и поэтому трудно различимы, особенно в раннем возрасте. Между тем известно, что поражение глаз нередко предшествует появлению общих клинических симптомов и является наиболее ранним признаком заболевания. Наиболее характерными изменениями со стороны глаз при синдроме Марфана являются эктопия хрусталиков и миопия. [3]

Уровень экспрессии гена интерлейкина-3 в разных системах клеток-хозяев 1. [4]

Наиболее частым летальным наследственным заболеванием среди европеоидов является муковис-цидоз. Пациенты с муковисцидозом часто страдают инфекционными заболеваниями, поражающими легкие. Лечение рецидивирующих инфекций антибиотиками в конце концов приводит к появлению резистентных штаммов патогенных бактерий. Бактерии и продукты их лизиса вызывают накопление в легких вязкой слизи, затрудняющей дыхание. Одним из компонентов слизи является высокомолекулярная ДНК, которая высвобождается из бактериальных клеток при лизисе. Ученые из биотехнологической компании Genentech ( США) выделили и экспрессировали ген ДНКазы - фермента, который расщепляет высокомолекулярную ДНК на более короткие фрагменты. Очищенный фермент вводят в составе аэрозоля в легкие больных муковисцидозом, он расщепляет ДНК, вязкость слизи снижается, что облегчает дыхание. Хотя эти меры и не излечивают муковисцидоз, они облегчают состояние больного. Применение данного фермента было недавно одобрено Департаментом по контролю за качеством пищевых продуктов, медикаментов и косметических средств ( США), и объем его продаж составил в 2000 г. примерно 100 млн. долларов. [5]

Известно наследственное заболевание болезнь кленового сиропа, при которой нарушено декарбоксилирование указанных а-кетокислот ( вследствие синтеза дефектного дегидрогеназного комплекса), что приводит не только к накоплению в крови аминокислот и а-кетокислот, но и к их экскреции с мочой, издающей запах кленового сиропа. Болезнь встречается редко, проявляется обычно в раннем детском возрасте и приводит к нарушению функции мозга и летальному исходу, если не ограничить или полностью не исключить поступление с пищей лейцина, изолейцина и валина. [6]

Наиболее грубо наследственные заболевания глазного яблока проявляются в виде анофтальма, что может быть связано с поражением центральной нервной системы, при этом нередко наблюдается и умственная отсталость. Такие нарушения, как правило, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. К подобным же заболеваниям относится криптофтальм с деформацией век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией, аномалиями гениталий. Такие страдания системного характера развиваются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному признаку. [7]

Встречаемость наследственных заболеваний сетчатки достаточно точно не установлена: по данным Wolbarsht и соавт. На 5 - м конгрессе по пигментному ретиниту в Мельбурне ( 1988) сообщалось, что в мире насчитывается приблизительно 3 млн больных и свыше 99 млн человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген. [8]

Ряд наследственных заболеваний крови связан с мутациями гемоглобина. Тяжелое заболевание - серповидноклеточная ане - j мия - вызывается замещением остатка Глу на Вал в шестом i месте 0-цепей гемоглобина. Гемоглобин человека состоит из четырех цепей - двух цепей а, содержащих по 141 остатку, и двух цепей р, содержащих по 146 остатков. Таким образом, замена всего лишь двух остатков из 574 приводит к весьма серьезным последствиям. В этом случае неполярные нейтральные остатки изменяются кислотными. Сейчас известно несколько сот мутант-ных гемоглобинов человека. [9]

Диагностика специфических наследственных заболеваний человека на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. [10]

Известны многие наследственные заболевания, вызванные нарушением обмена белков и аминокислот, приводящие к нарушению развития и роста детей, тяжелым поражениям функций головного мозга. Однако до настоящего времени причина торможения психической деятельности при этих заболеваниях окончательно не выяснена. [11]

Цистинурия - распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением реабсорбции в почках. При этом с мочой выделяется в 50 раз больше нормы четырех аминокислот: цистина, лизина, аргинина и орнитина. В целом такие люди здоровы, но склонны к образованию цистиновых камней. [12]

Коррекция дефекта, приводящего к ошибочному сплайсингу, с помощью антисмыслового олигонуклеотида. А. Результат мутации, приводящей к ошибочному сплайсингу. Обозначения. цифры - экзоны, А - первый интрон, Б - второй интрон, содержащий мутацию ( красный кружок, разделяющую его на две части ( Б1 и Б2. Штриховые линии охватывают сегменты РНК, вырезаемые при процессинге. Возможны два варианта сплайсинга. вариант а приводит к образованию функциональной мРНК, вариант б - к образованию РНК, включающей часть второго интрона ( Б2. Б. Антисмысловой олигонук-леотид ( АС, связывающийся с мутантным сайтом сплайсинга, препятствует его распознаванию при процессинге, и в резульгате образуется только функциональная мРНК. [13]

Для многих наследственных заболеваний никаких достаточно эффективных способов лечения не существует, и во многом это связано с трудностями получения и адресной доставки соответствующего генного продукта. [14]

Известен ряд наследственных заболеваний крови - анемий. При так называемой серповидноклеточной анемии, распространенной в некоторых районах Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья, эритроциты имеют форму серпов. В этом случае гемоглобин ( S-гемоглобин, в отличие от нормального А-гемогло-бина) имеет кристаллоподобную структуру, эритроциты слипаются и подвергаются гемолизу - распаду. Тяжелые нарушения кровообращения, вызванные этим заболеванием, зачастую приводят к смерти в раннем возрасте. Средиземноморская анемия ( Т - гемоглобин) выражается в распаде эритроцитов, малокровии, компенсаторном разрастании кроветворной ткани костного мозга, вызывающем скелетные деформации, в увеличении печени и селезенки. Другие анемии также весьма опасны. Эти заболевания наследуются рецессивно в соответствии с законом Менделя. Иными словами, анемия резко проявляется у гомозиготных, но не у гетерозиготных особей. [15]

Страницы: 1 2 3 4