Наследственное заболевание
Cтраница 3
Диагностика числовых или структурных нарушений хромосом позволяет выявить хромосомную этиологию наследственного заболевания. [31]
Цель генетического консультирования - представить клиенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы. [32]
Все те, кто в результате отклонений, болезни или наследственных заболеваний имеет значительно урезанные возможности в получении и сохранении рабочего места соответственно своему возрасту, опыту и квалификации. [33]
Существует предположение, что агаммаглобулинемия, гемофилия, болезнь Вильсона и другие наследственные заболевания вызываются какими-то нарушениями в рецессивных генах, ответственных за синтез соответствующих ферментов. [34]
В самом общем смысле под генной терапией соматических клеток человека понимают коррекцию специфического наследственного заболевания путем введения в клетку-мишень функционального экспрессирующегося гена. Однако за этим простым определением скрывается целый ряд проблем. [36]
Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бывают особенно тесно связанными с родовыми отношениями ( голосом крови) и невежественными представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации. [37]
Потенциальных доноров обстоятельно обследуют, выясняя состояние их здоровья, фер-тильность, наличие наследственных заболеваний в семье, отсутствие в их крови антител к ВИЧ, гепатиту В и некоторым другим болезням, которые могут быть переданы со спермой. Следует также выбрать донора, соответствующего будущему отцу по расе, росту, цвету волос и глаз, телосложению и группе крови. Закон об оплодотворении и эмбриологии, вступивший в силу в 1991 г., требует, чтобы вся информация о донорах и реципиентах была зарегистрирована в специальном департаменте. И, наконец, принят закон, согласно которому каждый человек, достигший 18 лет, имеет право на информацию о том, не родился ли он в результате искусственного осеменения. Однако донор по закону остается анонимным. [38]
Идентификация химической реакции или ферментативной системы, нарушение функции которой является первопричиной развития тяжелого наследственного заболевания, представляет не только большой теоретический интерес, но и играет решающую роль в диагностике и терапии этих болезней. [39]
Пока же эксперты FDA и NIH сходятся в том, что генная терапия столь тяжелых наследственных заболеваний, как врожденный иммунодефицит, должна быть продолжена, ибо других способов помочь пациентам просто нет. Однако эти исследования, представляющие по сути эксперименты на больных ( конечно, с согласия их и их родственников и при их полной осведомленности о возможных последствиях), должны сопровождаться тщательнейшим мониторингом и продуманным информационным обеспечением. Фридман из Калифорнийского университета ( Сан-Диего) убежден, что этот подход остается действенным, хотя многое в своих представлениях ( и главное - действиях) ученым предстоит пересмотреть с учетом этих инцидентов. [40]
В ряде районов Африки и Средиземноморья, а также в странах Юго-Восточной Азии существуют тяжелые наследственные заболевания крови - анемии. При так называемой серповидноклеточной анемии красные кровяные шарики, эритроциты, имеют не обычную круглую, а серпообразную форму. Такие эритроциты легко создают тромбы и подвергаются гемолизу - распаду. Тяжелые нарушения кровообращения, вызванные этим заболеванием, приводят к смерти в раннем возрасте. [41]
Во втором же, когда налицо явная опасность развития ( появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удается, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания. [42]
Застенчивые взрослые чаще страдают от аллергии, включая лихорадку и экзему, которые считаются наследственными заболеваниями. [43]
В последние годы возрос интерес к подобным исследованиям, так как установлено, что ряд наследственных заболеваний - липидозов - связан непосредственно с нарушением метаболизма гликосфинголипидов. В тех случаях, когда причины заболевания выяснены, оказалось, что наследственные дефекты вызывают недостаток специфических ферментов типа гликозидаз. Так, болезнь Tay-Sachs - перерождение сетчатой субстанции мозга ( характеризуется слепотой, параличом) связана с ненормальным накоплением ганглиозидов в мозговых тканях, причем доминирует один из видов моносиалоганглиозидов. При болезни Gaucher в клетках ретикулоэндоте-лиальной системы накапливаются цереброзиды, в составе которых преобладает глюкоза вместо галактозы. При метахроматической лейкодистрофии в мозгу накапливаются суль-фатиды, в то время как содержание цереброзидов сохраняется на уровне нормального. По-видимому, в этом случае нарушен процесс удаления сульфогруппы при распаде. [44]
Как уже отмечалось, многие генетические дефекты обмена меди у животных обнаруживают близкое сходство с наследственными заболеваниями у человека и могут рассматриваться как их модели. Это в первую очередь относится к наследственным дефектам обмена меди у мышей и собак. [45]
Страницы: 1 2 3 4