Наследственное заболевание
Cтраница 2
Еще два наследственных заболевания, точная генетическая основа которых нам не известна, но для которых недавно была установлена взаимосвязь между особым типом полиморфизма ДНК и наличием больного гена - это мышечная дистрофия Дюшена и хорея Хантингтона. Последнее заболевание неизлечимо, наследуется по аутосомному доминантному механизму и выражается в прогрессирующем слабоумии и параличе, наступающем на тридцатом - сороковом году жизни. К сожалению, до недавнего времени мы не располагали методом выявления носителей такого гена. Поскольку здесь налицо определенная связь с маркерами ДНК, ее следует иметь в виду при генетическом консультировании, и возможно, что со временем на этой основе будут идентифицированы и сам ген хореи Хантингтона, и соответствующий продукт. [17]
Есть и такое наследственное заболевание, как фвнилкетонури-я, характеризующееся нарушением метаболизма и зачастую являющееся причиной умственного недоразвития. Это происходит из-за отсутствия всего одного фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. [18]
Человек, страдающий наследственным заболеванием, часто ощущает себя неполноценным членом общества. Существует опасность, что по мере роста наших успехов в борьбе с этими болезнями и снижением числа людей с генетическими дефектами, человек, имеющий генетическую аномалию, будет чувствовать себя изгоем. Мировоззрение таких людей сильно отличается от взглядов на мир здоровых людей. Жизненные ценности тоже различны. Общество должно научиться уважительно относиться к мнению больных. Не является ли ложным наше представление о жизненных ценностях. [19]
Большое значение в происхождении наследственных заболеваний глаз имеет кровное родство родителей и эндогамные браки между членами замкнутых групп населения, классов или каст в силу тех или иных расовых, религиозных, социальных, географических условий и иных причин. Такие браки приводят в конечном итоге к тому, что в течение нескольких поколений большинство лиц, вступающих в брак, становятся родственниками. [20]
В России диагностируются около 20 наследственных заболеваний: муковисцедоз; спинальная амиотрофия; фенилкетону-рия; недостаточность 21-гидроксилазы; хорея Гентингтона; спинальная бульварная амиотрофия Кеннеди; синдром Альпорта; Х - сцепленная агаммаглобулинемия; атаксия Фридрейха; болезнь Вильсона - Коновалова; болезнь Шарко - Мари - Туе; SRV-ген при синдроме Шершевского - Тернера, ХХ-мужчи-ны, чистая форма дисгенезии гонад. [21]
Пигментный ретинит составляет основную группу среди наследственных заболеваний сетчатки. [22]
Прямое изучение распространенности и частоты возникновения новых наследственных заболеваний в популяции человека показало, что естественный мутационный процесс обусловливает большое количество генетических жертв. [23]
 |
Выявление мутаций в разных сайтах одного гена. Б - биотин. СА - стрептавидин. ЩФ - щелочная фосфатаза. [24] |
В качестве примера можно привести ( 3-талассемию - наследственное заболевание, связанное с утратой активности ( 3-глобина. У гетерозиготных носителей при этом обычно наблюдается небольшая анемия. Индивиды же, гомозиготные по одному из как минимум восьми возможных мутантных сайтов, для поддержания жизни нуждаются в регулярном переливании крови и другом лечении. [25]
Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа. Более неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, к примеру, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении узких мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие гю крайней мере возможность замедлить развитие патологии. [26]
Галактоземия - сравнительно редкое врожденное, угрожающее жизни, аутосомнорецессивное наследственное заболевание. Оно обусловлено отсутствием специфического фермента, необходимого для обмена галактозы. Последняя, накопляясь в организме, оказывает токсическое действие на органы и ткани. Проявляется галактоземия нередко в первые же дни или недели постнатальной жизни. [27]
На сегодняшний день наиболее остро стоит проблема дородовой диагностики наследственных заболеваний. При возможности сделать аборт она i представляет собой, по сути, евгеническое мероприятие, а общество относится к евгенике отрицательно. Однако, отношение к дородовой диагностике более I терпимое, гак как она зачастую избавляет семью от порой невыносимых тягот. Программы использования этих технологий в целях предотвращения рождения, больных детей уже действуют в некоторых регионах. [28]
Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. [29]
Современная генетика в настоящее время вплотную подошла к лечению наследственных заболеваний, и медицинская генетика приобретает все большее значение. [30]
Страницы: 1 2 3 4