Cтраница 4
Медьдефицитные состояния вызывают тяжелую патологию эластических и коллагеновых волокон, что наиболее очевидно при некоторых наследственных заболеваниях. Роль дефицита меди в патологии сердечно-сосудистой системы и при наследственной эмфиземе легких требует неотложного изучения. Ряд МЭ - фтор, кадмий, свинец, кремний и другие - обладает ос-теотропными свойствами, что имеет большое значение в клинической патологии. [46]
Наиболее вероятными кандидатами для проведения генной терапии ex vivo ( рис. 21.5) являются пациенты с наследственными заболеваниями, для лечения которых применяют трансплантацию костного мозга. Терапевтический эффект трансплантации костного мозга в отношении целого ряда болезней связан с наличием в нем тотипотентных эмбриональных стволовых клеток, которые встречаются с частотой 10 - 4 - 10 - 5, могут пролифериро-вать и дифференцироваться в рахтичные типы клеток, такие как В - и Т - лимфоциты ( В-клетки и Т - клетки), макрофаги, эритроциты, тромбоциты и остеокласты. Например, в том случае, когда генная мутация нарушает функции макрофагов, трансплантация костного мозга обеспечивает реципиенту постоянный запас компетентных макрофагов, происходящих из популяции тотипотентных стволовых клеток. [47]
Хотя генная терапия соматических клеток делает только свои первые шаги, на ряд вопросов, касающихся некоторых наследственных заболеваний, уже получены ответы. [48]
Генетические эффекты при облучении проявляются в повреждении генетических структур и, как следствие этого, возможны увеличение частоты наследственных заболеваний, изменение соотношения полов в потомстве облученных лиц, гибель эмбрионов и плодов на разных стадиях развития ( самопроизвольные аборты, мертво-рождения), рождение уродливого потомства, сокращение продолжительности жизни потомства и его способности к деторождению. [49]
В том, что это явление имеет место, не приходится сомневаться: непрерывный и ускоряющийся рост количества наследственных заболеваний во всех странах мира однозначно свидетельствует именно о распаде генома. [50]
Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией ( ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. [51]
Решетчатая дистрофия, в основе которой лежит ненормальное образование мукополисахаридов мезодермальными клетками стромы, также может быть отнесена к наследственным заболеваниям. Отмечен прогресс в изучении мукополисахаридоза, выявлена его гетерогенность, некоторые его формы сочетаются с помутнением роговой оболочки, все они передаются по аутосомно-рецессивному типу. [52]
Анализ крови матери во время беременности позволяет определить содержание химических веществ ( например, а-фетопротеина), связанных с определенными наследственными заболеваниями плода. [53]
Ген-кандидат ( Candidate gene) Структурный ген в геноме человека, мутация в котором лишь предположительно ( до получения доказательств) является причиной конкретного наследственного заболевания. [54]