Фенилкетонурия

Cтраница 2

Очень важно, чтобы фенилкетонурия была выявлена в первые дни жизни, поскольку в первые шесть месяцев несмотря на отсутствие симптомов у нелеченых детей развиваются необратимые повреждения мозга. [16]

Вариации возраста начала заболевания хореей Гентингтона. [17]

Взрослые люди, болеющие фенилкетонурией, уже не обязаны придерживаться диеты. Почему больным женщинам, планирующим беременность, важно вернуться к рациону с ограниченным количеством фенилаланина. [18]

Работа по обнаружению и лечению фенилкетонурии ( ФКУ) побудила исследователей-биохимиков к поиску других врожденных болезней, в основе которых лежит нарушение метаболизма аминокислот и которые выражаются в умственной отсталости и других дефектах развития. Берлоу [42] сообщил на основании биохимических анализов мочи больного ребенка, что ложная положительная реакция на феррихлоридный тест указывает на повышенный уровень фенилпировиноградной кислоты, связаный обычно с ФКУ. Впоследствии было установлено, что этот ребенок страдал от гистидинемии. [19]

Разберите приведенный ниже пример наследования фенилкетонурии. [20]

В связи с тем что при фенилкетонурии в моче был обнаружен ряд необычных продуктов обмена ароматических аминокислот, возник вопрос о возможном наличии при этом заболевании других дефектов обмена. Образование этих соединений, возможно, является вторичным следствием первичного дефекта, состоящего в нарушении образования тирозина из фенил-аланина ( ср. Большое значение будет иметь дальнейшее изучение механизма превращения фенилаланина в тирозин; в частности, важно выяснить, состоит ли основное нарушение обмена в недостаточности фермента или в недостатке того или иного кофактора ( стр. [21]

Продукты сухие для детей, больных фенилкетонурией, Афенилак. [22]

В нашей стране проводится массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз. [23]

При отсутствии или резком снижении активности фермента возникает заболевание фенилкетонурия, к-рое проявляется гл. [24]

Бенсон [81] описал ускоренную хроматографию аминокислот, связанных с фенилкетонурией, лейцинозом и другими врожденными дефектами метаболизма. Эти анализы выполнены на одной колонке, заполненной сферической катионообменной смолой типа РА-35, которая может быть также использована для хро-матографического разделения основных аминокислот, присутствующих в физиологических жидкостях. [25]

Среди заболеваний, связанных с обменом аминокислот, самым распространенным является фенилкетонурия, при которой в крови накапливается Фен. Кроме того, известны заболевания, характеризующиеся накоплением Лиз, Гис, Тир, а также другими, менее специфическими нарушениями. Так, например, для цистину-рии характерно не только повышение количества цистина, но и накопление гомоцистина. [26]

Берри, Сатерленд, Гест и Варкани предложили простой способ определения фенилкетонурии. [27]

Ввиду того что аспартам содержит остаток аминокислоты фенилаланина, он противопоказан больным фенилкетонурией. [28]

Однако индивидуумы 10, 11 и 12 знают, что не больны фенилкетонурией и являются, следовательно, либо носителями, либо здоровыми. Ваш совет должен включать рекомендацию пройти генетическое тестирование на носительство. [29]

У здоровых людей в клетках печени присутствует фермент фенилаланингидроксилаза, однако у больных фенилкетонурией этого фермента нет. В результате мутации этого гена в организме больного накапливается фенилаланин. Избыток фенилаланина оказывает губительное действие на мозг человека и его умственное развитие. Новорожденные с фенилкетонурией выглядят вполне нормальными, так как в период внутриутробного развития избыток фенилаланина проходит через плаценту и утилизируется в печени матери. Если лечения не проводить с младенческого возраста, уже в первые годы жизни патология становится заметной. [30]

Страницы: 1 2 3 4