Cтраница 3
Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией ( ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. [31]
Высказан ряд предположений о химическом механизме, лежащем в основе нарушения психического развития ребенка при фенилкетонурии. Возможно, что фенилуксусная кислота, токсическое действие которой на нервную систему известно [162], или другие продукты обмена фенилаланина вызывают повреждение мозга. [32]
Индивидуумы под номерами 10, 11 и 12 могут испытывать волнение по поводу предполагаемого носительства, поскольку их сестра больна фенилкетонурией. [33]
В последнее время стали применять ферменты рестрикции-специфические эндонуклеазы ( см. главу 13), катализирующие разрывы межнуклео-тидных связей ДНК, для диагностики фенилкетонурии, а - и 3-талассемии и других наследственных болезней человека. Метод основан на полиморфизме рестрикционных фрагментов ДНК. [34]
Фенилаланин - незаменимая аминокислота с ароматической структурой; присутствует во всех живых организмах как в свободном виде, так и в составе белков; врожденное нарушение обмена фенилаланина в организме ( фенилкетонурия) ведет к тяжелой форме умственной отсталости. [35]
При некоторых, чаще всего врожденных, заболева - перечень незаменимых кислот расширяется. Например, фенилкетонурии человеческий организм не синтезирует еще у а-аминокислоту - тирозин, который в организме здоровых ей получается при гидроксилировании фенилаланина. [36]
Причиной истинно вторичных МТОЗов может быть применение лекарственных препаратов и полусинтетических рационов, используемых при лечении отдельных генетических недугов. Так, при фенилкетонурии и болезни запаха кленового сиропа у больных наблюдается снижение содержания в организме селена. При длительном лечении болезни Вильсона - Коновалова пени-цилламином может развиться выраженная недостаточность цинка. [37]
Известны также нарушения обмена отдельных аминокислот. Примером может служить фенилкетонурия. Причина заболевания-наследственно обусловленный недостаток фенилаланин-4 - моноокси-геназы в печени, вследствие чего метаболическое превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин блокировано. [38]
Современные методы анализа ДНК позволяют проводить скрининг популяции. Благодаря этому выявляется до 95 % носителей фенилкетонурии. В настоящее время появилась возможность пренатальной диагностики фенилкетонурии; для этого берут пробы клеток из ворсинок хориона или амниотической жидкости и затем проводят анализ ДНК. Однако целесообразность этой процедуры неочевидна, поскольку в утробе плод не страдает от избытка фенилаланина, а лечение начатое с первых дней жизни, предупреждает развитие симптомов. Вероятно, в будущем станет возможной генная терапия. [39]
ДОФА ( диоксифенилала-нин), меланины адреналин, норадреналин и в незначит. Нарушение ферментативного гидроксили-рования вследствие генетически обусловленного дефекта приводит к наследств, заболеванию - фенилкетонурии. [40]
Это указывает на то, что побочный путь превращения фенилаланина через фенил-пировиноградную кислоту в фенилуксусиую кислоту и последующая конденсация последней с глютамином в фенилацетилглютамин также усиленно используются при фенилкето-нурии у людей. Нормально за сутки у людей выделяется несколько сотен миллиграммов фенилацетилглютамина, в то время как при фенилкетонурии суточное содержание фенилацетилглютамина в моче достигало нескольких граммов. [41]
В пищевой промышленности ЦЦ используют для стабилизации аромата веществ, при введении в продукты витаминов, антиоксидантов, красителей, комплекс Р - ЦД с этиловым спиртом рекомендуют использовать для подавления роста плесени в упаковке пищевых продуктов. Адсорбция фенилаланина на полимере Р - ЦД позволяет получать белковые гидролизаты для питания людей, страдающих фенилкетонурией. [42]
Нагрузка белком или фенилаланином приводит у таких больных к усиленному выделению фенилпировиноградной кислоты. Фенилпировиноградная кислота, введенная в организм больного, не усваивается и выделяется с мочой. На основании этого стало очевидным, что фенилкетонурия представляет собой какое-то нарушение в обмене фенилаланина. Выяснилось также, что обмен тирозина при этом остается нормальным и введенный тирозин полностью окисляется до своих обычных продуктов. [43]
Нагрузка белком или фенилаланином приводит у таких больных к усиленному выделению фенилпировиноградной кислоты. Фенилпировиноградная кислота, введенная в организм больного, не усваивается и выделяется с мочой. На основании этого стало очевидным, что фенилкетонурия представляет собой какое-то нарушение в обмене фенилаланина. Выяснилось также, что обмен тирозина при этом остается нормальным и введенный тирозин полностью окисляется до обычных продуктов. [44]
Современные методы анализа ДНК позволяют проводить скрининг популяции. Благодаря этому выявляется до 95 % носителей фенилкетонурии. В настоящее время появилась возможность пренатальной диагностики фенилкетонурии; для этого берут пробы клеток из ворсинок хориона или амниотической жидкости и затем проводят анализ ДНК. Однако целесообразность этой процедуры неочевидна, поскольку в утробе плод не страдает от избытка фенилаланина, а лечение начатое с первых дней жизни, предупреждает развитие симптомов. Вероятно, в будущем станет возможной генная терапия. [45]